エーラス・ダンロス症候群には14のサブタイプが同定されていますが、その中で最も頻度の高いのが関節可動性亢進性EDS（hEDS）であり、現在遺伝子マーカーが確立されていない唯一のタイプです。私たちのムーンショット研究は、関節可動性亢進性EDSの根底にある遺伝学的特徴と遺伝子発現を明らかにすることを目的とした臨床研究です。この研究は、1000年の基準に基づき関節可動性EDSと確定診断された2017名の参加者を登録することから開始されます。
この研究は、Genetic Alliance (IORG0003358) およびIRB (IRB00003999) による倫理審査委員会の監督と承認を受けています。Genetic AllianceのFederal Wide Assurance番号はFWA00017292です。このIRBに関する詳細情報は、ウェブサイトのNAME検索欄に「Genetic Alliance」と入力して検索してください。 人間研究保護局 ウェブサイトをご覧ください。
プロトコルEDS002は、Genetic Alliance IRB（連邦登録番号IORG0003358）によって承認されています。
hEDS 2017の基準を満たす可能性のある個人は、まず以下の調査を完了する必要があります。 グローバルレジストリご回答に基づき、適格な候補者を招待し、インフォームドコンセントを得た後、ご自宅またはお住まいの近くで血液サンプルを採取し、全ゲノム配列解析を含む遺伝子検査を実施します。絶食は必要ありません。これらの検査は、研究者が関節可動性EDSの遺伝学的原因を特定するための研究に役立ちます。
2020 年と 2021 年には対面での登録イベントは実施せず、仮想スクリーニングを通じて登録を完了したいと考えています。
研究に参加するには、まず医師からhEDSの診断を受け、EDSグローバルレジストリに登録し、個人および家族歴の調査を完了し、診断を証明するために必要な文書をアップロードする必要があります。
通常、これは医療提供者が診断を行った初回診察の記録になります。 単に要件を満たしていることを示す文書または記録だけでは不十分であり、2017 年のガイドラインで要求される特定の要素を含める必要があります。 文書の例としては、診断を確認する手紙や、医療提供者が記入した hEDS 2017 診断チェックリストなどがあります。
医師が最初に診断を下した際の診察記録がすべて揃っていない場合は、医師に請求してください。ただし、2017年以前の診察の場合、必要な項目別情報が記載されている可能性は低いです。2017年の基準に基づいて診断を確定する記録を入手したら、EDSおよびHSDグローバルレジストリにアップロードしてください。
レジストリは以下から確認できます こちら承認された場合は、同意を得て採血の手配をするためにご連絡いたします。
調査に参加すること自体には費用はかかりません。
現在、中南米および米国領有小離島を除く世界中のあらゆる地域からの採血を手配可能です。ご依頼いただいた方には、各候補者と連携し、当社の担当医師による採血が完了できるよう、十分な体制を整えております。
旅費は支給されません。考慮すべき費用には、交通費、宿泊費、食費、会議登録費（該当する場合）などが含まれます。
現在、すべての登録手続きはオンラインで行われています。登録に必要な書類をすべてアップロードしていただき、基準を満たしている場合はご連絡し、同意書と採血の手配をさせていただきます。今後、対面でのイベントを開催する場合は、改めてお知らせいたします。
必要な書類をアップロードし、グローバルレジストリに必要なアンケートをすべてご回答いただいている場合は、特に何もする必要はありません。アップロードされた情報を審査し、2017年の基準を満たすために必要な情報が含まれているかどうかを判断いたします。選考会にご招待いただいた方のほとんどにおいて、アップロードされた書類には必要な情報が含まれていませんでした。選考会にご招待いただいた方には、2020年末までに、アップロードされた書類が要件を満たしているかどうかをお知らせいたします。
同意書の取得には約 15 分、採血には約 15 ～ 30 分かかります。
採血プロセス中は物理的な距離を保つことが不可能であるため、次の保護対策が実施されます。
年齢制限は16歳から99歳までです。
はい。EDSグローバルレジストリのデータはLinaDNAに安全に保管され、欧州一般データ保護規則（GDPR）を含むプライバシーと情報セキュリティに関する規則に準拠した環境で保管されています。LunaDNAプラットフォームとEDSグローバルレジストリの詳細については、以下のよくある質問（FAQ）をご覧ください。 こちらをクリックしてください。.
HEDGE研究への参加が決定した場合、書面による同意書に加えて、同意ビデオプレゼンテーションの視聴も求められます。 ここで見ます.
HEDGE研究の参加者は、血液サンプルの全ゲノム配列解析に同意しています。これらの検査結果はプライバシーが保護され、機密扱いとなります。DNAは第三者に販売されることはありません。配列データは、hEDSの遺伝学的原因を解明するために研究者によって分析されます。データを閲覧する研究者は、個人を特定できる情報にアクセスすることはできません。
HEDGEは、家族が過可動性EDSの影響を受けている2名の匿名の個人寄付者からの寄付によって全額賄われています。本研究に資金提供している個人は、本研究のデータに対して商業的な利益、所有権、または権利を有していません。
