Examen des critères diagnostiques internationaux de 2017 pour le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) et le trouble du spectre de l'hypermobilité (HSD)
Amélioration des critères diagnostiques de 2017
Examen des critères diagnostiques internationaux de 2017 pour le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) et le trouble du spectre de l'hypermobilité (HSD)
Une collaboration mondiale en matière de recherche diagnostique
L’étude de révision des critères hEDS/HSD est un effort de recherche international mené par Groupe de travail hEDS/HSD du système Consortium international (CI) sur les syndromes d'Ehlers-Danlos et les troubles du spectre de l'hypermobilité.
L'étude vise à évaluer et à affiner les critères diagnostiques de 2017 pour syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et trouble du spectre de l'hypermobilité (TSH), rendant le diagnostic plus précis, plus inclusif et plus utile dans la pratique clinique à l'échelle mondiale.
En chiffres
Une étude internationale de référence visant à améliorer la précision et l'accès au diagnostic pour les personnes atteintes de hEDS et de HSD.
Pourquoi l'étude est importante
Les critères diagnostiques internationaux de 2017 pour le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) et le cadre des troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) ont constitué une avancée majeure dans la définition de ces affections.
Cependant, des cliniciens et des patients du monde entier ont soulevé d'importantes questions quant à savoir si les critères actuels permettent de saisir toute la gamme des signes, des symptômes et des affections associées observés chez les personnes atteintes de hEDS et de HSD.
L’étude de révision des critères hEDS/HSD a été lancée pour répondre à ces questions et affiner les critères diagnostiques afin qu’ils soient :
- Plus inclusif de la diversité des présentations des patients
- Plus pratique et plus précis en milieu clinique
- Plus représentatives de la compréhension actuelle des comorbidités et des caractéristiques associées
Un effort mondial
Cette étude est menée par le groupe de travail hEDS/HSD du Consortium international sur les syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) et les troubles du spectre de l'hypermobilité.
Étudier le leadership
- Chercheurs principaux : Dr Alan J. Hakim et Dr Clair A. Francomano
- Statisticien: Dr Jane Schubart
- Équipe d'administration de la recherche : Beth Pillow-Edwards (Directrice) et Emma Wimbury (Coordinatrice)
- Conseillers d'études : Groupe de travail hEDS/HSD, Consortium international sur le SED et le HSD
Responsables des sites d'étude
Dr Nimish Mittal (Canada) • Dr Clair Francomano (États-Unis) • Dr Christina Laukaitis (États-Unis) • Dr Dacre Knight (États-Unis) • Dr Patricia Grether (Mexique) • Dr Helen Cohen (Royaume-Uni) • Prof. Fransiska Malfait (Belgique) • Dr Fraser Burling (Nouvelle-Zélande)
Aperçu de l'étude
Années actives: 2022-2025
Recrutement: 326 participants répartis sur huit sites cliniques internationaux
Groupes d'étude :
- Groupe 1 – Personnes diagnostiquées avec un SEDh (critères de 2017)
- Groupe 2 – Personnes chez lesquelles un trouble du spectre de l'hyperactivité (TSH) a été diagnostiqué
- Groupe 3 – Témoins présentant d'autres affections douloureuses chroniques non hypermobiles
Approbation éthique :
Comité d'éthique institutionnel de WCG Western (WIRB)
Conforme aux normes de recherche ICH-GCP
Objectifs de l'étude
- Évaluer la performance des critères diagnostiques de 2017 pour le hEDS et le HSD dans la pratique clinique.
- Identifier les signes, les symptômes et les comorbidités qui permettent de différencier le plus efficacement le hEDS et le HSD des autres troubles douloureux chroniques.
- Évaluer des évaluations articulaires supplémentaires au-delà du score de Beighton pour améliorer la reconnaissance de l'hypermobilité articulaire généralisée.
- Développer et tester des modèles de diagnostic révisés pour le hEDS et le HSD afin d'améliorer la précision et de réduire les erreurs de diagnostic.
- Explorer les possibilités d'intégration future des résultats génétiques et des biomarqueurs (par exemple, ceux de l'étude HEDGE) dans des cadres diagnostiques révisés.
Méthodes d'étude
- Participants: Adultes âgés de 18 ans et plus orientés vers une évaluation des troubles douloureux chroniques.
- Exclusions : Les personnes présentant un diagnostic suspecté ou confirmé d'autres types de SED, de troubles héréditaires du tissu conjonctif ou d'affections neuromusculaires.
- Collecte de données: Base de données REDCap ; données collectées sur les sites cliniques et par le biais de
Les mesures cliniques comprenaient :
- Score de Beighton plus quatre évaluations articulaires supplémentaires (flexion de l'épaule, rotation de l'avant-bras, dorsiflexion de la cheville et dorsiflexion du gros orteil (première articulation métatarsophalangienne)).
- Caractéristiques musculosquelettiques, cutanées, cardiovasculaires, neurologiques, gastro-intestinales, urogénitales et psychologiques
- Les comorbidités ont été évaluées à l'aide de cadres validés tels que les critères de Rome IV.
Analyses statistiques :
Analyse univariée, analyse de classes latentes et modélisation par régression logistique pour identifier les combinaisons de variables qui prédisent le plus fortement le hEDS/HSD.
Apprentissage automatique pour déterminer les différences subtiles et significatives dans les données.
Constatations préliminaires
Les résultats présentés lors du Symposium scientifique international de 2025 sur l'EDS et le HSD comprennent :
- L'analyse a permis d'identifier de nouvelles combinaisons de variables qui ont permis de distinguer avec succès les individus atteints de hEDS/HSD des témoins.
- Un exemple significatif était la présence de trois ou plus des quatre paramètres liés à la peau, qui permettaient de prédire fortement la classification hEDS/HSD.
- Cependant, aucune mesure ni variable isolée ne permet de distinguer clairement le SEDh du SEDh. Il est nécessaire de tester des combinaisons de variables.
- Ces résultats confirment l'idée que l'hEDS et l'HSD appartiennent à un même spectre biologique, présentant des caractéristiques et des comorbidités communes.
Implications cliniques et prochaines étapes
- L'équipe de recherche testera les deux :
- Une évaluation étendue de l'hypermobilité à 4 articulations, associée au score de Beighton.
- Proposition d'un modèle révisé pour le diagnostic de l'hEDS et de l'HSD.
- Ce modèle sera testé dans une seconde étude qui devrait débuter fin 2025 et se dérouler en situation clinique réelle afin d'évaluer s'il améliore la précision du diagnostic et la facilité d'utilisation.
- Les études futures pourront intégrer d'éventuels résultats génétiques ou de biomarqueurs s'ils sont identifiés au cours ou après cette étude.
- Les résultats et les recommandations concernant toute mise à jour des critères diagnostiques sont attendus fin 2026.
Financement et surveillance
L’étude est financée par un don privé administré sous forme de subvention de recherche par l’intermédiaire de la Société Ehlers-Danlos, qui, en tant que commanditaire de l’étude, assure également la gouvernance de la recherche, l’infrastructure administrative et le soutien à la gestion des données.
Remerciements
La Société Ehlers-Danlos et le groupe de travail hEDS/HSD du Consortium international remercient :
- Les équipes de recherche internationales et les enquêteurs de terrain
- Les 326 participants dont l'implication contribue à faire progresser la compréhension du SEDh et du SEDh
- La communauté au sens large, les cliniciens et les chercheurs contribuent au développement d'outils de diagnostic améliorés et à la prise en charge des patients.
