Syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique  (clEDS)

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique (SEDcl) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui provoque une hyperextensibilité cutanée sévère, une texture cutanée veloutée, une hypermobilité articulaire généralisée et des ecchymoses faciles. 

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) clEDS est une maladie ultra-rare qui touche moins d’une personne sur un million. 

Les principaux signes et symptômes du SED cl comprennent :

• Hypermobilité articulaire généralisée
• Peau douce et extensible sans cicatrices atrophiques
• Ecchymose facile

Vous pouvez en apprendre davantage sur les fonctionnalités de clEDS en sélectionnant différentes parties du corps dans le menu.

Base génétique 

Le SED cl est causé par variantes génétiques dans le TNXB gène. Le TNXB Ce gène fournit les instructions nécessaires à la production de la protéine ténascine-X. La ténascine-X est présente en grande quantité dans le tissu conjonctif du cœur, des muscles squelettiques, des tendons, des ligaments, de la peau et du tube digestif. 

Les humains possèdent deux copies de chaque gène car nous en héritons un de chaque parent.. Les personnes atteintes du SEDcl présentent des variantes pathogènes tous les deux des copies du TNXB gène. Par conséquent, la protéine ténascine-X est complètement absente chez les personnes atteintes de SEDcl. 

Droit des successions 

Le syndrome d'Ehlers-Danlos-Cl (SEDcl) se transmet selon un mode autosomique récessif. Autosomique signifie qu'il peut être transmis et hérité indifféremment par les hommes et les femmes. Récessif signifie que la maladie n'apparaît que lorsque les deux copies d'un gène sont affectées par des variants pathogènes. 

Les personnes atteintes du SED cl mourront toujours UN Variante pathogène transmise à leurs enfants. Ces derniers ne seront atteints de SEDcl que s'ils héritent d'une seconde variante pathogène du même gène de leur autre parent. 

Les personnes porteuses d’une variante pathogène récessive sont appelées transporteursLes porteurs ne sont pas eux-mêmes atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos-Clark (SEDCL), mais peuvent transmettre la variante génétique à leurs enfants. 

Si une personne répond aux critères diagnostiques du SEDcl, un test génétique doit être effectué pour confirmer le diagnostic. Ce test permet de déterminer si une personne présente les variants génétiques responsables du SEDcl.   

Pour répondre aux critères diagnostiques du SED cl, une personne doit répondre aux trois principaux critères ET avoir des antécédents familiaux compatibles avec une transmission autosomique récessive. 

Critères majeurs 

1. Hyperextensibilité cutanée, avec une texture cutanée veloutée et une absence de cicatrices atrophiques 
2. Hypermobilité articulaire généralisée, avec ou sans luxations récurrentes (le plus souvent épaule et cheville) 
3. Peau facilement meurtrie/ecchymoses spontanées 

Critères mineurs 

1. Déformations du pied (avant-pied large/dodu ; brachydactylie avec excès de peau ; pied plat ; hallux valgus ; papules piézogènes) 
2. Œdème des jambes en l'absence d'insuffisance cardiaque 
3. Faiblesse musculaire légère proximale et distale 
4. Polyneuropathie axonale 
5. Atrophie des muscles des mains et des pieds 
6. Mains acrogériques, doigt(s) en maillet, clinodactylie, brachydactylie 
7. Prolapsus vaginal/utérin/rectal 

La prise en charge du SEDCL repose sur le traitement des symptômes ressentis. Les principaux aspects des soins sont axés sur la gestion des problèmes cutanés et articulaires. 

Le SEDcl peut provoquer divers symptômes dans différentes parties du corps. Les personnes atteintes de SEDcl peuvent donc nécessiter la prise en charge de plusieurs professionnels de santé de différentes spécialités. Chaque personne doit collaborer avec son équipe soignante pour élaborer un plan de soins adapté à ses besoins. 

Les syndromes d'Ehlers-Danlos, types rares (Brady et al., 2017) 
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550 

Classification internationale des syndromes d'Ehlers-Danlos 2017 (Malfait et al.p. 2017) 
https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552 

Délimitation clinique et moléculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique grâce à un système de dépistage complet basé sur le séquençage de nouvelle génération (Yamaguchi et al., 2023) 
https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1234804 

Tenascin-X comme gène causal du syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique (Ashitaka et al.p. 2023) 
https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1107787 

TNXB- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique apparenté (Van Dijk) et al., 2022) 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584019/ 

Syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique : description clinique de 20 individus nouvellement identifiés présentant des signes de fragilité tissulaire (Green et al., 2020) 
https://doi.org/10.1038/s41436-020-0850-1 

Les mutations bialléliques de la ténascine-X provoquent un syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique avec une faiblesse musculaire lentement progressive (Brisset et al., 2020) 
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.09.002 

Roman TNXB Variantes chez deux patients italiens atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique (Micale) et al., 2019) 
https://doi.org/10.3390/genes10120967 

Caractérisation clinique et moléculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique grâce à un nouveau TNXB Variante (Rymen et al., 2019) 
https://doi.org/10.3390/genes10110843 

Reconnaître le type de syndrome d'Ehlers-Danlos déficient en ténascine-X : une étude transversale chez 17 patients (Demirdas et al., 2016) 
https://doi.org/10.1111/cge.12853 

Tenascin-X : au-delà de la fonction architecturale (Valcourt) et al., 2015) 
https://doi.org/10.4161%2F19336918.2014.994893 

Perforation gastro-intestinale récurrente chez un patient atteint du syndrome d'Ehlers-Danlos en raison d'un déficit en ténascine-X (Sakiyama et al.p. 2015) 
https://doi.org/10.1111/1346-8138.12829 

Mutations hétérozygotes composées du TNXB gène responsable de la myopathie primaire (Pénisson-Besnier et al., 2013) 
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.04.009 

Présentation clinique bien définie du syndrome d'Ehlers-Danlos chez les patients présentant un déficit en ténascine-X : rapport de quatre cas (Hendriks et al.p. 2012) 
https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32834c4bb7 

Déficit en ténascine-X et syndrome d'Ehlers-Danlos : rapport de cas et revue de la littérature (O'Connell et al.p. 2010) 
https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2010.09949.x 

Analyse des complications obstétricales et du tissu conjonctif utérin chez les humains et les souris déficients en ténascine-X (Egging) et al.p. 2008) 
https://doi.org/10.1007/s00441-008-0591-y 

Fonction musculaire quantitative réduite chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos déficient en ténascine-X (Voermans et al.p. 2007) 
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.04.004 

Une étude clinique et cardiovasculaire des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos présentant un déficit complet en ténascine-X (Peeters et al., 2004) 
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15366699/ 

Le syndrome d'Ehlers-Danlos : au-delà des collagènes (Mao) et al., 2001) 
https://doi.org/10.1172/jci12881 

Une forme récessive du syndrome d'Ehlers-Danlos causée par un déficit en ténascine-X (Schalkwijk et al.p. 2001) 
https://doi.org/10.1056/nejmoa002939 

Le déficit en ténascine-X est associé au syndrome d'Ehlers-Danlos (Burch et al.p. 1997) 
https://doi.org/10.1038/ng0997-104 

AEBP1 Recherche 

Caractérisation clinique et moléculaire d'une nouvelle variante homozygote à décalage de cadre de lecture chez AEBP1-Syndrome d'Ehlers-Danlos de type 2 de type classique apparenté avec comparaison avec des cas rares précédemment signalés (Ha et al.p. 2024) 
https://doi.org/10.3390/genes15040461 

Rapport de cas : Deux personnes atteintes AEBP1SED classique apparenté : caractérisation clinique et description plus poussées de nouveaux AEBP1 variantes (Angwin et al., 2023) 
https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1148224 

Rapport de cas : délimitation plus détaillée de AEBP1syndrome d'Ehlers-Danlos lié à la maladie (SED de type 2 de type classique) dans une revue clinique et moléculaire supplémentaire de la littérature (Yamaguchi et al., 2023) 
https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1102101 

Le parcours obstétrical détaillé de la première patiente japonaise atteinte AEBP1syndrome d'Ehlers-Danlos lié à la maladie (SED de type classique, type 2) (Sanai et al., 2023) 
https://doi.org/10.1111/jog.15541 

Anomalies congénitales chez un patient porteur d'un nouveau gène homozygote AEBP1 Variante : Élargissement supplémentaire du spectre phénotypique du syndrome d’Ehlers-Danlos de type 2 classique ? (Giosaffatte) et al., 2022) 
https://doi.org/10.3390/genes13122358 

Élargir le spectre clinique et mutationnel des maladies récessives AEBP1- Syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique apparenté (Ritelli et al.p. 2019) 
https://doi.org/10.3390/genes10020135 

Bi-allélique AEBP1 mutations chez deux patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos (Syx et al.p. 2019) 
https://doi.org/10.1093/hmg/ddz024 

Une troncature biallélique AEBP1 une variante provoque un trouble du tissu conjonctif chez deux frères et sœurs (Hebebrand et al., 2018) 
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.60679