L'étude HEDGE L'équipe d'analyse analyse actuellement 1021 séquences du génome entier d'individus atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) par le Critères diagnostiques cliniques 2017. 

Le SEDh reste le seul type de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) pour lequel aucun marqueur génétique n'est connu et dont le diagnostic ne peut être confirmé par des tests génétiques. De nombreuses personnes atteintes de SEDh connaissent donc des retards de diagnostic, peuvent être mal diagnostiquées et avoir du mal à accéder à des traitements adaptés.

L'étude HEDGE est un effort de collaboration véritablement mondial avec des participants de 86 pays. HAIE L'équipe d'analyse espère terminer l'analyse des échantillons d'ADN fin 2024, la publication de ses résultats étant prévue en 2025.

Nous sommes très reconnaissants envers les membres de la communauté qui ont participé. Comme le montrent les résultats de HAIE are part of a research study and not a diagnostic test, participants will not hear any feedback or results until the end of the analysis, expected in late 2024. However, any participants found to have a genetic marker that suggests they have a different type of EDS or another heritable connective tissue disorder will be contacted directly. If the study identifies genetic variants that seem to be responsible for hEDS, we will notify the participants who carry have any of those variants and provide additional information.

Pour plus de détails sur le retour des résultats, les participants doivent se référer au formulaire de consentementSi les participants ne reçoivent pas de nos nouvelles, c'est que nous n'avons identifié aucune variante génétique pertinente dans leur cas. Pour rester informés des recherches HEDGE, consultez notre site, rejoindre notre Bulletin d'information CONNECT, et nous suivre sur les médias sociaux.

Nous avons accueilli les membres de l'étude HEDGE Une équipe d'analyse venue d'Australie, de République tchèque, du Royaume-Uni et des États-Unis analyse actuellement 1 021 séquences génomiques complètes de personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) selon les critères diagnostiques cliniques de 2017.

Le SEDh reste le seul type de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) pour lequel aucun marqueur génétique n'est connu et dont le diagnostic ne peut être confirmé par des tests génétiques. De nombreuses personnes atteintes de SEDh connaissent donc des retards de diagnostic, peuvent être mal diagnostiquées et avoir du mal à accéder à des traitements adaptés.

L'étude HEDGE est un effort de collaboration véritablement mondial avec des participants de 86 pays. HAIE L'équipe d'analyse espère terminer l'analyse des échantillons d'ADN fin 2024, la publication de ses résultats étant prévue en 2025.

Nous sommes très reconnaissants envers les membres de la communauté qui ont participé. Comme le montrent les résultats de HAIE are part of a research study and not a diagnostic test, participants will not hear any feedback or results until the end of the analysis, expected in late 2024. However, any participants found to have a genetic marker that suggests they have a different type of EDS or another heritable connective tissue disorder will be contacted directly. If the study identifies genetic variants that seem to be responsible for hEDS, we will notify the participants who carry have any of those variants and provide additional information.

Pour plus de détails sur la communication des résultats, les participants sont invités à consulter le formulaire de consentement. Si nous ne les contactons pas, c'est que nous n'avons identifié aucune variante génétique pertinente dans leur cas. Veuillez vous tenir informés. HAIE effectuez des recherches en visitant notre site Web.

La HAIE L'équipe d'analyse est heureuse d'annoncer que les données sont disponibles et que l'analyse est en cours ! Les données sont en cours d'analyse pour 1 021 séquences de génomes entiers. Les analystes sont très satisfaits de la qualité des données et s'efforcent d'identifier des variants génétiques significatifs. Cela nécessite un processus minutieux et rigoureux, mais ils progressent régulièrement.  

Nous tenons à remercier tout particulièrement chaque volontaire qui a participé à l’étude et qui a donné de son temps et de son ADN pour aider à la recherche pour notre avenir.  

S'il vous plaît rappelez-vous qui HAIE Il s'agit d'une étude de recherche et non d'un test diagnostique. Les participants ne recevront donc aucun retour ni résultat avant la fin de l'analyse, dans environ 18 à 24 mois. Cependant, tout participant présentant un syndrome d'Ehlers-Danlos d'origine génétique sera contacté directement.  

Si l'étude identifie un variant génétique susceptible d'être responsable du SEDh, nous en informerons les participants porteurs et leur fournirons des informations complémentaires. Pour plus de détails sur la communication des résultats, veuillez consulter le formulaire de consentement. Si nous n'identifions aucun variant génétique pertinent dans votre participation, nous ne communiquerons plus sur votre participation à l'étude.  

 Restez informé sur HAIE effectuez des recherches en visitant notre site, rejoignant notre Bulletin d'information CONNECT, et nous suivre sur les médias sociaux.

La Société Ehlers-Danlos a le plaisir d'annoncer l'évaluation génétique hypermobile d'Ehlers-Danlos (HEDGE), une étude historique visant à évaluer les génomes de 1 000 personnes atteintes d'EDS hypermobile, a terminé son recrutement.

Le Broad Institute de Boston effectue le séquençage du génome entier des échantillons d'ADN et, une fois tous les échantillons séquencés, deux équipes commenceront la phase d'évaluation des données, qui devrait durer deux ans.

Joel Hirschhorn, MD, Ph.D., professeur de pédiatrie à l'Université Concordia et professeur de génétique à la Harvard Medical School, dirigera l'équipe à Boston, Massachusetts. Christina Laukaitis, MD, Ph.D., professeure agrégée à l'Université de l'Illinois et au Carle Illinois College of Medicine, dirigera une équipe basée dans l'Illinois. Le Dr Clair Francomano, professeur de génétique à l'Université de l'Indiana et HAIE co-chercheur principal, a commenté : « Nous sommes ravis de voir HAIE « L'inscription est terminée après un long processus retardé par la Covid et nous attendons avec impatience le début de l'analyse des données. »

Ces derniers mois, Norris Labs de MUSC Health a fait des annonces passionnantes concernant la découverte d'un gène candidat lié au hEDS qui sera bientôt publié.

HAIE est différent de ce travail en ce qu'il s'agit de la première et de la seule étude de population sur le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile à séquencer 1 000 personnes.

Contrairement aux études portant sur des familles spécifiques, HAIE Ce projet vise à fournir des informations sur les variants génétiques responsables du SEDh au sein de la population, en utilisant des méthodes statistiques pour identifier les variants les plus fréquents. Des études menées auprès de familles spécifiques ont permis d'identifier des variants semblant être à l'origine de symptômes du SEDh, mais aucune étude à ce jour n'a mis en évidence de symptômes susceptibles d'affecter plus de 2 % des personnes atteintes du SEDh. HAIE vise à comprendre les 98 % restants.

« Nous pensons que le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile se révélera très probablement être un groupe de maladies génétiques distinctes donnant lieu à des résultats similaires », a expliqué le Dr Francomano. Les généticiens désignent les manifestations d'une maladie génétique par le terme « phénotype ». Le Dr Francomano a ajouté : « Le phénotype du SEDh pourrait être dû à de nombreuses maladies génétiques distinctes ; une cause génétique unique, jusqu'ici indéterminée, pourrait également expliquer la plupart des cas – nous ne le savons simplement pas encore. HEDGE, en s'appuyant sur le séquençage du génome entier dans une large population, offre la possibilité de fournir des informations quel que soit le scénario. »

La Société Ehlers-Danlos exprime ses sincères remerciements et sa gratitude à toutes les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos hEDS qui ont postulé pour l’étude, ainsi qu’à celles qui ont donné de leur temps et de leurs échantillons de sang pour changer l’avenir de cette maladie.

La Société Ehlers-Danlos est ravie d'annoncer que 1 000 personnes ont été invitées à s'inscrire pour l'étude d'évaluation génétique hypermobile Ehlers-Danlos (HEDGE)! Nous continuons à recruter pour l’étude afin de garantir l’obtention de 1 000 échantillons viables et nous sommes enthousiasmés par les progrès réalisés par l’étude malgré les défis de la pandémie.

HAIE Il s'agit d'une étude en cours qui permettra d'obtenir des séquences du génome entier pour 1 000 personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) selon les critères de 2017 et de chercher à établir la ou les causes génétiques du SEDh.

Parmi les quatorze types de syndromes d'Ehlers-Danlos, le SEDh reste le seul dont les marqueurs génétiques sont inconnus et dont le diagnostic ne peut être confirmé par des tests génétiques. De nombreuses personnes atteintes de SEDh connaissent donc des retards de diagnostic, peuvent être mal diagnostiquées et avoir du mal à accéder à des traitements adaptés.

L'étude HEDGE Il s'agit d'une véritable collaboration internationale. À ce jour, des personnes de 86 pays y ont participé. Nous sommes profondément reconnaissants envers les membres de la communauté qui ont participé du monde entier, notamment :

Séquençage du génome entier

Le séquençage des échantillons d'ADN devrait commencer au Broad Institute du MIT et de Harvard, de renommée mondiale.

L'analyse débutera une fois tous les échantillons séquencés. L'accord avec les équipes impliquées dans l'analyse est valable deux ans maximum, mais nous vous tiendrons informés régulièrement et nous nous réjouissons de les partager avec la communauté.

Évaluation génétique hypermobile d'Ehlers-Danlos (HEDGE) Il s'agit d'une étude en cours qui permettra d'obtenir des séquences du génome entier pour 1 000 personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) selon les critères de 2017 et de chercher à établir une causalité génétique sous-jacente.

Parmi les 14 sous-types de SED, seul le type hypermobile ne dispose pas encore de marqueurs génétiques identifiés. Si nous parvenons à identifier les gènes sous-jacents du SEDh, nous pourrons ouvrir la voie à un diagnostic plus précoce et à une prise en charge plus complète.

Inscription de 1000 participants à HEDGE

Inscription virtuelle pour l'étude HEDGE a connu un succès depuis sa mise en œuvre en 2020, suite à la pandémie de COVID-19. L'équipe de la Société Ehlers-Danlos est désormais en mesure de sélectionner et d'inviter des personnes à l'étude à distance grâce à l'examen virtuel des dossiers. Registre mondial données, supprimant ainsi les obstacles aux déplacements. Cela a considérablement amélioré l'accessibilité pour ceux qui souhaitent participer. HAIE.  

 J'aimerais beaucoup participer à cette étude maintenant que les obstacles aux déplacements ont été levés ! L'action de la Société Ehlers-Danlos pour les zèbres dont elle s'occupe est remarquable. Je serais honorée de contribuer à cette cause.. -participant HEDGE intéressé 

La vérification de l'éligibilité par le biais d'examens des dossiers est toujours en cours et se poursuivra probablement jusqu'à la fin mai 2021, ou jusqu'à ce que 1,000 XNUMX participants aient consenti et soient inscrits. Nous encourageons toujours les individus à répondre à l'enquête et à télécharger leurs documents sur the Registre mondial des syndromes EDS et HSD s'ils sont intéressés à se joindre à nous HAIE. 

Actuellement, 720 les participants sont inscrits à l'étude HEDGE sur les 772 invités jusqu'à présent. 

Répartition des inscriptions : 

• 414 inscrits aux événements de dépistage (avant la pandémie de COVID-19) 
• 60 échantillons de séquençage du génome entier (WGS) du Dr Christina Laukaitis 
• 246 inscrits virtuellement 

Ces chiffres continueront d’augmenter rapidement à mesure que nous poursuivrons le contrôle de l’éligibilité. Nous prévoyons également qu'environ quarante autres échantillons de séquençage d'exome entier (WES) seront soumis au WGS du Dr Laukaitis. De plus, nous travaillons avec un groupe de professionnels de la santé pour qui examinent leur base de patients et les orientent vers le registre mondial pour l'invitation HEDGE. 

La Société Ehlers-Danlos est extrêmement satisfaite des progrès réalisés en matière de recrutement malgré les difficultés liées à la pandémie et remercie tous ceux qui ont choisi de participer. Cette étude sera véritablement mondiale et regroupera des personnes inscrites à HEDGE dans 23 pays du monde entier ! 

Répartition par pays : 

Prises de sang et échantillons 

Des échantillons de sang des 414 participants précédemment inscrits sont conservés dans le Biobanque de l'Alliance Génétique,  et les 60 échantillons WGS à partir de Dr Laukaitis sont en elle laboratoire. Sur les 246 participants virtuellement inscrits, 111 ont effectué leurs prises de sang et envoyé leurs échantillons à ReproCell pour traitement. to isagacer Dans l’ADN. 

Le reste des individus est déjà programmé pour une prise de sang by ExamenUn (pour les résidents des États-Unis) ou MedScreen Médical (pour les résidents non américains) Les participants HEDGE résidant hors des États-Unis subissent également des retards supplémentaires en raison des restrictions et des confinements liés à la COVID-19. 

Le premier lot de PROsang prélevé échantillons de ReproCell iLes échantillons seront expédiés à la Biobanque de l'Alliance Génétique d'ici fin avril. Ils y seront ensuite stockés jusqu'à ce que le séquençage soit prêt.  

Objectifs 

La Société Ehlers-Danlos l'objectif est d'avoir identifié et invité 1 000 participants à se joindre l'étude HEDGE D'ici fin avril. Les processus de consentement et d'inscription se poursuivront jusqu'en mai 2021. 

Si 1,000 XNUMX personnes ne se sont pas inscrites d’ici la fin du mois de mai, les protocoles de sélection et d’invitation se poursuivront jusqu’à ce que ce nombre soit atteint.  

Prochaines étapes 

La prochaine phase de l'étude HEDGE Le séquençage d'échantillons d'ADN permettra d'obtenir des données d'analyse. Bien que le nombre total de 1 000 participants ne soit pas encore atteint, le séquençage des échantillons actuels devrait débuter en mai au Institut large et cela se poursuivra à mesure que davantage d’échantillons de sang seront prélevés, traités et expédiés. 

Une fois le séquençage finalisé (ce délai n'est pas encore connu), l'analyse des données commencera, rapprochant la communauté médicale de la découverte du ou des gènes responsables du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile.. 

Évaluation génétique hypermobile d'Ehlers-Danlos (HEDGE) Il s'agit d'une étude en cours qui permettra d'obtenir des séquences du génome entier pour 1 000 personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) selon les critères de 2017 et de chercher à établir une causalité génétique sous-jacente.

Parmi les 14 sous-types de SED, seul le type hypermobile ne dispose pas encore de marqueurs génétiques identifiés. Si nous parvenons à identifier les gènes sous-jacents du SEDh, nous pourrons ouvrir la voie à un diagnostic plus précoce et à une prise en charge plus complète.

Inscription de 1000 XNUMX participants atteints du SEDh

Avril 2019 – Mi-2021

Afin de briser les barrières géographiques dans la participation à la recherche et de s'adapter aux limitations de voyage, la Société Ehlers-Danlos a annoncé un nouveau processus de sélection et d'inscription pour l'étude HEDGE En 2020, ce nouveau processus prometteur permettra aux personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) de s'inscrire à cette étude révolutionnaire, sans se déplacer pour assister à un événement en personne. Les personnes invitées pourront désormais effectuer leur prise de sang à domicile ou ailleurs.

415 personnes atteintes de SEDh ont désormais été inscrites l'étude HEDGE, avec plus de 250 participants en cours d'inscription ce trimestre. D'autres professionnels de santé devraient rejoindre le programme. HAIE en invitant leurs patients hEDS à s'inscrire au début de la nouvelle année, l'objectif de 1 000 participants sera bientôt atteint !

Afin de faciliter le processus d'inscription, la Société Ehlers-Danlos est ravie d'annoncer son passage à LunaDNA, en partenariat avec LunaDNA, pour héberger le registre et le référentiel mondial des SED et des THS. Ce nouveau registre est désormais compatible avec les appareils mobiles, permettant aux participants de s'inscrire facilement depuis un smartphone ou un ordinateur, partout dans le monde. Le registre mondial des SED et des THS facilitera la recherche médicale sur tous les types de SED et de THS, ainsi que sur les symptômes et comorbidités associés. Si les chercheurs parviennent à identifier les variants génétiques du SEDh, de futures études pourront ensuite examiner les patients atteints de troubles du spectre de l'hypermobilité (TSH) afin de déterminer la fréquence d'apparition de ces variants au sein de cette population.

Séquençage et analyse du génome entier

Une fois que les 1000 participants auront été inscrits HAIELe séquençage du génome entier peut commencer. Les résultats de la recherche devraient être publiés 12 à 24 mois après le début des analyses.

Suite à un appel à propositions ouvert, les généticiens Dr Joel Hirschhorn et Dr Christina Laukaitis ont obtenu une subvention pour réaliser l'analyse en collaboration. Dr Hirschhorn est professeur de pédiatrie à l'Université Concordia et professeur de génétique au Boston Children's Hospital/Harvard Medical School, et membre du Broad Institute. Christina M. Laukaitis, MD, Ph.D. Christina Laukaitis est professeure agrégée à l'Université de l'Illinois et au Carle Illinois College of Medicine. Elle est certifiée en médecine interne et en génétique médicale.

Publication et études futures potentielles

D'après les recherches et les avis d'experts, à ce jour, moins de 200 personnes atteintes de SED hypermobile ont bénéficié d'un séquençage du génome entier et moins de 500 personnes ont bénéficié d'un séquençage de l'exome entier dans le monde. La collecte de données issues de cette étude nous permettra de faire des progrès considérables en matière de recherche et de découvertes pour notre communauté.

Collaboration mondiale

Lorsque l'étude HEDGE a été financée pour la première fois, nous avons réuni une équipe mondiale d'experts qui ont constitué le Hypermobile EDS Genetic Research Network, composé d'autorités de premier plan dans des domaines allant de la génétique humaine à la neurochirurgie, pour servir de noyau à la conception de la recherche, à la collecte de données et à l'analyse au cours de la cartographie génomique.

À mesure que l'étude progresse, nous avons décidé de faire évoluer le réseau vers le Réseau de biologie de l'hypermobilité afin qu'il survive à l'étude sur ce sujet essentiel et continue d'être débattu. Pour en savoir plus sur ce réseau, cliquez ici. Ce réseau demeure un organe d'évaluation collaborative de l'étude HEDGE.

« Comprendre les causes génétiques du SED hypermobile est absolument crucial pour la communauté du SED », a déclaré le Dr Clair Francomano, président du conseil médical et scientifique de la Société Ehlers-Danlos, directeur du Centre de soins cliniques et de recherche de la Société Ehlers-Danlos au Harvey Institute of Human Genetics de Baltimore, dans le Maryland, et membre du Réseau de biologie de l'hypermobilité. « Cela nous permettra notamment d'établir des diagnostics sans équivoque. De plus, la compréhension des voies génétiques conduisant au SED hypermobile éclairera la recherche de thérapies rationnelles pour cette maladie et, espérons-le, à terme, d'un remède. »