Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh)

Hypermobilité articulaire signifie qu'une articulation a une plus grande amplitude de mouvement que d'habitude. Les personnes atteintes de hEDS présentent une hypermobilité articulaire généralisée, ce qui signifie que l’hypermobilité articulaire est présente dans de nombreuses zones du corps. 

Une articulation est le point de connexion de deux ou plusieurs os. L'instabilité articulaire signifie que les os d'une articulation sont aucunet maintenu en place de manière sûre. Cela peut entraîner des subluxations, des luxations, des entorses et d'autres blessures articulaires. 

Un joint dislocation se produit lorsque deux os d'une articulation se séparent complètement et ne se touchent plus. subluxation Il s'agit d'une luxation partielle dans laquelle deux os d'une articulation sont déplacés mais se touchent toujours. 

La plupart des personnes hEDS souffrir de douleurs chroniques qui persiste une longue période de temps. hEDS peut également provoquer une douleur aiguë qui dure moins longtemps en raison de quelque chose de spécifique, comme une blessure. 

Les ligaments sont des bandes de tissu conjonctif qui peuvent relier deux os dans une articulation. Les entorses surviennent lorsque les ligaments sont étirés ou déchirés, ce qui peut provoquer des douleurs, des gonflements, et ecchymose. 

Les tendons sont des bandes de tissu conjonctif qui relient les muscles aux os et autres structuresLes foulures surviennent lorsque les muscles ou les tendons sont étirés ou déchirés, ce qui peut provoquer des douleurs, des gonflements, et des spasmes musculaires. 

Le cartilage est un tissu conjonctif qui protège les articulations en amortissant les chocs osseux et en les empêchant de se frotter les uns contre les autres. L'arthrose survient lorsque le cartilage d'une articulation s'use. Elle peut provoquer des douleurs, des gonflements et des raideurs articulaires.

L'arthrose est fréquente avec l'âge, car elle est causée par l'usure progressive des articulations. Chez les personnes atteintes de SEDh, elle peut apparaître plus tôt, car l'hypermobilité articulaire entraîne une usure accrue. 

L'envergure des bras est la distance entre une personne»du bout des doigts lorsque leir les bras sont tendus pparallèle au sol dans des directions opposées en se tenant debout. A personne» La portée du rm est généralement d'environle même que leur hauteur, avec un rapport envergure des bras/taille d'environ 1. Certaines personnes avec hEDS avoir un plus long envergure des bras til hauteur, avec un rapport envergure des bras/taille supérieur à ou égal à 1.05. 

L'hyperextensibilité cutanée signifie que la peau peut être étirée au-delà de la plage normale. Beaucoup de gens avec hEDS présentent une légère hyperextensibilité cutanée. 

Les personnes atteintes de hEDS souvent des bleus facilement. 

Les personnes atteintes de hEDS peut avoir une peau douce et veloutée. 

Certaines personnes avec hEDS ont une peau fragile qui a tendance à se déchirer. 

Les plaies peuvent guérir mal ou prendre plus de temps chez les personnes atteintes de hEDS. 

Les cicatrices atrophiques sont des cicatrices enfoncées ou déprimées qui se forment lorsque les plaies guérissent. ci-dessous le Ordinaire couche superficielle de la peau. Cela se produit lorsque le corps ne produit pas suffisamment de collagène pendant la guérison. 

Ruetmarques ch, également appelées stries, Ces cicatrices qui se produire lorsque la peau s'étire ou se rétrécit rapidement Ces stries en creux sur la peau sont courantes chez les personnes qui ont eu une variation de poids rapides, y compris pendant la grossesse. Certaines personnes avec hEDS avoir des vergetures inexpliquéesmarques ch sans antécédents de changements de poids importants ou grossesse. 

L'anesthésie locale est a médecine utilisé pour engourdir les pièces du corps avant une intervention médicale. Les anesthésiques locaux, comme la lidocaïne, ne sont pas aussi efficace in quelques gens, au hEDS. 

DysautonomieLe dysfonctionnement autonome (DVA) est un ensemble de troubles affectant le système nerveux autonome. Ce système régule de nombreux processus corporels involontaires auxquels nous ne pensons pas consciemment, notamment le rythme cardiaque, la tension artérielle, la température corporelle, la transpiration, la digestion, le métabolisme et le contrôle de la vessie. 

Les symptômes courants de la dysautonomie comprennent : 

• Tachycardie (rythme cardiaque rapide) 
• Hypotension (pression artérielle basse) 
• Étourdissements / vertiges 
• Dysmotilité gastro-intestinale (problèmes de déplacement des aliments dans le système digestif) 
• Problèmes de vessie 
• Dysrégulation de la température et de la transpiration 
• Troubles du sommeil 

Chaque type de dysautonomie provoque des symptômes différents. De nombreuses personnes atteintes de SEDh présentent une intolérance orthostatique, ce qui signifie que les symptômes apparaissent en position debout. Les deux types d'intolérance orthostatique les plus courants sont : 

• Hypotension orthostatique (OH) — une pression artérielle basse en position debout ⁠ 
• Syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS) — une augmentation anormale de la fréquence cardiaque en position debout sans baisse de la pression artérielle 

La proprioception est la capacité de ressentir le corps's position et de mouvement. Les recherches montrent que les personnes atteintes hEDS avoir une proprioception diminuée. Proprioception réduite Mai faire paraître une personne maladroiter non coordonné et d'augmenter le risque of blessures. 

La douleur neuropathique est un type de douleur persistante (ou chronique). nerf douleur causée par des problèmes du système nerveux. La douleur nerveuse peut avoir envie de brûler, coups de couteau, tirs, engourdissements ou picotements. 

Le piégeage nerveux se produit lorsque Un nerf est comprimé ou pincé par les tissus environnants. La compression nerveuse peut provoquer douleur, engourdissement, picotements et faiblesse. in la zone touchée. 

Neuropathie des petites fibres (SFN) Se produit quand les petites fibres nerveuses sont endommagées. Petit nerffibres électroniques réguler les processus corporels et véhiculer des sensations comme la douleur et la température au cerveau. Les symptômes d' SFN comprennent des douleurs, des engourdissements, des picotements et des brûlures dans les pieds et les mains. 

Hypertension intracrânienne idiopathique (HII), également appelée pseudotumeur cérébrale, est une augmentation de la pression autour le cerveau. L'HTIC peut provoquer des symptômes tels que des maux de tête et des troubles de la vision. 

Le liquide céphalorachidien (LCR) est un liquide qui entoure et protège le cerveau et la moelle épinière. Une fuite de LCR se produit lorsque du LCR s'échappe par une déchirure de la paroi externe du cerveau et de la moelle épinière. 

Les symptômes des fuites de LCR comprennent : 

• Maux de tête qui s'aggravent en position debout 
• Douleur au cou ou à l'épaule 
• Bourdonnement dans les oreilles 
• Modifications de l'audition ou de la vision 
• Vertiges 
• Nausée et vomissements  

Le syndrome du défilé thoracique (SDT) survient lorsque les nerfs ou les vaisseaux sanguins de la partie inférieure du cou et de la partie supérieure de la poitrine sont comprimés. 

Les symptômes du syndrome de Toxicité aiguë comprennent : 

• Douleur au cou et à l'épaule 
• Engourdissement et picotements des doigts 
• Faiblesse dans les bras 
• Mains froides 
• Gonflement 
• Changements de couleur de peau

Scoliose est une sideways courbure de la colonne vertébrale. La scoliose donne à la colonne vertébrale une forme en « S » ou en « C ». 

La cyphose est une courbure anormale de la colonne vertébrale vers l’avant qui donne au haut du dos un aspect plus arrondi. Certaines personnes avec hEDS développer pcyphose osseuse en raison d'une mauvaise posture et de tissus conjonctifs lâches. 

L'instabilité craniocervicale (ICC) se caractérise par une augmentation des mouvements à l'endroit où la colonne vertébrale rejoint le crâne. Cela peut se produire lorsque les tissus environnants sont trop faibles ou lâches pour soutenir correctement l'articulation entre le crâne et la première vertèbre de la colonne vertébrale. 

Les symptômes de la CCI comprennent : 

• mal de tête 
• Douleur cou 
• Vertiges 
• Problèmes d’équilibre et de coordination 
• Nausée 
• Engourdissement et picotements dans les mains et les pieds 
• Problèmes de vessie ou d'intestins 
• Problèmes de vision et d'audition 
• Problèmes de déglutition

L'articulation atlanto-axoïdienne relie la première (C1) et la deuxième (C2) vertèbre cervicale. L'instabilité atlanto-axoïdienne (IAA) se caractérise par une augmentation des mouvements de l'articulation atlanto-axoïdienne. Elle peut survenir lorsque les tissus environnants ne peuvent pas soutenir correctement cette articulation. 

Les symptômes de l’AAI comprennent : 

• Douleur cou 
• mal de tête 
• Mouvements du cou restreints 
• Changements de vision 
• Vertiges 
• Nausée 
• Douleur faciale 
• Problèmes de déglutition 

La malformation de Chiari I, également appelée malformation d'Arnold-Chiari 1, survient lorsque la partie inférieure du cerveau fait saillie dans le canal rachidien. Cela peut exercer une pression sur certaines parties de la partie inférieure du cerveau et de la partie supérieure de la moelle épinière, et bloquer la circulation du liquide céphalorachidien.  

Les symptômes de la malformation de Chiari I comprennent : 

• Mal de tête 
• Douleur cou 
• Problèmes d'équilibre 
• Vertiges 
• Problèmes de vue 
• Problèmes de coordination 
• Engourdissement et picotements dans les mains et les pieds 
• Problèmes de vessie ou d'intestins 
• Vous avez de la difficulté à avaler 
• Enrouement 

La moelle épinière fait partie du système nerveux qui s'étend du cerveau jusqu'au bas du dos. Elle transmet les signaux nerveux entre le cerveau et les nerfs qui parcourent tout le corps. 

La moelle épinière flotte normalement librement dans un canal rachidien appelé canal rachidien. Dans le syndrome de la moelle attachée (SCE), la moelle épinière est coincée (attachée) à l'intérieur du canal rachidien. Cela limite ses mouvements et provoque son étirement.  

Les symptômes du syndrome de la moelle attachée comprennent : 

• Douleur dans le bas du dos 
• Douleur aux jambes 
• Faiblesse ou engourdissement des jambes 
• Modifications de la fonction vésicale et intestinale 

La colonne vertébrale est constituée d'os appelés vertèbres. Ces vertèbres sont séparées par des disques de tissu conjonctif qui les soutiennent, les amortissent et permettent à la colonne vertébrale de bouger. La discopathie dégénérative survient lorsque les disques intervertébraux s'usent et n'assurent plus un amorti adéquat.

La discopathie dégénérative devient plus fréquente avec l'âge en raison de l'usure des articulations. L'hypermobilité et l'instabilité articulaires peuvent accroître l'usure des articulations, ce qui peut contribuer au développement d'une discopathie dégénérative chez les personnes atteintes de SEDh. 

Fatigue is sévère fatigue ou manque d'énergie that empêche une personne froh fonctionorme de ningallié. Beaucoup de gens avec hEDS souffrir de fatigue chronique, c’est-à-dire d’une fatigue constante ou récurrente qui dure plus de six mois. 

Les personnes atteintes du SEDh peuvent avoir des maux de tête pour plusieurs raisons différentes, notamment : 

• Migraines 
• Tension musculaire 
• Hypertension intracrânienne idiopathique 
• Dysautonomie 
• Instabilité craniocervicale 
• Dysfonctionnement de l'articulation temporo-mandibulaire 
• Fuites de liquide céphalorachidien 
• Troubles de la colonne cervicale

Les personnes atteintes de hEDS peut parfois ressentir des étourdissements ou des vertigesy, en particulier en position debout. Étourdissements est souvent en raison de dysautonomie chez les personnes avec hEDS. 

Les personnes atteintes de hEDS peut avoir des problèmes avec sleep initiation (s'endormir), maintien du sommeil (rester endormi) et restauration du sommeil (obtenir un sommeil réparateur).  

L’apnée obstructive du sommeil (AOS) se produit lorsque la respiration s’arrête de manière répétée pendant le sommeil en raison d’un blocage partiel ou complet des voies respiratoires. 

L'anxiété est un sentiment d'inquiétude, de nervosité ou de malaise face à quelque chose. Elle peut provoquer des symptômes physiques, tels qu'une accélération du rythme cardiaque, une respiration rapide et des sueurs. 

La dépression est un sentiment constant de tristesse et perte d'intérêt pour les activités. 

Le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) est une maladie qui rend les personnes inattentives, hyperactives et impulsives. 

• Inattentif signifie que quelqu'un est facilement distrait et a du mal à concentrer son attention 
• Hyperactif signifie que quelqu'un bouge beaucoup et a du mal à rester assis  
• Impulsif signifie que quelqu'un agit rapidement sans réfléchir à ses actions 

Le trouble du spectre autistique, aussi appelé autisme ou TSA, est un trouble neurodéveloppemental qui affecte la communication et les interactions avec le monde. L'autisme est un « trouble du spectre », ce qui signifie qu'il existe une grande variation dans le type et la gravité des symptômes. Autisme est souvent associée à des difficultés de compétences sociales et de communication, à des comportements répétitifs, à des intérêts restreints et à des sensibilités sensorielles. 

Certaines personnes avec hEDS avoir un palais haut ou étroit, sens le toit de la bouche est inhabituellement haut ou étroit.

L'encombrement dentaire, ou malocclusion, signifie qu'il n'y a pas assez d'espace pour tous les dents pour s'adapter correctement à la bouche.

L'articulation temporo-mandibulaire (ATM) relie la mâchoire inférieure au crâne. Les problèmes liés à l'ATM, aux ligaments et aux muscles qui la contrôlent sont plus fréquents chez les personnes atteintes deième hEDS.

Certaines personnes atteintes du SEDh ont des difficultés à produire ou à maintenir leur voix, ce que l’on appelle également dysphonie.

Certaines personnes avec hEDS avons un moment difficile déglutition, également connue sous le nom de dysphagie.

La myopie, également appelée myopie, est une affection qui rend difficile la vision des objets éloignés. En raison de différences de vision,formeLes personnes atteintes de myopie peuvent voir plus clairement les objets proches d’elles, mais ont du mal à voir les objets plus éloignés.

Tachycardie se produit quand le cœur bat trop vite, à plus de 100 battements par minute au repos. Beaucoup de gens avec hEDS ressentez une tachycardie due ào dysautonomie.

Le cœur est composé de quatre cavités séparées par des valvules qui s'ouvrent et se ferment pour assurer la bonne circulation du sang. La valvule mitrale sépare les cavités gauches du cœur. 

Le prolapsus de la valve mitrale (PVM) survient lorsque la valve mitrale est flasque et ne se ferme pas hermétiquement. Certaines personnes atteintes de SEDh souffrent de PVM, mais celui-ci est généralement léger et ne progresse pas et ne nécessite pas de traitement.

L'aorte est la plus grande artère du corps. Elle transporte le sang du cœur vers le reste du corps. Dilatation de la racine aortique survient lorsque la première section de l'aorte est élargie. Certaines personnes atteintes hEDS ont une légère dilatation de la racine aortique, mais typiquement ne progresse pas or nécessitent un traitement.

La motilité gastro-intestinale désigne le mouvement des aliments dans le système digestif. Les troubles de ce processus sont appelés dysmotilité. Cette dysmotilité survient lorsque les muscles ou les nerfs du système digestif sont perturbés. ne voulez pas fonctionnent correctement. Cela peut provoquer des symptômes tels que reflux, nausées, vomissements, douleurs abdominales, ballonnements, constipation et diarrhée.

Le œsophage est un tube qui relie la gorge à l'estomac. Le reflux gastro-œsophagien (RGO) survient lorsque l'acide gastrique reflue régulièrement dans le œsophage. Ce reflux d'acide peut provoquer des brûlures dans la poitrine, lequel est connu sous le nom de brûlures d'estomac. Le RGO peut également provoquer des troubles de la déglutition et problèmes de voix.

Gastroparésie, également appelée vidange gastrique retardée, se produit lorsque le l'estomac ralentit ou s'arrête travail, causer la nourriture reste plus longtemps dans l'estomac. Les symptômes de la gastroparésie comprennent des nausées, des vomissements, une sensation de satiété au début d’un repas et une sensation de satiété longtemps après un repas.

Le syndrome du côlon irritable (SCI) est une affection qui provoque des douleurs abdominales et des modifications des selles.

Les personnes atteintes de hEDS peut se sentir mal à l’aise et ressentir le besoin de vomir.

Certaines personnes avec hEDS ressentir des douleurs abdominales, la partie médiane du corps qui contient le système gastro-intestinal et d’autres organes.

Les ballonnements sont une sensation de plénitude, d'oppression ou de pression dans l'abdomen. Ils sont généralement causés par une accumulation d'air ou de gaz dans l'estomac ou les intestins. Ils peuvent être inconfortables et provoquer des douleurs abdominales. du dernier plus importantes.

Les personnes atteintes de hEDS peut avoir des selles peu fréquentes ou difficiles.

Les personnes atteintes de hEDS peut avoir des selles molles, aqueuses ou plus fréquentes.

Une hernie survient lorsqu'une hernie interne partie du corps traverse un point faible du tissus qui le soutiennent. Cela crée un renflement vers l'extérieur, généralement au niveau de l'abdomen ou de l'aine.

Les syndromes de compression vasculaire abdominale sont un groupe d'affections qui surviennent lorsque les vaisseaux sanguins de l'abdomen sont comprimés par des structures ou organes voisins. Ils peuvent provoquer des douleurs, des nausées, des vomissements et d'autres symptômes.

Les types de syndromes de compression vasculaire abdominale comprennent : 

• Syndrome du ligament arqué médian (MALS) – se produit lorsque le ligament arqué médian comprime l'artère cœliaque 
• Syndrome de casse-noisette – se produit lorsque les artères proches du rein ccomprimer la veine rénale gauche 
• Syndrome de l'artère mésentérique supérieure (SMAS) – se produit lorsqu'une partie de l'intestin grêle est comprimée entre l'aorte abdominale et l'artère mésentérique supérieure 
• Syndrome de May-Thurner – se produit lorsque l'artère iliaque droite comprime la veine iliaque gauche 

Un dysfonctionnement mictionnel survient lorsqu'il y a des problèmes de remplissage, de stockagefaire respecteret l'évacuation de l'urine de la vessie. Les symptômes d'un dysfonctionnement mictionnel incluent des changements dans urinaire fréquence (uriner plus de huit fois par jour), urgence (sentiment un besoin plus fort d'uriner), une rétention (incapacité à vider complètement la vessie) et des bactéries (fuite d'urine de l'urètre).

L'incontinence urinaire est la perte de contrôle de la vessie. Les personnes atteintes de l'incontinence urinaire Ces ne parvient pas toujours à empêcher l’urine de s’écouler hors de l’urètre.

Un prolapsus survient lorsqu'un ou plusieurs organes pelviens se déforment. Cela se produit lorsque les muscles et les tissus ne peuvent plus soutenir correctement la vessie, l'utérus ou le rectum.

La dyspareunie est chroniques dans la région génitale avant, pendant ou après un rapport sexuelsoi

Les personnes atteintes de hEDS qui ont leurs règles sont plus susceptible de avoir des douleurs périodes (dysménorrhée) et règles abondantes ou qui durent plus longtemps que d’habitude (ménorragie).

Les mastocytes font partie du système immunitaire et provoquent une inflammation et des réactions allergiques lorsqu'ils sont activés. Le syndrome d'activation mastocytaire (SAM) se caractérise par une augmentation du nombre de mastocytes, une augmentation de leur activité, ou les deux. 

Le MCAS peut provoquer de nombreux symptômes différents dans tout le corps, notamment des réactions allergiques typiques (telles que de l'urticaire, des démangeaisons et de l'anaphylaxie), des symptômes gastro-intestinaux (tels que des nausées et des douleurs abdominales) et des problèmes de vessie (tels que des douleurs et des inflammations).

Certaines personnes avec hEDS ont une arachnodactylie, ce qui signifie que leurs doigts et orteils sont inhabituellement longs et minces.

Piézogène les papules sont de petites bosses de graisse qui apparaissent sous la peau lorsqu'une pression est appliquée sur les talons ou les poignets. Piézogène les papules ne causent généralement pas de problèmes mais peuvent provoquer des douleurs dans certains cas.

Les personnes atteintes du SEDh peuvent constater une modification de leurs symptômes pendant la grossesse. Cela peut inclure une aggravation des symptômes suivants : 

• Douleur 
• Instabilité articulaire 
• Problèmes gastro-intestinaux 
• Dysautonomie 
• Syndrome d'activation des mastocytes 

Certaines personnes avec hEDS Saignent davantage pendant la grossesse et l'accouchement. Cela peut être dû à des tissus fragiles ou à des problèmes de plaquettes.

La phase active du travail commence lorsque le col de l'utérus se dilate à 6 centimètres et des contractions devenez Standard. Cette phase active dure généralement environ quatre à huit heures mais peut être plus court (moins de 3 heures) pour gens avec hEDS.