A síndrome de Ehlers-Danlos por artrocalasia (SEDa) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que causa luxação bilateral congênita do quadril, hipermobilidade articular generalizada e instabilidade articular.
A SED é uma doença ultrarrara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas.
Sinais e Sintomas
Os principais sinais e sintomas da SEDa incluem:
Luxação bilateral congênita do quadril
Hipermobilidade articular generalizada
Luxações e subluxações articulares recorrentes
Pessoas com SED também podem ter:
Hiperextensibilidade da pele
Pele macia, pastosa ou aveludada
Hipotonia muscular (baixo tônus muscular)
Atraso no desenvolvimento motor
Problemas na coluna (como escoliose, cifoescoliose e lordose)
Fácil contusões
Cicatriz atrófica
Fragilidade da pele
Deformidades nos pés (como pé torto e pé chato)
Você pode aprender mais sobre os recursos do aEDS selecionando diferentes partes do corpo no menu.
Os humanos têm duas cópias do COL1A1 e COL1A2 genes. Pessoas com SED geralmente apresentam uma variante patogênica em uma cópia do COL1A1 or COL1A2 desconfortável.
Herança
A SEDa é herdada em um padrão autossômico dominante. Autossômico significa que pode ser transmitido e herdado igualmente por homens e mulheres. Dominante significa que pessoas com SEDa têm 50% de chance de transmitir a doença para cada filho que tiverem.
Diagnóstico
Se uma pessoa atender aos critérios diagnósticos para SEDa, testes genéticos devem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos são usados para verificar se uma pessoa possui as variantes genéticas que causam SEDa.
Para atender aos critérios diagnósticos para aEDS, uma pessoa deve atender a:
Critério principal 1 E critério principal 3 OR
Critério principal 1 E critério principal 2 e pelo menos dois critérios menores
Critérios Principais
Luxação bilateral congênita do quadril
Hipermobilidade articular generalizada grave, com múltiplas luxações/subluxações
Hiperextensibilidade da pele
Critérios Menores
Hipotonia muscular
Cifoescoliose
Osteopenia radiologicamente leve
Fragilidade tecidual, incluindo cicatrizes atróficas
Pele facilmente machucável
e Autônoma
DEA é gerenciado abordando os sintomas que uma pessoa está apresentando. DEA pode causar uma variedade de sintomas em muitas áreas diferentes do corpo, portanto, pessoas com DEA pode exigir a participação de vários profissionais de diferentes especialidades para gerenciar seus cuidados. Os principais aspectos do cuidado concentram-se no sistema musculoesquelético e na pele. Cada pessoa deve trabalhar com sua equipe de saúde para desenvolver um plano de cuidados que atenda às suas necessidades.
Selecione uma parte do corpo no menu para explorar os sinais e sintomas da SED
Sinais e Sintomas
Musculoesquelético
Coluna
Pele
Gastrointestinal
Peito e pulmões
Head
Olhos
pés
Gravidez
Como usar:
Explore os recursos do aEDS selecionando diferentes partes do corpo no menu.
Observe que a SEDa afeta cada pessoa de forma diferente. Os sintomas listados aqui podem não afetar todas as pessoas com SEDa, e pessoas com SEDa podem apresentar outros sintomas que não estão listados nesta página. Esta página se destina a fornecer informações sobre os sintomas que podem ocorrer em indivíduos com SEDa e não constitui aconselhamento médico. Consulte sempre um profissional de saúde para obter orientação médica personalizada.
Selecione na lista abaixo para saber como aEDS pode afetar o sistema musculoesquelético.
Hipermobilidade articular
Hipermobilidade articular significa que uma articulação tem uma amplitude de movimento maior que o normal. Pessoas com aEDS têm hipermobilidade articular generalizada, o que significa que a hipermobilidade articular está presente em muitas áreas do corpo.
Displasia do quadril
A displasia congênita do quadril, também chamada de luxação congênita do quadril, é uma condição na qual a articulação do quadril não se forma corretamente ao nascimento. O quadril é uma articulação esférica. A cabeça do fêmur se move dentro da cavidade pélvica, permitindo o movimento das pernas. Em alguém com displasia do quadril, a cavidade pélvica é muito rasa para suportar a cabeça do fêmur adequadamente. Isso pode levar à instabilidade, dor e dificuldades para caminhar. Congenital quadril bilateral a luxação é uma característica marcante de DEA.
Instabilidade articular
Uma articulação é o ponto onde dois ou mais ossos se conectam. Instabilidade articular significa que os ossos de uma articulação não são mantidos no lugar com segurança. Isso pode levar a subluxações, luxações, entorses e outras lesões articulares.
Uma articulação luxação ocorre quando dois ossos em uma articulação se separam completamente e não se tocam mais. Uma subluxação é uma luxação parcial na qual dois ossos de uma articulação estão fora do lugar, mas ainda estão se tocando.
fraturas ósseas
Uma fratura óssea é uma quebra parcial ou completa de um osso.
Desenvolvimento motor bruto atrasado
Habilidades motoras são ações que usam movimentos musculares específicos para executar uma tarefa específica. As habilidades motoras brutas envolvem grandes grupos musculares, como rolar, engatinhar e andar. O atraso no desenvolvimento motor bruto significa que a criança tem problemas com brutohabilidades motoras que outras crianças da mesma idade conseguem fazer.
Baixo tônus muscular
O tônus muscular é a quantidade de tensão (ou resistência ao movimento) nos músculos. O tônus muscular nos permite manter o corpo ereto e afeta o controle, a velocidade e a amplitude dos nossos movimentos. A hipotonia muscular, ou baixo tônus muscular, significa que os músculos estão flácidos e incapazes de sustentar a posição e o movimento do corpo. devidamente. Pode exigir mais esforço para pessoas com hipotonia se movimentarem e a manter Bom estado, com sinais de usopostura.A hipotonia muscular geralmente melhora com a idade em pessoas com DEA.
Selecione na lista abaixo para saber como aEDS pode afetar a coluna vertebral.
Escoliose
Escoliose é uma curvatura lateral na coluna que lhe confere um formato de “S” ou “C”.
Cifoescoliose
Cifoescoliose é uma combinação de duas condições da coluna: cifose e escoliose. Cifose é uma curvatura anormal da coluna para a frente que faz com que a parte superior das costas pareça mais arredondada. Escoliose é uma curva lateral na coluna que dá a ela um formato de “S” ou “C”.
Lordose
Lordose é uma exexageradocurva interna que acontecerá no marco da coluna, geralmente na região lombar ou no pescoço.
Selecione na lista abaixo para saber como DEA pode afetar a pele.
Hiperextensibilidade da pele
Hiperextensibilidade da pele significa que a pele pode ser esticada além da faixa normal.
Pele macia, pastosa ou aveludada
Pessoas com DEA pode ter pele macia, pastosa ou aveludada.
Fácil contusões
Algumas pessoas com DEA machucam facilmente.
Fragilidade da pele
Algumas pessoas com DEA têm pele frágil e propensa a lacerações.
Cicatrizes atróficas
Cicatrizes atróficas são cicatrizes afundadas ou deprimidas que se formam quando feridas cicatrizam abaixo da camada superficial normal da pele. Isso acontece quando o corpo não produz colágeno suficiente durante a cicatrização.
Cicatrização de ferida anormal
As feridas podem cicatrizar mal ou demorar mais para cicatrizar em pessoas com DEA.
Selecione na lista abaixo para saber como DEA pode afetar o sistema gastrointestinal.
Hérnia
Uma hérnia ocorre quando um órgão interno empurra um ponto fraco nos tecidos que o sustentam, criando uma protuberância para fora. DEA está associada a hérnias umbilicais, que são hérnias próximas à barrigabotão.
Selecione na lista abaixo para saber como aEDS pode afetar o peito e os pulmões.
Pectus excavatum
Pectus excavatum é uma depressão no tórax que ocorre quando o esterno cresce para dentro. Isso acontece quando há crescimento excessivo de tecido conjuntivo entre as costelas e o esterno. Um pectus excavatum leve pode não causar problemas, mas se a depressão for profunda o suficiente, pode pressionar os pulmões e o coração.
Selecione na lista abaixo para saber como DEA pode afetar a cabeça.
Características craniofaciais características
Pessoas com SEDa geralmente apresentam características craniofaciais semelhantes, que incluem características do rosto e do resto da cabeça.
As características craniofaciais da SEDa incluem:
Grande ponto fraco na cabeça do bebê (fontanela grande)
Testa proeminente (saliência frontal)
Olhos muito espaçados (hipertelorismo)
Nariz achatado (ponte nasal deprimida)
Uma dobra de pele na pálpebra superior que cobre o canto interno do olho (dobras epicânticas)
Face média afundada (hipoplasia média facial)
Tonalidade azulada na parte branca dos olhos (esclera azulada)
Maxilar inferior pequeno (micrognatia)
Selecione na lista abaixo para saber como aEDS pode afetar os olhos.
Esclera azul
A esclera (plural: escleras) é uma camada protetora de tecido conjuntivo que envolve a maior parte do olho. Geralmente, é branca, mas é mais transparente quando as fibras de colágeno são finas. Isso permite que o tecido subjacente seja visível, conferindo aos olhos uma coloração azulada.
Selecione na lista abaixo para saber como aEDS pode afetar os pés.
Pé torto
O pé torto (talipes equinovarus) faz com que o pé aponte para baixo e se torça para dentro. Isso faz com que os dedos apontem para a perna oposta e pode dificultar a caminhada se não for tratado.
Pé chato
Pés chatos (pés planos) significa Os pés têm pouco ou nenhum arco quando em pé. Quando uma pessoa com pés chatos fica em pé, toda a sola do pé toca o chão.
Joanete
Um joanete (Hallux Valgus) é uma protuberância óssea na base do dedão do pé.
Selecione na lista abaixo para saber como aEDS pode afetar a gravidez.
Apresentação da culatra
Uma apresentação pélvica significa a parte inferior ou os pés do feto são posicionados para sair primeiro durante o parto, em vez da cabeça.
Ruptura prematura de membranas
A ruptura prematura de membranas (RPM) significa que o saco amniótico se rompe prematuramente antes trabalho começa. Isso causa vazamento de líquido amniótico (também conhecido como ruptura da bolsa) e pode aumentar o risco de parto prematuro e infecção.
Movimentos fetais reduzidos
Redução de fetal movimentos significam o feto não se movimenta tanto durante a gravidez.
Polidrâmnio
O polidrâmnio ocorre quando há muito líquido amniótico.líquido arsob o fetodurante gravidez.
Observe que a SEDa afeta cada pessoa de forma diferente. Os sintomas listados aqui podem não afetar todas as pessoas com SEDa, e pessoas com SEDa podem apresentar outros sintomas que não estão listados nesta página. Esta página se destina a fornecer informações sobre os sintomas que podem ocorrer em indivíduos com SEDa e não constitui aconselhamento médico. Consulte sempre um profissional de saúde para obter orientação médica personalizada.
Características clínicas, resultados moleculares e tratamento de 12 indivíduos com a rara síndrome de Ehlers-Danlos por artrocalasia (Ayoub et ai., 2020) https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61523
Utilizamos cookies em nosso site para lhe proporcionar a experiência mais relevante, lembrando suas preferências e visitas recorrentes. Ao clicar em "Aceitar todos", você concorda com o uso de TODOS os cookies. No entanto, você pode visitar as Configurações de Cookies para fornecer um consentimento controlado. Saiba Mais ACEITAR TUDOConfigurações de cookies
Gerir consentimento
Visão geral de privacidade
Este site usa cookies para melhorar sua experiência enquanto você navega pelo site. A partir desses cookies, os cookies que são categorizados como necessários são armazenados no seu navegador, pois são essenciais para o funcionamento das funcionalidades básicas do site. Também usamos cookies de terceiros que nos ajudam a analisar e entender como você usa este site. Estes cookies serão armazenados no seu navegador apenas com o seu consentimento. Você também tem a opção de desativar esses cookies. Mas a desativação de alguns desses cookies pode afetar sua experiência de navegação.
Os cookies necessários são absolutamente essenciais para o funcionamento adequado do site. Esses cookies garantem funcionalidades básicas e recursos de segurança do site, de forma anônima.
Cookie
Duração
Descrição
__stripe_mid
1 ano
Stripe define este cookie de cookie para processar pagamentos.
__stripe_sid
30 minutos
Stripe define este cookie de cookie para processar pagamentos.
_GRECAPTCHA
5 meses 27 dias
Este cookie é definido pelo serviço de recaptcha do Google para identificar bots para proteger o site contra ataques maliciosos de spam.
AWSALBCORS
7 dias
Este cookie é gerenciado pela Amazon Web Services e é usado para balanceamento de carga.
cookielawinfo-checkbox-anúncio
1 ano
Definido pelo plugin GDPR Cookie Consent, este cookie é usado para registrar o consentimento do usuário para os cookies na categoria "Publicidade".
cookielawinfo-checkbox-analítica
11 meses
Este cookie é definido pelo plugin GDPR Cookie Consent. O cookie é usado para armazenar o consentimento do usuário para os cookies na categoria "Analytics".
cookielawinfo-checkbox-funcional
11 meses
O cookie é definido pelo consentimento do cookie GDPR para registrar o consentimento do usuário para os cookies na categoria "Funcional".
cookielawinfo-checkbox-needed
11 meses
Esse cookie é definido pelo plug-in de consentimento de cookies do GDPR. Os cookies são usados para armazenar o consentimento do usuário para os cookies na categoria "Necessário".
cookielawinfo-checkbox-outros
11 meses
Este cookie é definido pelo plugin GDPR Cookie Consent. O cookie é usado para armazenar o consentimento do usuário para os cookies na categoria "Outros.
desempenho da caixa de seleção cookielawinfo
11 meses
Este cookie é definido pelo plugin GDPR Cookie Consent. O cookie é usado para armazenar o consentimento do usuário para os cookies na categoria "Desempenho".
Cookielawinfoconsent.
1 ano
Registra o estado do botão padrão da categoria correspondente e o status do CCPA. Funciona apenas em coordenação com o cookie primário.
Jsessionid
Sessão
O cookie JSESSIONID é usado pelo New Relic para armazenar um identificador de sessão para que o New Relic possa monitorar as contagens de sessão de um aplicativo.
PHPSESSID
Sessão
Este cookie é nativo para aplicativos PHP. O cookie é usado para armazenar e identificar o ID de sessão exclusivo de um usuário com a finalidade de gerenciar a sessão do usuário no site. O cookie é um cookie de sessão e é excluído quando todas as janelas do navegador são fechadas.
seen_cookie_policy
11 meses
O cookie é definido pelo plug-in de consentimento de cookies do GDPR e é usado para armazenar se o usuário consentiu ou não com o uso de cookies. Não armazena nenhum dado pessoal.
Os cookies funcionais ajudam a executar certas funcionalidades, como compartilhar o conteúdo do site nas plataformas de mídia social, coletar feedbacks e outros recursos de terceiros.
Cookie
Duração
Descrição
__Cf_bm
30 minutos
Este cookie, definido pela Cloudflare, é usado para dar suporte ao Cloudflare Bot Management.
Os cookies de desempenho são usados para compreender e analisar os principais índices de desempenho do site, o que ajuda a fornecer uma melhor experiência do usuário para os visitantes.
Cookie
Duração
Descrição
AWSALB
7 dias
AWSALB é um cookie do balanceador de carga do aplicativo definido pela Amazon Web Services para mapear a sessão para o destino.
Cookies analíticos são usados para entender como os visitantes interagem com o site. Esses cookies ajudam a fornecer informações sobre as métricas do número de visitantes, taxa de rejeição, origem do tráfego, etc.
Cookie
Duração
Descrição
_ga
2 Anos
O cookie _ga, instalado pelo Google Analytics, calcula os dados do visitante, da sessão e da campanha e também acompanha o uso do site para o relatório de análise do site. O cookie armazena informações anonimamente e atribui um número gerado aleatoriamente para reconhecer visitantes únicos.
_gat_gtag_UA_113340939_1
minutos 1
Definido pelo Google para distinguir os usuários.
_gcl_au
3 meses
Fornecido pelo Gerenciador de tags do Google para experimentar a eficiência de publicidade de sites que usam seus serviços.
_gid
Dia 1
Instalado pelo Google Analytics, o _gid cookie armazena informações sobre como os visitantes usam um site, ao mesmo tempo que cria um relatório analítico do desempenho do site. Alguns dos dados coletados incluem o número de visitantes, sua fonte e as páginas que visitam anonimamente.
ahoy_visita
4 horas
Este cookie é definido pela Powr para medição analítica.
ahoy_visitante
2 Anos
Este cookie é definido pela Powr para medição analítica.
CONSENTIMENTO
2 Anos
O YouTube define esse cookie por meio de vídeos do YouTube incorporados e registra dados estatísticos anônimos.
Os cookies de publicidade são usados para fornecer aos visitantes anúncios e campanhas de marketing relevantes. Esses cookies rastreiam os visitantes em sites e coletam informações para fornecer anúncios personalizados.
Cookie
Duração
Descrição
_fbp
3 meses
Este cookie é configurado pelo Facebook para exibir anúncios quando no Facebook ou em uma plataforma digital alimentada por publicidade no Facebook, após uma visita ao site.
fr
3 meses
O Facebook configura esse cookie para mostrar anúncios relevantes aos usuários, rastreando o comportamento do usuário na web, em sites que possuem pixel do Facebook ou plugin social do Facebook.
IDE
1 ano 24 dias
Os cookies do Google DoubleClick IDE são usados para armazenar informações sobre como o usuário usa o site para apresentá-los com anúncios relevantes e de acordo com o perfil do usuário.
NID
6 meses
O cookie NID, definido pelo Google, é usado para fins publicitários; para limitar o número de vezes que o usuário vê um anúncio, para silenciar anúncios indesejados e para medir a eficácia dos anúncios.
test_cookie
15 minutos
O test_cookie é definido por doubleclick.net e é usado para determinar se o navegador do usuário oferece suporte a cookies.
VISITOR_INFO1_LIVE
5 meses 27 dias
Um cookie definido pelo YouTube para medir a largura de banda que determina se o usuário obtém a interface do player nova ou antiga.
YSC
Sessão
O cookie YSC é definido pelo Youtube e é usado para rastrear as visualizações de vídeos incorporados nas páginas do Youtube.
yt-remote-connected-dispositivos
nunca
O YouTube define este cookie para armazenar as preferências de vídeo do usuário usando o vídeo do YouTube incorporado.
yt-ID do dispositivo remoto
nunca
O YouTube define este cookie para armazenar as preferências de vídeo do usuário usando o vídeo do YouTube incorporado.
yt.innertube :: nextId
nunca
Este cookie, definido pelo YouTube, registra um ID único para armazenar dados sobre quais vídeos do YouTube o usuário viu.
yt.innertube :: orders
nunca
Este cookie, definido pelo YouTube, registra um ID único para armazenar dados sobre quais vídeos do YouTube o usuário viu.