O que é EDS?

Cada tipo de SED tem uma prevalência diferente na população. A SED hipermóvel (SEDh) é de longe o tipo mais comum de SED. A SEDh é responsável por cerca de 90% dos casos de SED e acredita-se que afete pelo menos 1 em 3,100 a 5,000 pessoas. A SEDh é atualmente classificada como uma doença rara, mas a verdadeira prevalência não é conhecida e pode estar subestimada. A SED clássica (SEDc) e a SED vascular (SEDv) são muito mais raras do que a SEDh. A SEDc afeta aproximadamente 1 em 20,000 a 40,000 pessoas. A SEDv afeta cerca de 1 em 100,000 a 200,000 pessoas. Todos os outros tipos de SED são classificados como ultrarraros, afetando menos de 1 em 1 milhão de pessoas. Vários tipos de SED foram relatados apenas em algumas famílias afetadas.   

Você pode ler mais sobre a prevalência da EDS clique aqui.

Cada tipo de SED é causado por variantes em genes específicos que fornecem as instruções para a produção de colágeno e proteínas relacionadas. Alguns tipos de SED estão associados a múltiplos genes diferentes. A(s) causa(s) genética(s) da SEDh não foi(foram) identificada(s). 

O tecido conjuntivo é encontrado em todo o corpo, fornecendo suporte, proteção e estrutura para outras partes. Distúrbios do tecido conjuntivo são causados ​​por problemas que impedem o funcionamento adequado do tecido conjuntivo. 

O colágeno é o principal componente do tecido conjuntivo. Existem diferentes tipos de colágeno com diferentes funções. As síndromes de Ehlers-Danlos são causadas por alterações nos genes que afetam a estrutura e a função do colágeno e das proteínas relacionadas ao tecido conjuntivo.  

As síndromes de Ehlers-Danlos podem ser transmitidas de pais para filhos. Cada tipo de SED é herdado em um padrão de herança dominante ou recessivo.  

Um padrão de herança dominante significa que apenas uma cópia de uma variante genética (transmitida por um dos pais) é necessária para herdar a condição. Se uma pessoa tem uma condição com padrão de herança dominante, cada um dos seus filhos terá 50% de chance de herdar a condição. Um padrão de herança recessivo significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias da variante genética (uma de cada pai) para ter a condição.  

Embora a(s) causa(s) genética(s) da SEDh ainda não sejam conhecidas, os históricos familiares sugerem que essa condição tem um padrão de herança dominante.  

Uma pessoa pode ser a primeira na família a ter um tipo de SED. Isso é chamado de mutação de novo. Você pode ler mais sobre a herança da SED aqui.. 

Cada tipo de SED está associado a diferentes sintomas e características. Alguns sintomas são comuns a todos os tipos de SED, como hipermobilidade articular, dor e fadiga. Outros sintomas são observados apenas em tipos específicos de SED. Mesmo dentro do mesmo tipo de SED, as pessoas podem apresentar sintomas muito diferentes umas das outras.   

Existem também muitas outras condições médicas frequentemente observadas em pessoas com SDE. Entre elas, estão tipos de disautonomia e doenças dos mastócitos. Essas condições são frequentemente chamadas de comorbidades ou comorbidades.  

Cada tipo de SED possui seus próprios critérios clínicos de diagnóstico. Os critérios clínicos de diagnóstico são um conjunto de sintomas e características observados em cada condição. Se uma pessoa atende aos critérios critério de diagnóstico para um tipo de EDS, um teste genético deve ser feito para confirmar o diagnóstico.  

A(s) causa(s) genética(s) da SEDh ainda não foram identificadas, portanto, atualmente não há teste genético disponível para diagnosticar a SEDh. O diagnóstico de SEDh é dado àqueles que atendem aos critérios clínicos. critérios diagnósticos para hEDS.  

Se uma pessoa apresenta hipermobilidade articular sintomática, mas não preenche os critérios diagnósticos para qualquer tipo de SDE ou outra condição que possa causar sintomas semelhantes, os transtornos do espectro da hipermobilidade (TEH) devem ser considerados. Você pode ler mais sobre TEH. clique aqui.

Não há tratamentos específicos para nenhum tipo de SED, portanto, a SED é tratada com base nos sintomas de cada pessoa. As síndromes de Ehlers-Danlos podem causar uma variedade de sintomas em diferentes áreas do corpo. Portanto, pessoas com um tipo de SED frequentemente precisam de vários profissionais de diferentes especialidades para gerenciar seus cuidados. Mesmo dentro do mesmo tipo de SED, duas pessoas podem apresentar sintomas muito diferentes e responder de forma diferente a diferentes estratégias de tratamento. Cada pessoa deve trabalhar com sua equipe de saúde para desenvolver um plano de cuidados que atenda às suas necessidades individuais.  

As Ehlers-Danlos sAs síndromes de EDS (EDS) recebem o nome de dois médicos, Dr. Edvard Lauritz Ehlers e Dr. Henri-Alexandre Danlos, que descreveram a condição no início do século XX.  

A classificação dos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos mudou ao longo do tempo, à medida que essas condições foram sendo melhor compreendidas. Em 1986, a classificação de Berlim introduziu 11 tipos de SED, cada um designado por um algarismo romano. Em 1998, a classificação de Villefranche foi estabelecida com base em uma compreensão atualizada dos tipos de SED e suas causas genéticas. Ela incluiu 6 tipos de SED e substituiu o sistema de algarismos romanos por nomes descritivos para cada tipo. Critérios maiores e menores também foram estabelecidos para cada tipo de SED.  

Em 2017, o Consórcio Internacional sobre EDS e HSD publicou o Classificação internacional de 2017 das síndromes de Ehlers-DanlosEsta classificação atual inclui 13 tipos de SED. Cada tipo de SED tem um nome descritivo, abreviado por uma letra minúscula para diferenciar os tipos de SED. Por exemplo, a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel é abreviada para SEDh. Os diferentes tipos de SED não são mais descritos por números ou algarismos romanos; os termos SED tipo 3 e SED tipo III não são mais utilizados.  

A classificação de 2017 também introduziu os transtornos do espectro da hipermobilidade (TEH). A partir de 2017, síndrome da hipermobilidade articular (SHJ) e síndrome da hipermobilidade articular benigna (SHBJ) são termos obsoletos que não devem mais ser usados ​​para fazer um diagnóstico. A maioria das pessoas que foram previamente diagnosticadas com síndrome da hipermobilidade articular ou um diagnóstico semelhante agora são classificadas como portadoras de SEDh ou de um tipo de THS. Se alguém foi diagnosticado com SEDh antes dos critérios de 2017, não há motivo para buscar um novo diagnóstico, a menos que decida participar de uma pesquisa ou precise ser reavaliado por algum outro motivo.  

Desde a classificação de 2017, pesquisadores identificaram variantes genéticas adicionais que causam sintomas semelhantes aos observados nas síndromes de Ehlers-Danlos. Essas variantes podem representar novos tipos de SED ou podem se enquadrar em um dos tipos atuais de SED.  

Saiba mais sobre o AEBP1 variantes clique aqui.

Saiba mais sobre o COL1A1/COL1A2 variantes clique aqui.

A classificação de EDS e HSD continuará a evoluir à medida que aprendemos mais sobre essas condições por meio de pesquisas.