Publicação da Classificação Internacional das Síndromes de Ehlers-Danlos de 2017 Foi um momento crucial que reformulou a compreensão das síndromes de Ehlers-Danlos (SED) e dos transtornos do espectro da hipermobilidade (TEH). Essa atualização lançou as bases para muitos estudos de pesquisa, todos voltados para uma maior compreensão de todos os tipos de SED e THS. e como as condições podem ser gerenciadas.
Progresso impulsionado pela pesquisa
Fortalecidos com as últimas pesquisas, experiência clínica e de pacientes em todo o mundo e por meio do envolvimento com profissionais de saúde e nossa comunidade, um comitê de especialistas da Consórcio Internacional sobre Síndromes de Ehlers-Danlos e Distúrbios do Espectro de Hipermobilidade (CI) está agora embarcando em A estrada para 2026.
Qual é o caminho para 2026?
O Caminho para 2026 é o caminho e o processo em direção uma atualização de 2017 Internacional Classificação das síndromes de Ehlers-Danlos. O objetivo desta atualização é promover a compreensão e o tratamento da SED e da SHE em escala global, reduzindo o tempo de diagnóstico e aprimorando o tratamento. Espera-se que este trabalho ser concluído e publicado no final de 2026.
O trabalho envolverá um exame completo do que se sabe atualmente sobre EDS e HSD e uma avaliação do que é necessário para melhorar o acesso global ao diagnóstico e ao tratamento.
Os seguintes elementos-chave serão considerados:
- Uma atualização dos critérios de classificação: Uma revisão e atualização abrangente da estrutura de classificação.
- Um caminho de diagnóstico: Um guia de diagnóstico clinicamente testado e refinado para EDS e HSD.
- Criação de Caminhos de Avaliação e Tratamento: Orientações práticas sobre a avaliação e o gerenciamento de sintomas e comorbidades que afetam a saúde da nossa comunidade, bem-estar, e qualidade de vida.
Os seguintes elementos-chave serão considerados:
- Uma atualização dos critérios de classificação: Uma revisão e atualização abrangente da estrutura de classificação.
- Um caminho de diagnóstico: Um guia de diagnóstico clinicamente testado e refinado para EDS e HSD.
- Criação de Caminhos de Avaliação e Tratamento: Orientações práticas sobre a avaliação e o gerenciamento de sintomas e comorbidades que afetam a saúde da nossa comunidade, bem-estar, e qualidade de vida.
Sua voz importa!
Experiência vivida no Centro
A experiência vivida é fundamental para o Caminho para 2026. O feedback da comunidade foi coletado por meio de duas pesquisas:
| Sua voz importa (abril de 2024)
Registrou as perguntas, esperanças e preocupações da comunidade sobre o Caminho para 2026. |
Pesquisa de Experiência da Comunidade EDS & HSD de 2025 (maio de 2025)
Investigou-se como a SED (Síndrome de Ehlers-Danlos) e a HSD (Síndrome de Hipersensibilidade) afetam a vida diária, o acesso aos cuidados de saúde e as experiências no sistema de saúde. |
Essas informações ajudam a garantir que as atualizações futuras reflitam os desafios e necessidades do mundo real.
Quem está envolvido no caminho para 2026?
Um comitê do Consórcio Internacional (CI) sobre SED e DHS trabalhará em conjunto com grupos de partes interessadas mais amplos, incluindo especialistas globais em SED e DHS, membros da comunidade compartilhando experiências vividas e especialistas da comunidade de cada Grupo de Trabalho do CI, ao longo dos próximos 2 a 3 anos. O comitê do Caminho para 2026 inclui especialistas renomados nas síndromes de Ehlers-Danlos e nos transtornos do espectro da hipermobilidade, abrangendo ampla experiência em pesquisa e conhecimento clínico.
A Voz da Comunidade: Nada Sobre Nós, Sem Nós
Embora os resultados científicos e de pesquisa sejam conduzidos pelos profissionais de saúde no comitê, a inclusão da voz da comunidade e das vozes de organizações focadas na comunidade são essenciais neste processo para garantir que a experiência vivida seja incluída desde a concepção até a entrega.
Representantes da Ehlers-Danlos Society estarão no comitê e garantirão que uma gama diversificada de vozes da comunidade seja coletada e integrada a esse processo de pesquisa para destacar questões sistêmicas e refletir as experiências vividas por nossa comunidade globalmente. Cada Grupo de Trabalho do CI tem um Especialista Comunitário que compartilha experiências vividas e garante que as experiências e realidades da comunidade sejam representadas.
A Sociedade Ehlers-Danlos comprometeu-se a fornecer apoio administrativo e financeiro a todos os aspectos da formação do comitê "O Caminho para 2026" para este importante trabalho e colaboração global, e a garantir que a voz da comunidade seja ouvida e representada de forma eficaz. Os representantes da Sociedade Ehlers-Danlos fornecerão atualizações após cada reunião para manter a comunidade informada ao longo do caminho.
| Os membros do comitê são: | ||
A Voz da Comunidade: Nada Sobre Nós, Sem Nós
Embora os resultados científicos e de pesquisa sejam conduzidos pelos profissionais de saúde no comitê, a inclusão da voz do paciente e da organização de pacientes é fundamental nesse processo para garantir que a experiência vivida seja incluída desde a concepção até a entrega.
Representantes da Ehlers-Danlos Society estarão no comitê e compartilharão sua experiência para garantir que uma gama diversificada de vozes da comunidade seja coletada e integrada a este processo de pesquisa para destacar questões sistêmicas e refletir as experiências vividas por nossa comunidade globalmente.
A Sociedade Ehlers-Danlos comprometeu-se a fornecer apoio administrativo e financeiro a todos os aspectos da formação do comitê "O Caminho para 2026" para este importante trabalho e colaboração global, e a garantir que a voz da comunidade seja ouvida e representada de forma eficaz. Os representantes da Sociedade Ehlers-Danlos fornecerão atualizações após cada reunião para manter a comunidade informada ao longo do caminho.
Os membros do comitê são:
- Jéssica Bowen
- Dr. Peter Byers
- Professora Marina Colombi
- Dra. Serwet Dermidas
- Dra. Clair Francomano
- Professor Associado Dr. Alan Hakim
- Dra. Glenda Sobey
- Dr. Hanandi Kazkaz
- Professora Fransiska Malfait
- Dr. Roberto Mendoza
- Professora Marianne Rohrbach
- Professora Lara Bloom, CNE
- Águia Escarlate
- Rebecca Gluck, PA-C
- Louise Tofts
O que estará envolvido no caminho para 2026?
O trabalho do comitê do Caminho para 2026 incluirá:
- Rever tudo a literatura publicada relevante e a experiência desde a publicação da Classificação Internacional de 2017.
- Consideração de todas as descobertas que devem surgir nos próximos anos a partir de estudos de pesquisa importantes, como o Estudo HEDGE (Avaliação Genética Hipermóvel Ehlers-Danlos) e outras pesquisas moleculares, o Estudo de Revisão de Critérios hEDS/HSD e estudos sobre todos os tipos de EDS e HSD.
- Identificar tópicos que precisam ser discutidos ao considerar se mudanças devem ser feitas nos critérios.
- Exploração desses tópicos com médicos, acadêmicos e a comunidade em geral para chegar a um consenso e garantir que todos os tópicos necessários sejam abordados.
- Identificar trabalho adicional que precisa ser feito para resolver questões que não podem ser respondidas sem pesquisa adicional.
- Proposta de mudanças (se houver) nos critérios e busca de opinião das partes interessadas sobre essas propostas, incluindo opiniões da comunidade EDS e HSD.
- Produzir recomendações e testá-las na prática clínica, se necessário.
As conclusões do comitê passarão então por uma rigorosa revisão científica por pares.
Linha do tempo do caminho para 2026 e Resultados
- Ao longo de 2024 e 2025, o comitê do Caminho para 2026 se reunirá e passará pelo processo de revisão e avaliação dos pontos acima. Em antecipação a essas reuniões, a Sociedade Ehlers-Danlos lançou um formulário de feedback em abril de 2024 para esperanças e preocupações em nove idiomas, que serão coletados e entregues ao comitê para revisão.
- Em março de 2025, a Sociedade Ehlers-Danlos lançará uma Pesquisa abrangente de Experiência Comunitária que capturará as experiências do mundo real da comunidade EDS e HSD, com foco em tópicos críticos. Os resultados desta pesquisa serão compartilhado com o Comitê Científico do Caminho para 2026 e será usado para publicar um artigo em uma edição especial do American Journal of Medical Genetics junto com a atualização da classificação do Caminho para 2026.
- No Simpósio Científico Internacional de 2025 da Sociedade Ehlers-Danlos em Toronto, Canadá, o comitê do Caminho para 2026 se reunirá com a comunidade científica para discutir suas descobertas até o momento e se envolver com as partes interessadas.
- A publicação final será publicado em duas edições especiais do American Journal of Medical Genetics, lançado no final de 2026 e início de 2027, com autoria do comitê The Road to 2026 e seus colaboradores convidados com ampla experiência em EDS e HSD.
- A Ehlers-Danlos Society financiará o acesso aberto da publicação para garantir que todos os profissionais de saúde e comunidades de pacientes do mundo todo possam acessá-la gratuitamente.
- A Sociedade Ehlers-Danlos garantirá que recursos e materiais acessíveis sejam criados a partir desta publicação e disponibilizados em vários idiomas para membros da comunidade e médicos em todo o mundo, para uso na prática clínica em seu site e aplicativo. Eles incluirão o ppublicações, versões leigas dos artigos, guias de gestão, vídeos, recursos, guias explicativos sobre o que há de novo, caminhos e ferramentas de diagnóstico e caminhos de gestão.
Atualizações
O comitê analisou atualizações sobre dois estudos fundamentais para o avanço da compreensão da hEDS e da HSD:
- O Estudo de Avaliação Genética da Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (HEDGE), que está explorando potenciais marcadores genéticos para hEDS.
- Estudo de Revisão dos Critérios hEDS/HSDO comitê está avaliando a avaliação clínica da SEDh e da HSD e considerando refinamentos para melhorar a clareza, a precisão e a usabilidade. Além disso, o comitê continua a avançar com uma revisão abrangente e sistemática da literatura sobre todos os tipos de SED e HSD. Para apoiar um processo completo e colaborativo, reuniões virtuais foram agendadas para revisar cada tipo em detalhes, permitindo uma exploração mais aprofundada das características e considerações específicas de cada tipo. Esses esforços contínuos de pesquisa estão ajudando a orientar as discussões sobre as futuras direções em pesquisa, diagnóstico e tratamento. O grupo também continuou as discussões sobre o próximo Simpósio Científico Internacional de 2025, com os membros atualmente revisando os resumos submetidos. O Simpósio reunirá pesquisadores, clínicos e membros da comunidade de todo o mundo para trocar conhecimentos, apresentar novas pesquisas e participar de um diálogo significativo sobre o futuro do tratamento da SED e da HSD.
O Comitê Rumo a 2026 se reuniu em Antuérpia, Bélgica, nos dias 15 e 16 de janeiro de 2025, para analisar o progresso e delinear as próximas etapas de seu trabalho.
Como parte desta iniciativa, o comitê convidou anteriormente nossa rede global de profissionais de saúde a participar de uma pesquisa para compartilhar suas perspectivas sobre as características definidoras da SED e da HSD, bem como quaisquer comorbidades que considerem fortemente associadas a essas condições. Durante a reunião, o comitê realizou uma análise detalhada dos resultados da pesquisa e participou de discussões aprofundadas para determinar os próximos passos. As conversas sobre um possível processo Delphi futuro focado em hEDS e HSD estão em andamento.
Além disso, o comitê discutiu a agenda do Simpósio Científico Internacional de 2025 e finalizou elementos-chave do evento, incluindo uma estrutura para avaliação de resumos submetidos para apresentações orais e em pôster. Também revisaram o progresso de uma revisão bibliográfica abrangente e os esforços de pesquisa em andamento. O comitê continua trabalhando em estreita colaboração com os membros do Consórcio Internacional sobre EDS e HSD para desenvolver publicações impactantes que serão apresentadas em duas edições especiais do American Journal of Medical Genetics no final de 2026 e início de 2027.
Comitê do Caminho para 2026 se reuniram em Londres nos dias 16 e 17 de outubro para continuar seu trabalho.
Durante a reunião, o grupo analisou o status das publicações propostas e discutiu a metodologia para uma revisão sistemática da literatura sobre SED e HSD. Esta revisão visa consolidar as descobertas de pesquisas mais recentes para aprofundar nossa compreensão da SED e da HSD.
O comité também discutiu a estrutura e o conteúdo do Simpósio Científico Internacional de 2025, que acontecerá em Toronto, Canadá, em setembro de 2025. Este evento híbrido incluirá:
- Apresentações Didáticas: Apresentando pesquisas de ponta e avanços na compreensão de EDS e HSD.
- Sessões de pôsteres: Destacando estudos diversos de pesquisadores do mundo todo.
- Oficinas interativas: Oferecendo oportunidades de aprendizagem prática para profissionais.
- Dia da Comunidade: Dedicado a indivíduos afetados por EDS e HSD no mundo todo.
Comitê do Caminho para 2026 reuniu-se na Filadélfia nos dias 22 e 23 de julho de 2024, para promover o desenvolvimento de caminhos diagnósticos para SED e DHS. Os caminhos foram elaborados para aumentar a conscientização, reduzir atrasos no diagnóstico e orientar profissionais de saúde que não estão familiarizados com SED e DHS.
Durante a reunião, o comitê abordou os principais desafios diagnósticos enfrentados pela nossa comunidade e discutiu as características que distinguem os diferentes tipos de SED. O grupo explorou estratégias para tornar os caminhos diagnósticos mais acessíveis, incluindo a disponibilização desses caminhos por meio de uma plataforma digital interativa.
Houve progresso no estudo Delphi, uma técnica de pesquisa que será usada para coletar opiniões de especialistas sobre EDS e HSD. O comitê revisou e discutiu a versão mais recente da primeira pesquisa, com as edições finais em andamento.
As discussões também se concentraram na estratégia de publicação do comitê para 2026. O grupo está colaborando com especialistas do Consórcio Internacional sobre EDS e HSD para selecionar uma coleção de artigos que sejam relevantes e práticos para nossa comunidade.
A estrada para 2026 Comitê reuniram-se em Nova York nos dias 13 e 14 de abril de 2024 para discutir as próximas etapas de seu trabalho:
O grupo se reuniu com um consultor que os está aconselhando sobre a condução de uma Estudo Delphi para coletar opiniões de especialistas sobre as síndromes de Ehlers-Danlos (SED) e os transtornos do espectro da hipermobilidade (TEH). Um estudo Delphi é uma técnica de pesquisa que utiliza uma série de questionários para obter consenso de especialistas sobre um tópico.
Para a Rodada 1 do estudo, o comitê está criando um questionário para enviar aos especialistas do Consórcio Internacional sobre EDS e HSD para coletar suas opiniões sobre tópicos relacionados ao Caminho para 2026. Os resultados identificarão tópicos que têm consenso de especialistas e tópicos que não têm.
Na Rodada 2, os especialistas revisarão os resultados da Rodada 1 e preencherão um segundo questionário contendo as questões não consensuais da Rodada 1. Os especialistas podem ajustar suas respostas com base nos resultados da Rodada 1.
Rodadas adicionais poderão ser realizadas até que um nível aceitável de consenso seja alcançado. O estudo ajudará a orientar o trabalho do Caminho para 2026, identificando tópicos que contam com o consenso de especialistas e tópicos que são controversos.
O grupo também discutiu planos para a publicação e disseminação do trabalho do Caminho para 2026 e está trabalhando com editoras para garantir que informações atualizadas sobre EDS e HSD estejam amplamente disponíveis.
A Sociedade Ehlers-Danlos manterá sua comunidade atualizada sobre o andamento do programa Caminho para 2026. Inscreva-se em nossa newsletter CONNECT para se manter informado. atualizado ou siga-nos nas redes sociais.
