A síndrome de Ehlers-Danlos periodontal (SEDp) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que causa periodontite grave e precoce, levando à perda prematura de dentes. Gengivas finas e frágeis e a ausência de gengiva inserida levam à recessão gengival na SEDp. A SEDp também causa outros sintomas, como hematomas frequentes, descoloração das canelas e hipermobilidade articular.
A SEDp é uma doença ultrarrara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas.
Sinais e Sintomas
Os principais sinais e sintomas da SEDp incluem:
Periodontite grave de início precoce
Ausência generalizada (completa) de gengiva inserida
Placas pré-tibiais
Fácil contusões
Hipermobilidade articular
Hiperextensibilidade da pele
Fragilidade da pele
Você pode aprender mais sobre os recursos do pEDS selecionando diferentes partes do corpo no menu.
Os humanos têm duas cópias de cada gene porque herdamos uma de cada pai. Pessoas com SEDp geralmente apresentam uma variante patogênica em uma cópia do gene C1R or C1S desconfortável.
Herança
A SEDp é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que pode ser transmitida e herdada igualmente por homens e mulheres. Pessoas com SEDp têm 50% de chance de transmitir a doença para cada filho que tiverem.
Diagnóstico
Se uma pessoa atender aos critérios diagnósticos para SEDp, testes genéticos devem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos são usados para verificar se uma pessoa possui as variantes genéticas que causam a SEDp.
Para atender aos critérios diagnósticos para pEDS, uma pessoa deve atender a:
Critério principal 1 E dois outros critérios principais E um critério menor
OR
Critério principal 2 E dois outros critérios principais E um critério menor
Critérios Principais
Periodontite grave e intratável de início precoce (infância ou adolescência)
Falta de gengiva inserida
Placas pré-tibiais
História familiar de um parente de primeiro grau que atende aos critérios diagnósticos clínicos para pEDS
Critérios Menores
Fácil contusões
Hipermobilidade articular, principalmente nas articulações distais
Hiperextensibilidade e fragilidade da pele, cicatrizes anormais (largas ou atróficas)
Aumento da taxa de infecções
Hérnias
Características faciais marfanóides
Acrogéria
Vasculatura proeminente
e Autônoma
A SEDp é controlada abordando os sintomas que a pessoa está apresentando. A SEDp pode causar uma variedade de sintomas em muitas áreas diferentes do corpo, portanto, pessoas com SEDp podem precisar de vários profissionais de diferentes especialidades para gerenciar seus cuidados.
Os principais aspectos do tratamento concentram-se no controle da doença periodontal ao longo da vida, por meio de uma excelente higiene bucal e consultas regulares com um periodontista desde a primeira infância. Cada pessoa deve trabalhar com sua equipe de saúde para desenvolver um plano de cuidados que atenda às suas necessidades.
Selecione uma parte do corpo no menu para explorar os sinais e sintomas da SEDp
Sinais e Sintomas
Boca e Garganta
Pele
Musculoesquelético
Cardiovascular
Gastrointestinal
Sistema Imunológico
Sistema nervoso
Como usar:
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Observe que a SEDp afeta cada pessoa de forma diferente. Os sintomas listados aqui podem não afetar todas as pessoas com SEDp, e pessoas com SEDp podem apresentar outros sintomas que não estão listados nesta página. Esta página se destina a fornecer informações sobre os sintomas que podem ocorrer em indivíduos com SEDp e não constitui aconselhamento médico. Consulte sempre um profissional de saúde para obter orientação médica personalizada.
Selecione na lista abaixo para saber como pEDS pode afetar a boca e a garganta.
Falta de gengiva inserida
A gengiva inserida é a parte da gengiva que se fixa aos dentes e aos ossos subjacentes. Ela sustenta e protege os dentes, prevenindo a formação de placa bacteriana e a retração gengival. Pessoas com SEDp não apresentam gengiva inserida em nenhum dos dentes, o que as torna propensas à retração gengival. A ausência generalizada de gengiva inserida é uma característica exclusiva da SEDp.
Periodontite grave de início precoce
Periodontite, também chamada de doença gengival, é umn infection que causa inflamaçãodos tecidos moles ao redor dos dentes.It destrói os ossos que sustentam os dentes e pode levar à perda dos dentes.Em geral, pA eriodontite é incomum em pessoas com menos de 30 anos. Porém, it is frequentemente presente bythe anos da adolescência em pessoas com pEDS.O risco de periodontite pode ser reduzido através de excelente higiene dental com escova de dentes elétrica edentalhigienista compromissos a cada três meses.
Recessão gengival
Recessão gengival, ou gengival recessão, ocorre quando o tecido rosa ao redor dos dentes recua ou se desgasta. Isso expõe mais dentes e suas raízes, deixando om vulnerável à cárie, danos, infecções e perda de dentes. Tpara baixo, gengivas frágeis e lack de anexado gengivae liderar para recessão gengival em pEDS.
Perda prematura de dentes
A periodontite frequentemente leva à perda prematura dos dentes pEDS. Automação dente a perda é relatada em uma idade média de 20 anos pEDS. É importante reconhecer que alguém tem pEDS porque uma melhor higiene dentária na infância pode prevenir perda completa dos dentes.
Gengivas finas e frágeis
Pessoas com pEDS geralmente têm gengivas muito finas e frágeis, o qual contribui para a recessão gengival em pEDS.
Gengivite
A inflamação da gengiva, também chamada de gengivite, é comum em pessoas com pEDS. em pEDS, até mesmo um leve acúmulo de placa bacteriana pode causar inflamação e dor na gengiva.
Sangramento gengival
Os maispessoas com as pEDSque suas gengivas freqüentemente sangrarquando eles escovam seus dentes.
Dor na boca
Pessoas com SEDp podem sentir dor na boca devido às características dentais dessa condição.
Mudanças de voz
Algumas pessoas com SEDp relatam alterações na voz, incluindo rouquidão e tom agudo.
Selecione na lista abaixo para saber como pEDS pode afetar o pele.
Fácil contusões
A maioria das pessoas com pEDS relatam que ficam com hematomas facilmente, especialmente nas canelas.Os hematomas também podem demorar mais para desaparecerde. Hematomas fáceis são frequentemente presente começando na primeira infância em pessoas com pEDS.
Placas pré-tibiais
Placas pré-tibiais são manchas grossas e marrons na pele que podem parecer hematomas permanentes nas pernas, mais comumente nas canelas.
Hiperextensibilidade da pele
Hiperextensibilidade da pele significa que a pele pode ser esticada além da faixa normal.
Pele fina e translúcida
Pessoas com pEDS podem ter pele fina e translúcida, o que pode fazer com que suas veias pareçam mais visívelIsso pode ser mais difícil de ver em pele morena ou negra.
Fragilidade da pele
Pessoas com pEDS pode ter pele frágil e propensa a lacerações.
Cicatrização retardada de feridas
Algumas pessoas com pEDS descobrem que suas feridas tendem a cicatrizar lentamente.
Cicatrizes incomuns
Algumas pessoas com pEDS apresentam cicatrizes incomuns, incluindo cicatrizes alargadas e atróficas.
Cicatrizes atróficas são cicatrizes que se alargaram e ficaram finas, fazendo com que pareçam afundadas.
Envelhecimento prematuro da pele
Algumas pessoas com pEDS notar sinais de envelhecimento da pele mais cedo do que o normal, principalmente nas mãos e nos pés. Envelhecimento prematuro da pele é chamado de acrogeria.
Selecione na lista abaixo para saber como pEDS pode afetar o mmúsculo-esqueléticottodo sistema.
Hipermobilidade articular
Hipermobilidade articular significa que uma articulação tem uma amplitude de movimento maior que o normal.In pEDS, a hipermobilidade articular é mais comum em dedos, cotovelos e joelhos.
Dor nas articulações
Pessoas com pEDS pode sentir dores nas articulações, geralmente começando no início da idade adulta.
Escoliose
Escoliose é uma curvatura lateral na coluna que lhe confere um formato de “S” ou “C”.
Instabilidade articular
Uma articulação é o ponto onde dois ou mais ossos se conectam. Instabilidade articular significa que os ossos de uma articulação não são mantidos no lugar com segurança. Isso pode levar a subluxações, luxações, entorses e outras lesões articulares.
Uma articulação luxação ocorre quando dois ossos em uma articulação se separam completamente e não se tocam mais. Uma subluxação é uma luxação parcial na qual dois ossos de uma articulação estão fora do lugar, mas ainda estão se tocando.
Selecione na lista abaixo para saber como pEDS pode afetar o ccardiovasculares sistema.
Varizes
Varizes são veias inchadas e retorcidas logo abaixo da pele. Essas veias azuis e roxas são comuns nas pernas com o envelhecimento. especialmente em mulheres após a gravidez. As varizes podem aparecer mais cedo na vida em pessoas com pEDS.
aneurisma arterial
As artérias são tubos que transportam sangue do coração para o resto do corpo. Um aneurisma arterial é uma protuberância ou inchaço na parede de uma artéria. Os aneurismas ocorrem quando o fluxo sanguíneo pressiona um ponto fraco na parede do vaso sanguíneo, causando seu inchaço. Se um aneurisma inchar muito, ele pode se romper (estourar), o que representa uma emergência médica com risco de vida.
Dissecção arterial
Uma dissecção arterial é uma ruptura na parede interna de uma artéria. O sangue da artéria flui para a ruptura e separa as camadas da parede arterial, criando um ponto fraco que pode levar a um vazamento com risco de vida.
Aneurismas e dissecções arteriais foram relatados em pEDS, mas são considerados uma característica rara da condição. Uma dissecção arterial pode ser fatal e deve ser tratada como uma emergência médica.
Selecione na lista abaixo para saber como pEDS pode afetar o sistema gastrointestinal.
Hérnia
Uma hérnia ocorre quando um órgão interno rompe um ponto fraco nos tecidos que o sustentam. Isso cria uma protuberância para fora, geralmente no abdômen ou na virilha.
Ruptura de órgão
Uma ruptura de órgão é uma ruptura na parede de um órgão. Houve relatos de rupturas de órgãos em pessoas com pEDS, incluindo ruptura de pulmões e órgãos gastrointestinaiss. Porém, isto é considerado raro característica de pEDS.
Selecione na lista abaixo para saber como pEDS pode afetar o sistema imunológico.
Infecções recorrentes
Personalidades com aspEDS pode ter um risco aumentado de recinfecções atuais.
Selecione na lista abaixo para saber como pEDS pode afetar o sistema nervoso.
Leucodistrofia
A maioria das pessoas com pEDS tem substância branca anormalidades em o cérebro, conhecido como leucodistrofia. Embora leucodistrofiaé consistentemente relatado em ressonâncias magnéticas cerebrais inpEDS, normalmente não é associado adistinto sintoma neurológicooms. Algumas pessoas relataram enxaquecas, memória fraca e perda de concentração. Porém, não é certo que isso esteja relacionado à leucodistrofia.
Observe que a SEDp afeta cada pessoa de forma diferente. Os sintomas listados aqui podem não afetar todas as pessoas com SEDp, e pessoas com SEDp podem apresentar outros sintomas que não estão listados nesta página. Esta página se destina a fornecer informações sobre os sintomas que podem ocorrer em indivíduos com SEDp e não constitui aconselhamento médico. Consulte sempre um profissional de saúde para obter orientação médica personalizada.
A Síndrome de Ehlers-Danlos Periodontal é Causada por Mutações em C1R e C1S, que codificam os subcomponentes C1r e C1s do complemento (Capferer-Seebacher et al., 2016) https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.019
Características orais em indivíduos adultos com síndrome de Ehlers-Danlos periodontal (Lepperdingeret al., 2022) https://doi.org/10.1111/jcpe.13698
Manifestações não orais em adultos com diagnóstico clínico e molecularmente confirmado de síndrome de Ehlers-Danlos periodontal (Angwin et ai., 2023) https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1136339
Investigações clínicas prospectivas de crianças com síndrome de Ehlers-Danlos periodontal identificar ausência generalizada de gengiva inserida como característica patognomônica (Capferer-Seebacher et ai., 2021) https://doi.org/10.1038/s41436-020-00985-y
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