Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (hEDS)

Hipermobilidade articular significa que uma articulação tem uma amplitude de movimento maior que o normal. Pessoas com hEDS têm hipermobilidade articular generalizada, o que significa que a hipermobilidade articular está presente em muitas áreas do corpo. 

Uma articulação é o ponto onde dois ou mais ossos se conectam. Instabilidade articular significa que os ossos de uma articulação estão nãonão é mantido no lugar com segurança. Isso pode levar a subluxações, luxações, entorses e outras lesões articulares. 

Uma articulação luxação ocorre quando dois ossos em uma articulação se separam completamente e não se tocam mais. Uma subluxação é uma luxação parcial na qual dois ossos de uma articulação estão fora do lugar, mas ainda estão se tocando. 

A maioria das pessoas com hEDS tem dor crônica que persiste ao longo um longo período de tempo. hEDS também pode causar dor aguda que dura menos tempo devido a algo específico, como uma lesão. 

Ligamentos são faixas de tecido conjuntivo que podem conectar dois ossos em uma articulação. As entorses ocorrem quando os ligamentos estão esticados ou rasgados, o que pode causar dor, inchaço, e contusões. 

Os tendões são faixas de tecido conjuntivo que conectam os músculos aos ossos e outras estruturas. As distensões ocorrem quando os músculos ou tendões são esticados ou rompidos, o que pode causar dor, inchaço, e espasmos musculares. 

A cartilagem é um tecido conjuntivo que protege as articulações, amortecendo os ossos e impedindo o atrito entre eles. A osteoartrite (OA) ocorre quando a cartilagem de uma articulação se desgasta. A osteoartrite pode causar dor, inchaço e rigidez nas articulações.

A osteoartrite é comum com o envelhecimento, pois é causada pelo desgaste das articulações ao longo do tempo. A osteoartrite pode surgir em idades mais precoces em pessoas com SEDh, pois a hipermobilidade articular causa maior desgaste nas articulações. 

A envergadura do braço é a distância entre uma pessoa,as pontas dos dedos quando oir braços estão estendidos pparalelo ao solo em direções opostas enquanto está em pé. UMA pessoa,s umA amplitude rm é geralmente de cerca de the o mesmo que a visão deles altura, com uma relação entre envergadura e altura de cerca de 1. Algumas pessoas com hEDS têm um mais envergadura do braço tele altura, com uma relação entre envergadura e altura maior que ou igual a 1.05. 

Hiperextensibilidade da pele significa que a pele pode ser esticada além da faixa normal. Muitas pessoas com hEDS apresentam hiperextensibilidade cutânea leve. 

Pessoas com hEDS frequentemente ficam com hematomas facilmente. 

Pessoas com hEDS pode ter pele macia e aveludada. 

Algumas pessoas com hEDS têm pele frágil e propensa a lacerações. 

As feridas podem cicatrizar mal ou demorar mais para cicatrizar em pessoas com hEDS. 

Cicatrizes atróficas são cicatrizes afundadas ou deprimidas que se formam quando as feridas cicatrizam abaixo da normal camada superficial da pele. Isso acontece quando o corpo não produz colágeno suficiente durante a cicatrização. 

Ruatmarcas de expressão, também chamadas de estrias, estão localizadas cicatrizes que ocorrer quando a pele estica ou encolhe rapidamente. Essas estrias recortadas na pele são comuns em pessoas que tiveram rápida mudança de pesos, inclusive durante a gravidez. Algumas pessoas com hEDS tem alongamento inexplicávelmarcas sem histórico de mudanças significativas de peso ou gravidez. 

A anestesia local é a medicina usado para anestesiar peças do corpo antes de um procedimento médico. Anestésicos locais, como lidocaína, não são tão eficaz in alguns pessoas com as hEDS. 

Dysautonomia, também chamada de disfunção autonômica, é um grupo de distúrbios que afetam o sistema nervoso autônomo. O sistema nervoso autônomo regula muitos processos corporais involuntários nos quais não pensamos conscientemente, incluindo frequência cardíaca, pressão arterial, temperatura corporal, suor, digestão, metabolismo e controle da bexiga. 

Os sintomas comuns da disautonomia incluem: 

• Taquicardia (frequência cardíaca acelerada) 
• Hipotensão (pressão arterial baixa) 
• Tontura / tontura 
• Dismotilidade gastrointestinal (problemas na movimentação dos alimentos pelo sistema digestivo) 
• Problemas de bexiga 
• Desregulação da temperatura e da transpiração 
• Problemas de sono 

Cada tipo de disautonomia causa sintomas diferentes. Muitas pessoas com SEDh apresentam um tipo de intolerância ortostática, o que significa que os sintomas ocorrem quando a pessoa está em pé ou em pé. Os dois tipos mais comuns de intolerância ortostática são: 

• Hipotensão ortostática (OH) — pressão arterial baixa ao ficar em pé 
• Síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS) — um aumento anormal da frequência cardíaca ao ficar em pé sem queda da pressão arterial 

Propriocepção é a capacidade de sentir o corpo'S posição e movimento. Pesquisas mostram que pessoas com hEDS têm propriocepção diminuída. Propriocepção reduzida pode fazer uma pessoa parecer desajeitadar descoordenado e aumentar da risco of lesão. 

A dor neuropática é um tipo de dor persistente (ou crônica) nervo dor causada por problemas no sistema nervoso. Dor nos nervos pode sinto vontade de queimar, facadas, tiros, dormência ou formigamento. 

O aprisionamento do nervo ocorre quando um nervo é comprimido ou pinçado pelos tecidos circundantes. O aprisionamento do nervo pode causar dor, dormência, formigamento e fraqueza in a área afetada. 

Neuropatia de fibras pequenas (SFN) ocorre quando pequenas fibras nervosas são danificadas. Pequenos nervose fibras regular os processos corporais e carregam sensações como dor e temperatura para o cérebro. Os sintomas de SFN incluem dor, dormência, formigamento e queimação nos pés e nas mãos. 

Hipertensão intracraniana idiopática (HII), também chamado de pseudotumor cerebral, é um aumento de pressão por aí o cérebro. A HII pode causar sintomas como dores de cabeça e alterações na visão. 

O líquido cefalorraquidiano (LCR) é um líquido que envolve e protege o cérebro e a medula espinhal. Um vazamento de LCR ocorre quando o LCR vaza através de uma ruptura no revestimento externo do cérebro e da medula espinhal. 

Os sintomas de vazamento de LCR incluem: 

• Dores de cabeça que pioram ao ficar em pé 
• Dor no pescoço ou ombro 
• Zumbido nos ouvidos 
• Alterações na audição ou visão 
• Tontura 
• Nausea e vomito 

A síndrome do desfiladeiro torácico (SDT) ocorre quando os nervos ou vasos sanguíneos na parte inferior do pescoço e na parte superior do tórax são comprimidos. 

Os sintomas da TOS incluem: 

• Dor no pescoço e no ombro 
• Dormência e formigamento nos dedos 
• Fraqueza nos braços 
• Mãos frias 
• Inchaço 
• Mudanças na cor da pele

Escoliose é um sisempre curvatura na coluna. A escoliose dá à coluna um formato de “S” ou “C”. 

Cifose é uma curvatura anormal da coluna para a frente que faz com que a parte superior das costas pareça mais arredondada. Algumas pessoas com hEDS desenvolver pcifose ostural devido à má postura e tecidos conjuntivos frouxos. 

Instabilidade craniocervical (ICC) é o aumento do movimento na junção da coluna com o crânio. Isso pode ocorrer quando os tecidos circundantes estão muito fracos ou frouxos para sustentar adequadamente a articulação entre o crânio e a primeira vértebra da coluna. 

Os sintomas da DCC incluem: 

• Dores de cabeça 
• Dor de pescoço 
• Tontura 
• Problemas de equilíbrio e coordenação 
• Náusea 
• Dormência e formigamento nas mãos e pés 
• Problemas de bexiga ou intestino 
• Problemas de visão e audição 
• Problemas de deglutição

A articulação atlantoaxial conecta a primeira (C1) e a segunda (C2) vértebras do pescoço. A instabilidade atlantoaxial (IAA) é o aumento do movimento da articulação atlantoaxial. Isso pode ocorrer quando os tecidos circundantes não conseguem sustentar adequadamente essa articulação. 

Os sintomas da AAI incluem: 

• Dor de pescoço 
• Dores de cabeça 
• Movimentos restritos do pescoço 
• Mudanças de visão 
• Tontura 
• Náusea 
• Dor facial 
• Problemas de deglutição 

A malformação de Chiari I, também chamada de malformação de Arnold-Chiari I, ocorre quando a parte inferior do cérebro se projeta para dentro do canal vertebral. Isso pode pressionar partes da parte inferior do cérebro e da parte superior da medula espinhal, bloqueando o fluxo do líquido cefalorraquidiano.  

Os sintomas da malformação de Chiari I incluem: 

• Dor de cabeça 
• Dor de pescoço 
• Problemas de equilíbrio 
• Tontura 
• Problemas de visão 
• Problemas de coordenação 
• Dormência e formigamento nas mãos e pés 
• Problemas de bexiga ou intestino 
• Dificuldade para engolir 
• Rouquidão 

A medula espinhal faz parte do sistema nervoso que se estende do cérebro até a região lombar. Ela transporta sinais nervosos entre o cérebro e os nervos que percorrem todo o corpo. 

A medula espinhal normalmente flutua livremente dentro de um tubo na coluna vertebral chamado canal vertebral. Na síndrome da medula presa (STC), a medula espinhal fica presa (presa) ao interior do canal vertebral. Isso limita o movimento da medula espinhal e causa seu estiramento.  

Os sintomas da síndrome da medula presa incluem: 

• Dor lombar 
• Dor na perna 
• Fraqueza ou dormência nas pernas 
• Alterações na função da bexiga e do intestino 

A coluna vertebral é composta por ossos chamados vértebras. As vértebras são separadas por discos de tecido conjuntivo que as sustentam e amortecem, permitindo a movimentação da coluna. A doença degenerativa do disco ocorre quando os discos intervertebrais se desgastam e não amortecem mais adequadamente as vértebras.

A doença degenerativa do disco se torna mais comum com o envelhecimento, devido ao desgaste das articulações ao longo do tempo. A hipermobilidade e a instabilidade articular podem aumentar o desgaste articular, o que pode contribuir para o desenvolvimento da doença degenerativa do disco em pessoas com SEDh. 

Fadiga is grave cansaço ou falta de energia that previne uma pessoa from fUncionorma ningaliado. Muitas pessoas com hEDS tem fadiga crônica, que é uma fadiga constante ou recorrente que dura mais de seis meses. 

Pessoas com SHEh podem ter dores de cabeça por vários motivos diferentes, incluindo: 

• enxaqueca 
• Tensão muscular 
• Hipertensão intracraniana idiopática 
• Dysautonomia 
• Instabilidade craniocervical 
• Disfunção da articulação temporomandibular 
• Vazamentos de líquido cefalorraquidiano 
• Distúrbios da coluna cervical

Pessoas com hEDS pode às vezes sentir tontura ou vertigemy, especialmente quando em pé. Tontura é frequentemente devido a disautonomia em pessoas com hEDS. 

Pessoas com hEDS pode ter problemas com dormir iniciação (adormecer), manutenção do sono (permanecer dormindo) e restauração do sono (ter um sono revigorante).  

Apneia obstrutiva do sono (AOS) ocorre quando a respiração para repetidamente durante o sono devido a um bloqueio parcial ou total das vias aéreas. 

Ansiedade é um sentimento de preocupação, nervosismo ou desconforto em relação a algo. A ansiedade pode causar sintomas físicos, como frequência cardíaca acelerada, respiração ofegante e suor. 

Depressão é um sensação constante de tristeza e perda de interesse em atividades. 

O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma condição que faz com que as pessoas sejam desatentas, hiperativas e impulsivas. 

• Desatento significa que alguém se distrai facilmente e tem dificuldade em concentrar a atenção 
• Hiperativo significa que alguém se movimenta muito e tem dificuldade em ficar parado  
• Impulsivo significa que alguém age rapidamente sem pensar bem em suas ações 

O transtorno do espectro autista, também chamado de autismo ou TEA, é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta a forma como as pessoas se comunicam e interagem com o mundo. O autismo é um "transtorno do espectro", o que significa que há uma ampla variação tanto no tipo quanto na gravidade dos sintomas. Autismo é frequentemente associada a dificuldades com habilidades sociais e de comunicação, comportamentos repetitivos, interesses restritos e sensibilidades sensoriais. 

Algumas pessoas com hEDS têm palato alto ou estreito, significado o céu da boca é anormalmente alto ou estreito.

Apinhamento dentário, ou má oclusão, significa que não há espaço suficiente para tudo de os dentes para caberem corretamente na boca.

A articulação temporomandibular (ATM) conecta o maxilar inferior ao crânio. Problemas com a ATM e os ligamentos e músculos que a controlam são mais comuns em pessoas comom hEDS.

Algumas pessoas com hEDS têm dificuldade para produzir ou sustentar a voz, o que também é conhecido como disfonia.

Algumas pessoas com hEDS um momento difícil deglutição, também conhecida como disfagia.

Miopia, também chamada de miopia ou miopia, é uma condição que dificulta a visão de objetos distantes. Devido às diferenças de evocê molda, pessoas com miopia conseguem ver objetos próximos delas com mais clareza, mas têm dificuldade em ver objetos mais distantes.

Taquicardia ocorre quando o coração bate muito rápido, a mais de 100 batimentos por minuto em repouso. Muitas pessoas com hEDS experimentar taquicardia devido a to disautonomia.

O coração possui quatro câmaras separadas por válvulas que abrem e fecham para garantir que o sangue flua na direção correta. A válvula mitral separa as câmaras esquerdas do coração. 

O prolapso da válvula mitral (PVM) ocorre quando a válvula mitral está flácida e não fecha firmemente. Algumas pessoas com SEDh têm PVM, mas geralmente é leve e não progride nem requer tratamento.

A aorta é a maior artéria do corpo. Ela transporta sangue do coração para o resto do corpo. Dilatação da raiz aórtica ocorre quando a primeira seção da aorta é dilatada. Algumas pessoas com hEDS apresentam dilatação leve da raiz aórtica, mas tipicamente não progride or requerem tratamento.

A motilidade gastrointestinal é o movimento dos alimentos através do sistema digestivo. Problemas com esse processo são conhecidos como dismotilidade. A dismotilidade ocorre quando os músculos ou nervos do sistema digestivo não funcionar corretamente. Isso pode causar sintomas como refluxo, náuseas, vômitos, dor abdominal, inchaço, constipação e diarreia.

O esôfago é um tubo que conecta a garganta ao estômago. A doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) ocorre quando o ácido estomacal flui regularmente para trás esôfago. Este fluxo reverso de ácido pode causa queimação no peito, o que é conhecida como azia. A DRGE também pode causar dificuldade para engolir e problemas de voz.

Gastroparesia, também chamada de esvaziamento gástrico retardado, ocorre quando o o estômago desacelera ou para trabalhando, causando os alimentos permaneçam no estômago por mais tempo. Os sintomas da gastroparesia incluem náuseas, vômitos, sensação de estômago cheio no início de uma refeição e sensação de estômago cheio muito tempo depois da refeição.

A síndrome do intestino irritável (SII) é uma condição que causa dor abdominal e alterações nos movimentos intestinais.

Pessoas com hEDS pode se sentir desconfortável e sentir vontade de vomitar.

Algumas pessoas com hEDS sentir dor no abdômen, a parte média do corpo que contém o sistema gastrointestinal e outros órgãos.

Inchaço é a sensação de plenitude, aperto ou pressão no abdômen. Geralmente é causado pelo acúmulo de ar ou gases no estômago ou intestinos. O inchaço pode ser desconfortável e fazer o abdômen olhar Maior.

Pessoas com hEDS pode ter evacuações pouco frequentes ou difíceis.

Pessoas com hEDS pode ter evacuações soltas, aquosas ou mais frequentes.

Uma hérnia ocorre quando uma hérnia interna parte do corpo empurra através de um ponto fraco no tecidos que o sustentam. Isso cria uma protuberância externa, geralmente no abdômen ou na virilha.

As síndromes de compressão vascular abdominal são um grupo de condições que ocorrem quando os vasos sanguíneos do abdômen são pressionados (comprimidos) por estruturas ou órgãos próximos. As síndromes de compressão vascular abdominal podem causar dor, náuseas, vômitos e outros sintomas.

Os tipos de síndromes de compressão vascular abdominal incluem: 

• Síndrome do ligamento arqueado mediano (MALS) – ocorre quando o ligamento arqueado mediano comprime a artéria celíaca 
• Síndrome do quebra-nozes – ocorre quando as artérias próximas ao rim ccomprimir a veia renal esquerda 
• Síndrome da artéria mesentérica superior (SMAS) – ocorre quando parte do intestino delgado é comprimida entre a aorta abdominal e a artéria mesentérica superior 
• Síndrome de May-Thurner – ocorre quando a artéria ilíaca direita comprime a veia ilíaca esquerda 

A disfunção da micção ocorre quando há problemas de enchimento, armazenamentoinge esvaziamento da bexiga. Os sintomas de disfunção miccional incluem alterações em urinário frequência (urinar mais de oito vezes ao dia), urgência (sentindo-me uma necessidade maior de urinar), retenção (ser incapaz de esvaziar completamente a bexiga) e ao controle (vazamento de urina da uretra).

Incontinência urinária é a perda do controle da bexiga. Pessoas com incontinencia urinaria estão localizadas nem sempre é possível evitar que a urina vaze pela uretra.

O prolapso ocorre quando um ou mais órgãos pélvicos se desprendem de sua posição normal. Isso acontece quando os músculos e tecidos não conseguem sustentar adequadamente a bexiga, o útero ou o reto.

Dispareunia é dor na área genital antes, durante ou depois da relação sexualse

Pessoas com hEDS que menstruam são mais provável que tem dor períodos (dismenorreia) e períodos menstruais intensos ou períodos que duram mais que o normal (menorragia).

Os mastócitos fazem parte do sistema imunológico e causam inflamação e reações alérgicas quando ativados. A síndrome de ativação de mastócitos (SAM) refere-se ao aumento do número de mastócitos, ao aumento da atividade dos mastócitos ou a ambos. 

A MCAS pode causar muitos sintomas diferentes em todo o corpo, incluindo respostas alérgicas típicas (como urticária, coceira e anafilaxia), sintomas gastrointestinais (como náusea e dor abdominal) e problemas na bexiga (como dor e inflamação).

Algumas pessoas com hEDS têm aracnodactilia, o que significa que seus dedos e dedos dos pés são excepcionalmente longos e finos.

Piezogênico pápulas são pequenas saliências de gordura que aparecem sob a pele quando se aplica pressão nos calcanhares ou nos pulsos. Piezogênico pápulas geralmente não causam problemas, mas podem causar dor em alguns casos.

Pessoas com SEDh podem apresentar alterações nos sintomas durante a gravidez. Isso pode incluir o agravamento dos seguintes sintomas: 

• Dor 
• Instabilidade articular 
• Problemas gastrointestinais 
• Dysautonomia 
• Síndrome de ativação de mastócitos 

Algumas pessoas com hEDS sangram mais durante a gravidez e o parto. Isso pode ser devido à fragilidade dos tecidos ou a problemas com as plaquetas.

A fase ativa do trabalho de parto começa quando o colo do útero dilata para 6 centímetros e contrações tornam-se regular. Esta fase ativa geralmente dura cerca de quatro a oito horas, mas pode ser mais curto (menos de 3 horas) pela pessoas com hEDS.