Síndrome de Ehlers-Danlos Miopática (mEDS)

O tônus ​​muscular é a quantidade de tensão (ou resistência ao movimento) nos músculos. O tônus ​​muscular nos permite manter o corpo ereto e afeta o controle, a velocidade e a amplitude dos nossos movimentos. A hipotonia muscular, ou baixo tônus ​​muscular, significa que os músculos estão flácidos e incapazes de sustentar adequadamente a posição e o movimento do corpo. Pessoas com hipotonia podem exigir mais esforço para se movimentar e manter uma boa postura. 

O baixo tônus ​​muscular é observado no nascimento na SEDm e geralmente melhora com o tempo. 

Habilidades motoras são ações que utilizam movimentos musculares específicos para realizar uma tarefa. Habilidades motoras amplas envolvem grandes grupos musculares, como rolar, engatinhar e andar. Atraso no desenvolvimento motor amplo significa que uma criança tem dificuldades com habilidades motoras amplas que outras crianças da mesma idade conseguem desenvolver. 

Pessoas com SEDm podem levar mais tempo para aprender a andar, mas a maioria delas consegue andar sozinhas. 

Hipermobilidade articular significa que uma articulação tem uma amplitude de movimento maior que o normal. A hipermobilidade articular é comum em pessoas com inteligênciah mEDS, particularmente nas mãos e nos pés. 

Uma contratura articular é um aperto fixo dos tecidos que impede o movimento normal da articulação. Contraturas articulares pode estar presente no nascimento in mEDS e são mais comuns nos joelhos, quadris e cotovelos. 

Uma articulação é o ponto onde dois ou mais ossos se conectam. Instabilidade articular significa que os ossos de uma articulação não são mantidos no lugar com segurança. Isso pode levar a subluxações, luxações, entorses e outras lesões articulares. 

Uma articulação luxação ocorre quando os ossos de uma articulação se separam completamente e não se tocam mais. Uma subluxação é uma luxação parcial na qual um osso sai do lugar, mas ainda toca o(s) outro(s) osso(s) na articulação. 

A displasia congênita do quadril, também chamada de luxação congênita do quadril, é uma condição na qual a articulação do quadril não se forma corretamente ao nascimento. O quadril é uma articulação esférica. A cabeça do fêmur se move dentro da cavidade pélvica, permitindo o movimento das pernas. Em alguém com displasia do quadril, a cavidade pélvica é muito rasa para suportar a cabeça do fêmur adequadamente. Isso pode levar à instabilidade, dor e dificuldades para caminhar.  

Pessoas com SEDm podem sentir dor devido aos sintomas musculoesqueléticos. 

Miopatia é um termo geral para doenças aquele afeto fibras musculares. Biópsias musculares de pessoas com mEDS mostrar alterações nas fibras musculares, incluindo variação no tamanho da fibra. 

Atrofia muscular é o afinamento do tecido muscular, também chamado de atrofia muscular. 

Cifose é uma curvatura anormal da coluna para a frente que faz com que a parte superior das costas pareça mais arredondada. Cifose é tipopresente genuinamente ao nascer em pessoas com mEDS. 

Escoliose é uma curvatura lateral na coluna que lhe confere um formato de “S” ou “C”.  

O torcicolo ocorre quando os músculos do pescoço involuntariamente contract e fazer a cabeça inclinação ou torção Para um lado. 

Hiperextensibilidade da pele significa que a pele pode ser esticada além da faixa normal. 

Cicatrizes hipertróficas são cicatrizes espessas e elevadas. 

Cicatrizes atróficas são cicatrizes que se alargaram e ficaram finas, fazendo com que parecessem afundadas. 

Pessoas com mEDS pode ter uma textura de pele macia e pastosa. 

A esclera (plural: escleras) é uma camada protetora de tecido conjuntivo que envolve a maior parte do olho. Geralmente, é branca, mas é mais transparente quando as fibras de colágeno são finas. Isso permite que o tecido subjacente seja visível, conferindo aos olhos uma coloração azulada. 

A palato alto e arqueado significa o céu da boca é anormalmente alto ou estreito. 

Micrognatia significa que o maxilar inferior é menor que o normal. 

Pectus excavatum é uma depressão no tórax que ocorre quando o esterno cresce para dentro. Isso acontece quando há crescimento excessivo de tecido conjuntivo entre as costelas e o esterno. Um pectus excavatum leve pode não causar problemas, mas se a depressão for profunda o suficiente, pode pressionar os pulmões e o coração. Pectus excavatum foi relatado em mEDS mas não é uma característica comum. 

Pés chatos (pés planos) significa Os pés têm pouco ou nenhum arco quando em pé. Quando uma pessoa com pés chatos fica em pé, toda a sola do pé toca o chão. 

O pé torto (talipes equinovarus) faz com que o pé aponte para baixo e se torça para dentro, geralmente ao nascer. Isso faz com que os dedos apontem para a perna oposta e pode dificultar a caminhada se não for tratado.