Hvad er EDS?

Hver type EDS har en forskellig prævalens i befolkningen. Hypermobile EDS (hEDS) er langt den mest almindelige type EDS. hEDS tegner sig for omkring 90% af EDS-tilfælde og menes at påvirke mindst 1 ud af 3.100-5.000 mennesker. hEDS er i øjeblikket klassificeret som en sjælden lidelse, men den sande prævalens er ikke kendt og kan undervurderes. Klassisk EDS (cEDS) og vaskulær EDS (vEDS) er meget sjældnere end hEDS. cEDS påvirker omkring 1 ud af 20.000-40.000 mennesker. vEDS påvirker omkring 1 ud af 100.000-200.000 mennesker. Alle andre typer EDS er klassificeret som ultra-sjælden, der påvirker mindre end 1 ud af 1 million mennesker. Flere typer EDS er kun blevet rapporteret i nogle få berørte familier.

Du kan læse mere om forekomsten af EDS her.

Hver type EDS er forårsaget af varianter i specifikke gener, der giver instruktionerne til fremstilling af kollagener og relaterede proteiner. Nogle typer EDS er forbundet med flere forskellige gener. Den genetiske årsag (er) til hEDS er ikke blevet identificeret.

Bindevæv findes i hele kroppen, hvor det giver støtte, beskyttelse og struktur til andre dele af kroppen. Bindevævsforstyrrelser er forårsaget af problemer, der forhindrer bindevæv i at fungere korrekt.

Kollagen er den primære komponent i bindevæv. Der er forskellige typer kollagener med forskellige funktioner. Ehlers-Danlos syndromerne er forårsaget af ændringer i generne, der påvirker strukturen og funktionen af kollagen og relaterede bindevævsproteiner.

Ehlers-Danlos syndromerne kan overføres fra forælder til barn. Hver type EDS nedarves i enten et dominerende eller recessivt arvemønster.

Et dominerende arvemønster betyder, at der kun er behov for en kopi af en genetisk variant (overført fra den ene forælder) for at arve tilstanden. Hvis en person har en tilstand med et dominerende arvemønster, vil hvert af deres børn have 50% chance for at arve tilstanden. Et recessivt arvemønster betyder, at en person skal arve to kopier af den genetiske variant (en fra hver forælder) for at have tilstanden.

Selvom den genetiske årsag (r) til hEDS endnu ikke er kendt, antyder familiehistorier, at denne tilstand har et dominerende arvemønster.

En person kan være den første i deres familie, der har en type EDS. Dette kaldes en de novo mutation. Du kan læse mere om arven af EDS her.

Hver type EDS er forbundet med forskellige symptomer og karakteristika. Nogle symptomer er almindelige på tværs af alle typer EDS, såsom ledhypermobilitet, smerte og træthed. Andre symptomer observeres kun i specifikke typer EDS. Selv inden for samme type EDS kan folk opleve meget forskellige symptomer fra hinanden.

Der er også mange andre medicinske tilstande, der ofte ses hos mennesker med EDS. Disse omfatter typer af dysautonomi og mastcellesygdomme. Disse kaldes ofte komorbiditeter eller komorbide tilstande.

Hver type EDS har sine egne kliniske diagnostiske kriterier. Kliniske diagnostiske kriterier er et sæt symptomer og karakteristika observeret i hver tilstand. Hvis en person opfylder de diagnostiske kriterier for en type EDS, bør der udføres en genetisk test for at bekræfte diagnosen.

Den genetiske årsag (r) til hEDS er endnu ikke blevet identificeret, så der er i øjeblikket ingen genetisk test tilgængelig til at diagnosticere hEDS. Diagnosen hEDS gives til dem, der opfylder de kliniske diagnostiske kriterier for hEDS.

Hvis en person har symptomatisk ledhypermobilitet, men ikke opfylder de diagnostiske kriterier for nogen form for EDS eller anden tilstand, der kan forårsage lignende symptomer, så bør hypermobilitetsspektrumforstyrrelserne (HSD) overvejes. Du kan læse mere om HSD her.

Der er ingen sygdomsspecifikke behandlinger for nogen form for EDS, så EDS styres ved at adressere hver persons symptomer. Ehlers-Danlos syndromerne kan forårsage en række symptomer i forskellige områder af kroppen. Derfor kræver personer med en type EDS ofte flere udbydere i forskellige specialer til at styre deres pleje. Selv inden for den samme type EDS kan to personer have meget forskellige symptomer og reagere forskelligt på forskellige ledelsesstrategier. Hver person bør arbejde sammen med deres plejeteam for at udvikle en plejeplan, der opfylder deres individuelle behov.

Ehlers-Danlos syndromerne (EDS) er opkaldt efter to læger, Dr. Edvard Lauritz Ehlers og Dr. Henri-Alexandre Danlos, som beskrev tilstanden i begyndelsen af det tyvende århundrede.

Klassificeringen af typerne af Ehlers-Danlos syndrom har ændret sig over tid, da disse forhold blev bedre forstået. I 1986 introducerede Berlin-klassifikationen 11 typer EDS, hver betegnet med et romertal. I 1998 blev Villefranche-klassifikationen etableret baseret på en opdateret forståelse af typerne af EDS og deres genetiske årsager. Den omfattede 6 typer EDS og erstattede romertalssystemet med beskrivende navne for hver type. Der blev også fastsat større og mindre kriterier for hver type EDS.

I 2017 offentliggjorde The International Consortium on EDS and HSD den internationale klassifikation i 2017 af Ehlers-Danlos syndromerne. Denne nuværende klassifikation omfatter 13 typer EDS. Hver type EDS har et beskrivende navn, som forkortes ved hjælp af et lille bogstav for at skelne mellem typerne af EDS. For eksempel er hypermobil Ehlers-Danlos syndrom forkortet til hEDS. De forskellige typer EDS beskrives ikke længere ved hjælp af tal eller romertal; udtrykkene EDS type 3 og EDS type III bruges ikke længere.

2017-klassifikationen introducerede også hypermobilitetsspektrumforstyrrelserne (HSD). Fra 2017 er ledhypermobilitetssyndrom (JHS) og benignt ledhypermobilitetssyndrom (BJHS) forældede termer, der ikke længere bør bruges, når man stiller en diagnose. De fleste mennesker, der tidligere blev diagnosticeret med ledhypermobilitetssyndrom eller en lignende diagnose, er nu klassificeret som enten hEDS eller en type HSD. Hvis nogen blev diagnosticeret med hEDS før 2017-kriterierne, er der ingen grund til at søge en ny diagnose, medmindre de beslutter sig for at deltage i forskning eller skal revurderes af en anden grund.

Siden 2017-klassificeringen har forskere identificeret yderligere genetiske varianter, der forårsager symptomer svarende til dem, der ses i Ehlers-Danlos-syndromerne. Disse varianter kan repræsentere nye typer EDS eller kan falde ind under en af de nuværende typer EDS.

Lær mere om AEBP1-varianterne her.

Få mere at vide om COL1A1/COL1A2-varianterne her.

Klassificeringen af EDS og HSD vil fortsætte med at udvikle sig, efterhånden som vi lærer mere om disse forhold gennem forskning.