Hvad er HSD?

Hypermobilitetsspektrumforstyrrelser (HSD) er bindevævsforstyrrelser, der forårsager ledhypermobilitet, ustabilitet, skade og smerte. Andre problemer såsom træthed, hovedpine, GI-problemer og autonom dysfunktion ses ofte som en del af HSD.

Hvad er hypermobilitet?

Ledhypermobilitet betyder, at en persons led har et større bevægelsesområde end forventet eller normalt.

De fleste babyer og børn er naturligvis meget fleksible. Mange mennesker bliver mindre fleksible, efterhånden som de vokser, men hypermobilitet fortsætter i voksenalderen for nogle, op til omkring 20% af mennesker. At være “fleksibel,” “bøjet,” eller “dobbeltleddet” er normalt ikke et problem, og for nogle, som dansere eller gymnaster, er det en fordel. Hypermobilitet, der ikke forårsager smerte eller andre symptomer, omtales som “asymptomatisk ledhypermobilitet” og behøver ikke at blive behandlet.

Problemet opstår, når leddene ikke bare er hypermobile, men også er ustabile. Ledustabilitet opstår, når knoglerne i et led ikke holdes sikkert på plads. Dette kan føre til ledsubluksationer, dislokationer, forstuvninger og andre skader. Ledustabilitet kan forårsage både akutte og kroniske smerter og forstyrre dagligdagen.

Fælles hypermobilitet og / eller ustabilitet kan være en persons eneste problem. Det kan også forekomme som en del af et kendt syndrom, såsom typer af Ehlers-Danlos syndromer (EDS), Marfan syndrom eller Downs syndrom. Hypermobilitetsspektrumforstyrrelserne opstår, når en person har symptomatisk ledhypermobilitet, der ikke kan forklares af andre tilstande. En person med HSD kan have fælles ustabilitet som deres eneste bekymring eller kan også have andre medicinske problemer.

Hvad er en lidelse?

En medicinsk lidelse er defineret som en sygdom eller tilstand, der forstyrrer normale fysiske eller mentale funktioner. Hvis ledhypermobilitet forårsager problemer, der forstyrrer normal funktion, er det en lidelse. Hvis ledhypermobilitet ikke forårsager problemer eller smerte, anses det ikke for at være en lidelse.

Hvad er en spektrumforstyrrelse?

En spektrumforstyrrelse refererer til en tilstand, der har stor variation i både typen og sværhedsgraden af symptomer, folk oplever. For eksempel kan personer med HSD have mild eller alvorlig ledpåvirkning. De kan også opleve et, to eller mange andre symptomer såsom træthed, svimmelhed, forstoppelse eller hovedpine, og ethvert af disse problemer kan være mildt eller alvorligt.

To forskellige personer med HSD kan opleve meget forskellige symptomer. For eksempel kan en person med HSD have alvorlig ustabilitet i leddene, træthed og autonom dysfunktion. En anden person med HSD kan have mild ustabilitet i leddene, men svær hovedpine og gastrointestinale problemer. Begge mennesker oplever HSD anderledes, men ingen af personerne har “mere HSD” end den anden.

Hvordan identificeres fælles hypermobilitet?

Mange mennesker kan genkende, at deres led er i stand til at bevæge sig mere end andres. En læge eller fysioterapeut kan evaluere en persons led for at afgøre, om de er hypermobile. For nogle led bruges et værktøj kaldet et goniometer til at måle, hvor langt leddet kan strække sig. En erfaren kliniker kan afgøre, om andre led bevæger sig mere end det normale bevægelsesområde.

Folk kan have fælles hypermobilitet i et, nogle få eller mange af deres led. Ledhypermobilitet klassificeres efter hvilke led der påvirkes.

  • Generaliseret fælles hypermobilitet: fælles hypermobilitet til stede i mange forskellige led i hele kroppen
  • Perifer ledhypermobilitet: ledhypermobilitet begrænset til hænder og fødder
  • Lokaliseret ledhypermobilitet: ledhypermobilitet i et enkelt led eller gruppe af led i samme område

En måde at vurdere generaliseret fælles hypermobilitet er med Beighton Score, som måler fælles hypermobilitet på en 9-punkts skala. Et point gives for hver af følgende led, der viser hypermobilitet ved eksamen:

  1. Base af højre 5. (pinky) finger
  2. Base af venstre 5th (pinky) finger
  3. Base af højre tommelfinger
  4. Base af venstre tommelfinger
  5. Højre albue
  6. Venstre albue
  7. Højre knæ
  8. Venstre knæ
  9. Nedre rygsøjle

En positiv Beighton-score er enhver score større end eller lig med 5/9 point hos voksne, 6/9 point hos børn (før puberteten) og 4/9 point hos voksne over 50 år.

Beighton score er et godt screeningsværktøj til den sandsynlige tilstedeværelse af generaliseret fælles hypermobilitet. Men folk har ofte hypermobilitet i led, der ikke måles af Beighton score, såsom kæbe, nakke, skuldre, håndled, hofter, ankler, fødder og tæer. I disse situationer er det ikke nok kun at stole på Beighton score. Hvis en person har fælles hypermobilitet på mange forskellige områder i hele kroppen kan dette også klassificeres som generaliseret fælles hypermobilitet.

Hvad er typerne af HSD?

Fire typer HSD er beskrevet, baseret på typen af ledhypermobilitet til stede.

  • Generaliseret HSD (G-HSD): HSD, hvor ledhypermobilitet forekommer i hele kroppen
  • Perifer HSD (P-HSD): HSD, hvor ledhypermobilitet er begrænset til hænder og fødder
  • Lokaliseret HSD (L-HSD): HSD, hvor ledhypermobilitet forekommer i et enkelt led eller en gruppe af led i samme område
  • Historisk HSD (H-HSD): HSD, hvor der er historie med generaliseret fælles hypermobilitet, men uden aktuelle beviser for generaliseret fælles hypermobilitet ved eksamen
Typer af HSD Typer af hypermobilitet Placering af hypermobilitet
Generaliseret HSD (G-HSD) Generaliseret ledhypermobilitet I hele kroppen
Perifer HSD (P-HSD) Perifer ledhypermobilitet Hænder og/eller fødder
Lokaliseret HSD (L-HSD) Lokaliseret ledhypermobilitet Et enkelt led eller gruppe af led i samme område
Historisk HSD (H-HSD) Historie om generaliseret ledhypermobilitet Historie om fælles hypermobilitet i hele kroppen

Hvor almindeligt er HSD?

Vi kender ikke i øjeblikket den sande udbredelse af HSD. Det menes at være en almindelig tilstand. (Men desværre er det endnu ikke almindeligt diagnosticeret og behandlet!)

Hvordan styres HSD?

Hypermobilitetsspektrumforstyrrelserne kan forårsage en række symptomer i forskellige områder af kroppen. Derfor kan folk med HSD kræve flere udbydere i forskellige specialer for at styre deres pleje. Der er ingen sygdomsspecifikke behandlinger for HSD, så HSD styres ved at håndtere hver enkelt persons symptomer. Mennesker med HSD kan have meget forskellige symptomer og reagere forskelligt på forskellige ledelsesstrategier. Hver person bør arbejde sammen med deres plejeteam for at udvikle en plejeplan, der opfylder deres individuelle behov.

Hvordan diagnosticeres HSD?

HSD diagnosticeres ved sygehistorie og fysisk undersøgelse. I processen skal klinikere udelukke andre tilstande, der kan forårsage de samme symptomer.

For at blive diagnosticeret med HSD bør der være tegn på, at den fælles hypermobilitet forårsager problemer, og det er ikke kun et asymptomatisk træk.

Disse problemer omfatter:

  • Ledsubluksationer og/eller dislokationer
  • Ledsmerter og tab af ledfunktion
  • Ledskader, såsom bruskrivning
  • Tidlig leddegeneration (som med tiden kan føre til betydelig slitage kaldet slidgigt)
  • Blødt væv (ligament/sene) skade og skade
  • Tilbagevendende, vedvarende og/eller kroniske smerter
  • Dårlig proprioception (nedsat bevidsthed om kroppens position/bevægelse)

Andre problemer, der ofte opstår hos mennesker med HSD, omfatter:

  • Træthed
  • Autonom dysfunktion
  • Hovedpine
  • Gastrointestinale problemer
  • Angstlidelser

Der er ingen laboratorietest eller billeddiagnostisk undersøgelse, der kan bevise, at nogen har eller ikke har en type HSD. Derfor er det vigtigt at udelukke andre tilstande, der kan forårsage en persons symptomer, fordi håndteringen af disse tilstande kan være anderledes.

Tilstande, der skal udelukkes, for at en HSD-diagnose kan gives, omfatter:

  • Typerne af Ehlers-Danlos syndrom, især hEDS
  • Andre arvelige bindevævsforstyrrelser såsom Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta, Loeys-Dietz syndrom, Sticklers syndrom, skeletdysplasier
  • Autoimmune reumatiske bindevævsforstyrrelser såsom lupus, leddegigt
  • Kromosomale tilstande som Fragilt X-syndrom, Kabuki-syndrom, Downs syndrom
  • Neuromuskulære lidelser, der kan medføre, at leddene bliver ustabile, såsom dissemineret sklerose og myopatier

Det er muligt for en person, der er diagnosticeret med HSD, så senere at udvikle en anden tilstand, såsom lupus. I dette tilfælde ville de have både en HSD og en lupusdiagnose. Dette skyldes, at der på tidspunktet for HSD-diagnosen ikke var nogen anden forklaring på personens hypermobilitet og symptomer. Men hvis en person, der allerede har en lupusdiagnose, så ville udvikle symptomer som ledsmerter og ustabilitet, ville de ikke få en diagnose af HSD. Dette skyldes, at der er en anden forklaring på deres hypermobilitet og symptomer (i dette tilfælde lupus). HSD kan kun diagnosticeres, når ingen anden årsag til en persons symptomer kan findes.

Nogle mennesker med HSD har yderligere træk ved andre arvelige bindevævsforstyrrelser, men opfylder ikke kriterierne for nogen kendt lidelse. For eksempel kan en person med generaliseret ledhypermobilitet og kronisk smerte også have træk ved hypermobile EDS såsom atrofisk ardannelse, strækmærker, brok og rektal prolaps, men de opfylder ikke 2017 diagnostiske kriterier. Ifølge de nuværende kriterier ville denne person blive diagnosticeret med HSD. Imidlertid ville de problemer, de har, blive håndteret på samme måde, som de ville være i en person med en hEDS-diagnose.

En persons diagnose kan ændre sig over tid, da folk kan opleve nye symptomer, der kan ændre, hvordan deres tilstand er klassificeret. For eksempel kan et barn blive diagnosticeret med HSD, men udvikler så senere funktioner som mitralklapprolaps, strækmærker, atrofisk ardannelse, brok og rektal prolaps. De ville derefter opfylde de diagnostiske kriterier for hypermobil EDS, og deres diagnose ville ændre sig fra HSD til hEDS. En persons diagnose kunne også ændre sig, da forskning fortæller os mere om hypermobilitetsrelaterede tilstande.

I 2017 blev Ehlers-Danlos-syndromerne omklassificeret, og hypermobilitetsspektrumforstyrrelserne blev indført. Fælles hypermobilitetssyndrom (eller benignt ledhypermobilitetssyndrom) er en forældet diagnose, som ikke længere bør anvendes. De fleste mennesker, der tidligere blev diagnosticeret med ledhypermobilitetssyndrom, er nu klassificeret som havende enten hEDS eller en type HSD.

Da der endnu ikke er en endelig diagnostisk test for HSD eller for hEDS, er der ingen måde at absolut skelne mellem de to forhold. Nogle eksperter mener, at HSD og hEDS i bund og grund er den samme tilstand langs et spektrum, nogle er ikke sikre, og andre mener, at HSD og hEDS er separate, særskilte forhold.

Det er muligt, at hEDS og HSD har forskellige underliggende årsager, og at de virkelig adskiller sig fra hinanden og fra andre lidelser. Det er også muligt, at hEDS og HSD har en fælles underliggende årsag og ikke er virkelig adskilte forhold.

Selvom det er frustrerende ikke at have alle svarene endnu, er dette ikke usædvanligt. Medicinens historie er fuld af eksempler på udviklingen i diagnostiske kriterier og adskillelse af tilstande inden for samme familie af lidelser, efterhånden som viden vokser. HEDS/HSD-arbejdsgruppen under det internationale konsortium om EDS og HSD fortsætter med at forske og få en bedre forståelse af disse forhold.

På nuværende tidspunkt er principperne og typerne af ledelse de samme for både HSD og hEDS. Begge forhold har brug for bevidsthed, anerkendelse, validering og pleje. Det er grundlæggende vigtigt, at klinikere verden over ved, at der er ledelsesstrategier for både HSD og EDS, der kan forbedre livet for mennesker, der lever med disse forhold.

Vi er glade for at have været vært for EDS ECHO Summit Series: Hypermobility Spectrum Disorders virtuelle begivenhed den 1. april 2023, som vil dække alle aspekter af hypermobilitetsspektrumforstyrrelser (HSD) med præsentationer, forskning og ledelsesinformation fra førende eksperter. Et omfattende begivenhedsprogram omfattede præsentationer om emner, herunder:

  • Pædiatriske og unge typer af HSD
  • Bevægelsesterapi og Træning
  • Tand- og ansigtssmerter ved HSD
  • Livsstilsstrategier og Self-Pacing
  • Coping Med Autonomiske Symptomer

Få on demand-adgang her.

Sign up to The Ehlers-Danlos Society mailing list