Manifestaciones orales y mandibulares en los síndromes de Ehlers-Danlos

John Mitakides and Brad T. Tinkle, adaptado por Benjamín Guscott

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son trastornos que afectan los tejidos conectivos del cuerpo. Se han identificado varios tipos de SED. Las estructuras de la boca y la mandíbula resultan afectadas de distintas maneras en los diferentes tipos de SED. Se han visto estas manifestaciones de SED durante muchos años, pero los nuevos métodos de diagnóstico arrojan más luz sobre los desafíos que enfrentan los pacientes con SED en cuanto a los trastornos de la boca y la mandíbula. Se ha observado hipermovilidad articular de la mandíbula con consecuencias asociadas en el SED. Presentamos estas características, su diagnóstico y su tratamiento.

Introducción

Se han observado síntomas en la boca y la mandíbula en todos los tipos de pacientes con SED. Los defectos del colágeno causan problemas para la salud bocal, incluidos los vasos sanguíneos, los huesos, los dientes, el tejido gingival (encías) y nervioso, así como los tendones y los ligamentos que mantienen las estructuras faciales y mandibulares en su lugar. Estos signos de SED son muchas veces inadvertidos por los médicos, pero con frecuencia los pacientes informan sobre ellos e impactan en el dolor, la función y la calidad de vida. Describimos aquí los problemas orales y mandibulares de SED, las técnicas de diagnóstico y los métodos de tratamiento.

Aparición en el tejido blando de la boca

El colágeno estructural y su función están alterados en todos los tipos de SED. El revestimiento interno de la boca es generalmente delgado y frágil. Se producen fácilmente lesiones por el uso de aparatos orales. La cicatrización inadecuada y el sangrado excesivo son comunes con las lesiones y procedimientos dentales. En una variedad de pacientes con SED se observa la aparición temprana de enfermedad gingival, en especial de tipo periodontal (SEDp). Las consecuencias funcionales de la alteración del colágeno podrían afectar el suministro de oxígeno y nutrientes, así como la difusión de los nutrientes y las moléculas pequeñas, lo cual podría relacionarse con la resistencia observada a la anestesia local. En algunos estudios se observó ausencia de frenillos (los pliegues centrales de tejido conectivo entre las encías y los labios). Además, se ha observado que hasta un 50% de los pacientes con SED pueden tocarse la nariz con la lengua (signo de Gorlin), pero no está claro si la ausencia del frenillo lingual influye en la presencia de este signo.

Estructura ósea y dientes

Los pacientes con SED presentan movimientos dentales que aceleran la recesión de la encía. El tratamiento odontológico (ortodoncia) es rápido debido al movimiento dental acelerado en estos pacientes y generalmente culmina en un año o menos. Desafortunadamente, por lo general a los 18 meses se observan recaídas rápidas, pero leves, y movimientos dentales. Se han observado varias anormalidades dentales en los pacientes con este síndrome. Los dientes posteriores presentan proyecciones altas (coronas) y fisuras profundas. Es posible que las raíces tengan anomalías en su forma, estén fusionadas y/o elongadas, o bien los dientes sufran malformaciones o estén ausentes.

La articulación temporomandibular

La anatomía de la articulación de la mandíbula (articulación temporomandibular, ATM) es compleja. Debe considerarse además que la ATM, junto con sus músculos y funciones, se relaciona íntimamente con las funciones de la cabeza y el cuello. Por lo tanto, también hay que tener en cuenta la anatomía general de la cabeza y el cuello. Se ha asociado la hipermovilidad de la ATM con la hipermovilidad de otras articulaciones. Tal como ocurre con cualquier articulación en SED, la ATM muchas veces se disloca. Esta dislocación ocurre con más frecuencia en mujeres que en la población general, como reflejo del SED. La ATM puede reposicionarse cuando se ha sobre-extendido, pero esto puede provocar dolor y lesiones, lo cual limita la movilidad. Los músculos que intervienen en la masticación pueden ser utilizados en exceso, se pueden contraer de forma incontrolable (espasmo), y pueden causar dolor en otras partes del cuerpo, reduciendo la función y la calidad de vida.

Examen y diagnóstico del trastorno temporomandibular (TTM)

El seguimiento de los movimientos de apertura y masticación puede ser útil para diagnosticar el trastorno de la articulación de la mandíbula (trastorno temporomandibular, TTM). Los síntomas más comunes de TTM incluyen: (i) mandíbula torcida hacia un costado; (ii) limitaciones para abrir la boca; (iii) incapacidad para masticar; (iv) dolor frente al oído; (v) dolor en las sienes o al costado de la mandíbula; (vi) dolor dental; (vii) incapacidad para girar la cabeza y/o el cuello; (viii) incapacidad para juntar los dientes posteriores; (ix) taponamiento, picazón o dolor de oídos; (x) chasquido o rechinido al mover la ATM. No es raro que los pacientes de pronto disloquen su ATM y en consecuencia solo puedan abrir la boca entre los 20 y 33 mm. Esto puede deberse a lesiones o estrés, en especial al rechinamiento de los dientes y/o la contracción de las mandíbulas. Cuando estos hábitos se combinan con SED, los efectos aumentan, en especial en aquellos con hiperlaxitud en el cuello.

La relación y las causas subyacentes de TTM en SED

Varios estudios han abordado la hiperlaxitud de la ATM, otras articulaciones en general y el TTM, con diferentes conclusiones. Una investigación mostró entre un 40% y un 100% de pacientes con múltiples tipos de dolor de cabeza y de la ATM. Una proporción mayor de los pacientes con SED experimentó hiperlaxitud articular con la apertura extrema de la boca, dificultad para abrir la boca al morder alimentos gruesos, chasquidos, rechinido e inmovilización permanente de la mandíbula, tanto abierta como cerrada. Muchos de los pacientes con SED mostraban una disminución de la movilidad articular con la edad. La comprensión de la relación entre la cabeza, el cuello y las estructuras mandibulares proporciona la clave para manejar el dolor. Se cree que el clásico dolor de cabeza en el TTM es causado por las contracciones musculares originadas por el estrés y la contracción de la mandíbula.

Inestabilidad craneocervical, inestabilidad cervical, trastornos de la espina cervical, y TTM.

Ya en 1934, los investigadores encontraron que existía una relación entre la hiperlaxitud de la cabeza y el cuello (inestabilidad craneocervical, ICC), los problemas en la cabeza y la mandíbula y los dolores de cabeza. En un estudio reciente se examinó el efecto del TTM y el posicionamiento del cráneo en la región cervical. Se encontró que el 90% de los pacientes con dolor cervical padecían TTM y concluyeron que la posición de la columna vertebral (la postura) afectaba la función de la ATM. Ya que el cuello y la parte superior de la columna generalmente están involucrados en el SED, deben considerarse la interacción, el reconocimiento y el potencial manejo conjunto.

Tratamiento y control

Años de estudio del TTM, junto con las técnicas avanzadas de diagnóstico por imagen han posibilitado una mejor comprensión de este síndrome, sus causas y su tratamiento. Sin embargo, aunque el diagnóstico adecuado y el tratamiento preciso del TTM siempre son complejos, lo son aún más en los pacientes con SED. La prevención de las lesiones de la ATM debería ser fundamental. Deben tenerse en cuenta los problemas posturales, de la parte superior de la espalda y cervicales. Entre los cambios en el estilo de vida se incluyen la alteración en el modo habitual de masticar, la dieta, las técnicas de reducción del estrés y el manejo de actividades físicas. Existen múltiples tratamientos para el dolor y los problemas asociados al TTM que dependen del tipo de síntomas y sus causas. Muchas veces el primer paso para reducir el dolor consiste en eliminar o minimizar los espasmos musculares, lo cual ofrece opciones de tratamiento conservadoras apropiadas para los pacientes con SED. Entre los medicamentos útiles se incluyen los relajantes musculares, los antidepresivos, los antiinflamatorios y los analgésicos. En los pacientes con SED, deben considerarse otros medicamentos y los posibles efectos secundarios de cualquier medicación. La toxina botulínica como relajante muscular o en puntos desencadenantes puede proporcionarles un alivio casi inmediato a algunos pacientes. La terapia física puede ser de gran ayuda; el terapista debería comprender las necesidades especiales del paciente con SED. La cirugía debería limitarse solo a los casos extremos.

Orientaciones futuras

Es común encontrar problemas bucales y mandibulares en los pacientes con SED, pero debería estudiarse su verdadera importancia para poder establecer la relación entre el SED y el TTM. Un estudio adicional podría también proporcionar información para el diagnóstico y el tratamiento, en especial respecto al dolor craneal y facial. Lo más importante es que se necesita analizar con más detalle la relación de los trastornos de la parte superior de la columna con el TTM en los pacientes con SED. Algunos estudios recientes sugieren un vínculo entre el trastorno respiratorio del sueño y el SED; no obstante, esto requiere estudios adicionales. Además, serían útiles otros estudios que documenten la frecuencia de los frenillos orales y el signo de Gorlin.

Resumen

La investigación ha confirmado una variedad de signos bucales y mandibulares asociados al SED. Aparentemente el TTM y el dolor son comunes en los pacientes con SED. Esta relación es lógica, dada la naturaleza del SED y sus efectos en las diferentes estructuras orales y el colágeno. No obstante, se debe seguir estudiando la naturaleza exacta de esta relación para poder brindar un tratamiento más efectivo.

Este artículo ha sido adaptado de: Mitakides J, Tinkle BT. 2017. Manifestaciones orales y mandibulares en los síndromes de Ehlers-Danlos. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:220-225. http://bit. ly/2EBf6Fj