2017年の「エーラス・ダンロス症候群国際分類」の出版は、エーラス・ダンロス症候群 (EDS) と関節可動亢進型エーラスダンロス症候群(HSD) の理解を根本的に変革させる画期的な出来事となりました。この改訂は、あらゆるタイプの EDS と HSD、およびこれらの疾患の管理方法に関するさらなる理解を目指した多くの研究の基盤を築きました。
研究成果を基にした進展
最新の研究成果、世界中の臨床経験と患者さんの体験、そして医療従事者やコミュニティとの連携により、エーラス・ダンロス症候群・関節可動亢進型エーラスダンロス症候群(HSD) に関する 国際コンソーシアム (IC) の専門家委員会は「2026 年へ向けたロードマップ」に着手しました。
「2026 年へ向けたロードマップ」とは何ですか？
「2026 年へ向けたロードマップ」は、2017年に発表された「エーラス・ダンロス症候群国際分類」を改訂するプロジェクトです。この改訂作業の主な目標は、EDSとHSDの全世界的な理解と対応を深化させ、診断に至るまでの期間をより短くし、患者さんのケアの質を高めることにあります。このプロジェクトは、 2026 年後半に完成し、その成果が発表される予定です。
このプロジェクトでは、現在EDSとHSDについての知識を徹底的に精査し、全世界的な診断及び治療へのアクセス向上のために必要な施策を評価する作業が行われます。
以下の主要要素が検討されます。
- 分類基準の改訂: 分類フレームワークの包括的な見直しと更新。
- 診断経路：EDSおよびHSDについて臨床的に検証され、洗練された診断ガイド。
- 評価および治療経路の作成：コミュニティの健康、幸福、および生活の質に影響を与える症状や合併症の評価と管理に関する実用的な指針。
The following key elements will be considered:
- An Update of the Classification Criteria: A comprehensive review and update of the classification framework.
- A Diagnostic Pathway: A clinically tested and refined diagnostic guide for EDS and HSD.
- Creation of Assessment and Treatment Pathways: Practical guidance on the assessment and management of symptoms and comorbidities that impact our community’s health, well-being, and quality of life.
「2026 年へ向けたロードマップ」には誰が携わっていますか？
EDSおよびHSDに関する国際コンソーシアムの委員会は、今後2〜3年間、コミュニティメンバーを含むより広範な利害関係者グループと協力して作業を進めます。
「2026 年へ向けたロードマップ」委員会は、エーラス・ダンロス症候群および高可動性スペクトラム障害に関する第一線の専門家で構成されており、臨床経験と研究における幅広い経験を有しています。
患者の声：「私たちのことを、私たち抜きに決めないで」
委員会における科学的・研究成果は医療従事者によって主導されますが、このプロセスにおいて患者や患者団体の声を組み込むことは不可欠です。概念の形成から最終成果の達成まで、患者の実際の経験を適切に反映させることが極めて重要です。
「エーラス・ダンロス協会」の代表者が委員会に加わり、様々なコミュニティの声を収集し、この研究プロセスに統合することで、システミックな問題を明らかにし、世界中のコミュニティの生活体験を適切に反映させる努力を行います。
「エーラス・ダンロス協会」は、「2026 年へ向けたロードマップ」委員会の結成とこの重要な作業、そして世界的なコラボレーションのあらゆる側面に対して、事務的および財務的支援を行うことを約束しており、コミュニティの声が確実に聞かれ、効果的に代弁されるよう努めています。「エーラス・ダンロス協会」の代表者は、各会合後に進捗報告を行い、コミュニティに情報を提供してまいります。
| 「2026 年へ向けたロードマップ」委員会のメンバーは次のとおりです。 | ||
The Community Voice: Nothing About Us, Without Us
Although the science and research outcomes will be driven by the healthcare professionals in the committee, the inclusion of the patient and patient organization voice is critical in this process to ensure that lived experience is included from conception to delivery.
Representatives from The Ehlers-Danlos Society will be on the committee and will ensure a diverse range of community voices are collected and integrated into this research process to highlight systemic issues and reflect the lived experiences of our community globally.
The Ehlers-Danlos Society has committed to providing administrative and financial support to all aspects of bringing together The Road to 2026 committee for this important work and global collaboration, and to ensure the community’s voice is heard and represented effectively. The Ehlers-Danlos Society’s representatives will provide updates following each meeting to inform our community along the way.
The members of the committee are:
- Jessica Bowen
- Dr. Peter Byers
- Professor Marina Colombi
- Dr. Serwet Dermidas
- Dr. Clair Francomano
- Assoc. Professor Dr. Alan Hakim
- Dr. Glenda Sobey
- Dr. Hanandi Kazkaz
- Professor Fransiska Malfait
- Dr. Roberto Mendoza
- Professor Marianne Rohrbach
- Dr. Sherene Shalhub
- Professor Lara Bloom, CNE
- Scarlett Eagle
- Rebecca Gluck, PA-C
「2026 年へ向けたロードマップ」で何が検討されるのですか？
「2026 年へ向けたロードマップ」委員会の作業内容は以下の通りです。
- 2017年の国際分類の公表以降に出版された関連文献および経験のすべてをレビューするすること。
- HEDGE 研究 (高移動性エーラス・ダンロス遺伝子評価研究) やその他の分子研究、hEDS/HSD 基準レビュー研究、およびあらゆるタイプの EDS と HSD に関する研究など、今後数年間で発表が期待されるすべての研究結果を検討するすること。
- 基準を変更すべきかどうかを検討する際に議論する必要があるトピックを特定すること。
- これらのトピックを臨床医、学術界、そして広範なコミュニティと協議し、合意形成を図り、必要なすべてのトピックが網羅されるようにすること。
- 追加の研究なしには解決できない質問に対処するためには、必要なさらなる作業を特定すること。
- 基準に対する変更案 (ある場合) を提案し、EDS および HSD コミュニティからの意見を含む利害関係者からの意見を求めること。
- 必要に応じて勧告を作成し、それらを臨床現場で検証します。
委員会の調査結果は、その後、厳格な科学的査読を経て公表されます。
「2026 年へ向けたロードマップ」のスケジュール
2024年と2025年を通じて、「2026 年へ向けたロードマップ」委員会は会合を開催し、上記の項目に関するレビューと評価プロセスを進めます。
「2026 年へ向けたロードマップ」委員会は、2025年にカナダのトロントで開催される「エーラス・ダンロス協会」国際科学シンポジウムで、科学界と協議し、これまでの調査結果について議論し、利害関係者と連携します。
最終的な出版物は、EDS および HSD に関する幅広い専門知識を持つ「2026 年へ向けたロードマップ」委員会とその招待された共同研究者によるジャーナルの特別号になる予定です。
「エーラス・ダンロス協会」は、この出版物のオープンアクセスを支援し、世界中のすべての医療従事者や患者コミュニティが無料で利用できるようにします。また、「エーラス・ダンロス協会」は、この出版物からアクセス可能なリソースと資料を作成し、世界中のコミュニティメンバーと臨床医が臨床診療で利用できるように、複数の言語で提供することを約束します。
更新
Road to 2026委員会が、EDSおよびHSDの分類および治療経路の更新という使命の推進を目的に、2025年4月5日から6日にかけて英国マンチェスターで開催されました。
会議の中心となったのはデルファイ調査結果の詳細な分析でした。この調査は専門家の見解合意状況を調査するためにまとめられており、EDSとHSDに関して現在の理解の範囲内で合意点と意見の相違点を特定するうえで役立つものとなっています。委員会のメンバーは、世界中の医療専門家や研究者からの意見を分析し、その結果を分類プロセスの次の段階の指針として活用しました。
委員会は、hEDSおよびHSDについて考える上で中心となる、他の2つの重要な研究の最新情報も検討しました。
- 過可動性エーラスダンロス遺伝子評価 (HEDGE) 研究は、hEDSの潜在的な遺伝子マーカーの探索に焦点を当てています。
- この hEDS/HSD基準レビュー研究は、hEDSおよびHSDの臨床評価を評価し、明確さ、正確性、および使いやすさを向上させるために現在の基準を改良することを検討しています。
加えて、委員会は全種類のEDSおよびHSDにわたる文献の包括的かつ体系的なレビューを継続的に進めています。徹底的かつ協力的なレビュープロセスを確実に実行するために、各タイプを詳細に検討するためのバーチャル会議がスケジュールされ、タイプ固有の機能と考慮事項をさらに深く検討できるようになりました。
これらの継続的な研究努力は、将来的な研究、診断、ケアの方向性に関する議論の形成に役立っています。
同委員会は 2025年に開催される国際科学シンポジウムについて議論を継続しており、グループのメンバーは現在、同イベントの要旨提出を検討しています。シンポジウムでは、世界中の研究者、臨床医、地域住民が一堂に会し、知識交換や新しい研究の紹介をはじめ、EDSおよびHSDケアの将来について有意義な対話が交わされます。
「The Road to 2026 委員会」は、2025年1月15、16日にベルギーのアントワープで会合を開き、作業の進捗状況を確認し、今後の取り組みの概要をまとめました。
この取り組みの一環として、委員会は以前、世界中の医療専門家のネットワークにデルファイ調査への参加を呼びかけ、EDSおよびHSDの特徴や、これらの症状に強く関連していると考えられる合併症についての見解を共有してもらいました。会合では、委員会はデルファイ調査の結果を詳細に分析し、今後の行動方針を決定するために徹底的な議論を行いました。会議の後で、デルファイ調査が委員会メンバーに配布され、彼らの総合的な洞察をさらに洗練させました。
さらに、委員会は2025年国際科学シンポジウムの議題について議論し、口頭発表およびポスター発表の要旨提出を評価するための枠組みなど、イベントの主要な要素を最終決定しました。また、包括的な文献レビューと進行中の研究努力の進捗状況も確認しました。委員会はEDSおよびHSDに関する国際コンソーシアムのメンバーと緊密に協力しつつ、2026年後半と2027年初頭にAmerican Journal of Medical Geneticsの2つの特別号に掲載される、影響力の強い出版物をまとめています。
「The Road to 2026 委員会」が10月16、17日にロンドンで会合を開き取り組みを継続へ
会合では、準備を進める出版物の進捗が確認され、EDSおよびHSDに関する体系的な文献レビューの方法論について議論されました。今回のレビューは、最新の研究結果を統合させてEDSおよびHSDに関する理解を深めることを目的としています。世界中の専門家の意見を集めるために参加グループが開発したデルファイ調査を共有するための次のステップが検討されました。
委員会はまた、2025年9月にカナダのトロントで開催される2025年国際科学シンポジウムの構成と内容についても議論を行いました。このハイブリッド イベントには次の内容が含まれます。
- 教育プレゼンテーション:EDSとHSDの理解に関する最先端の研究と進歩を紹介します。
- ポスターセッション:世界中の研究者による多様な研究を紹介します。
- インタラクティブ ワークショップ:専門家に実践的な学習機会を提供します。
- コミュニティ デー: 世界各地でEDSおよびHSDの影響を受けている個人に向けたものとなります。
Road to 2026委員会は、EDSおよびHSDの診断経路の開発を進めるべく、2024年7月22日から23日にかけてフィラデルフィアで会合を持ちました。この経路は、認知度を向上させて診断の遅れを減らし、EDSおよびHSDに精通していない医療関係者にガイドを提供するために作られています。
会議の中で、委員会は関連コミュニティが直面している主な診断上の課題を取り上げ、EDSをさまざまなタイプに区別する特徴について議論を行いました。参加者は、インタラクティブなデジタルプラットフォームを通した診断経路の提供を含め、診断経路へのアクセスをより簡単にするための戦略を検討しました。
EDSおよびHSDに関する専門家の意見を収集するために使用される調査研究手法である、デルファイ調査において進展がみられました。委員会は最初の調査の最新草案を検討および議論しており、現在、最終段階の編集が進行中です。
今回の議論では、委員会の2026年に向けた出版戦略にも焦点が当てられました。当グループはEDSおよびHSDに関する国際コンソーシアムの専門家と協力して、関連コミュニティに関連性があり実用的な一連の記事をキュレートします。
「The Road to 2026～2026年へ向けて～」委員会は、2024年4月13・14日にニューヨークで会合を開き、次の取り組み段階について議論しました。
この会合では、 エーラス・ダンロス症候群（EDS）と過剰運動性スペクトラム障害（HSD）に関する専門家の意見収集を目的とした、デルファイ調査の 実施についてアドバイスを提供しているコンサルタントと話し合いを持ちました。デルファイ調査とは、一連のアンケートを使用しながら、特定のテーマについての専門家の合意を得るための調査手法です。
調査の第1ラウンドでは、委員会はEDSおよびHSDに関する国際コンソーシアムの専門家にアンケートを送付し、「Road to 2026」に関連するトピックについての意見を集めます。この結果から、専門家の合意があるトピックと合意がないトピックが識別されます。
第2ラウンドでは、専門家が第1ラウンドの結果をレビューしたうえで、第1ラウンドで合意に至らなかった問題を含む2番目のアンケートに回答します。ここでは、第1ラウンドの結果に基づいて回答を調整することもあり得ます。
許容レベルの合意に達するまで、追加のラウンドが実施される場合があります。この調査は、専門家の合意があるトピックと賛否両論あるトピックを特定することで、「Road to 2026」への取り組みを導くうえで役立ちます。
また、この会合では「Road to 2026」の取り組みについての出版および普及の計画についても議論し、EDSとHSDに関する最新情報へ幅広くアクセスができるように出版社と協力しています。
「エーラス・ダンロス協会」は、コミュニティに「2026 年へ向けたロードマップ」プログラムの進行状況に関する最新情報を提供し続けます。最新情報を入手するには、「CONNECT」 ニュースレターに登録するか、ソーシャルメディアでフォローしてください。
