Tratamiento ortopédico de los síndromes de Ehlers-Danlos

William B. Ericson Jr. y Roger Wolman, adaptado por Benjamín Guscott

El papel de la cirugía ortopédica en los síndromes de Ehlers-Danlos es controvertido y difícil de discernir en la literatura médica disponible. Es preferible el tratamiento no quirúrgico, pero, en el caso de pacientes cuidadosamente seleccionados, una estabilización articular y procedimientos de liberación de nervios específicos pueden brindar alivio sintomático cuando fallan las medidas conservadoras.

Introducción

La ortopedia es el tratamiento de los músculos, los huesos y las articulaciones. El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un trastorno del tejido conectivo que involucra articulaciones que se mueven en exceso (hiperlaxitud articular, HA). La HA no siempre es dolorosa, pero en caso de serlo, (1) es difícil de diagnosticar sin un entrenamiento altamente especializado, (2) no se detecta en los exámenes habituales de diagnóstico, (3) no responde al tratamiento estándar, (4) baja el umbral de las lesiones articulares asociadas, (5) causa el desgaste prematuro de las articulaciones y (6) conlleva una probabilidad más alta de fracaso en el tratamiento, tanto médico como quirúrgico. A continuación, se presenta un breve resumen que describe un enfoque general sobre los pacientes con SED y HA. Los autores no respaldan, aprueban, recomiendan ni certifican ningún procedimiento ni técnica específica, y solo brindan estas opiniones a modo de información general.

El término médico para referirse a la dislocación parcial de una articulación es “subluxación” y los pacientes con SED sufren con frecuencia de subluxación y muchas veces de dislocación de las articulaciones grandes y pequeñas. Cuando hay una subluxación, la carga asimétrica de las superficies de la articulación contribuye al desgaste prematuro de la superficie articular y basta con una mínima lesión para que una articulación “débil” se vuelva además dolorosa. Los pacientes con SED muchas veces presentan neuralgia. Esta clase de problema nervioso no suele dañar los nervios, pero causa dolor en sus extremos en vez de donde estos se comprimen y, por desgracia, no se hace visible en los exámenes de diagnóstico y puede ser resistente al tratamiento. El dolor que producen los problemas nerviosos puede ser semejante al dolor articular producido por la inestabilidad, y este rasgo de SED o HA complica seriamente la vida de los pacientes con SED y sus médicos.

Los pacientes con SED suelen manifestar múltiples quejas, en especial acerca de un dolor vago e intermitente en las extremidades o la columna vertebral. Los médicos tienden a buscar un diagnóstico simple y único. En los pacientes con SED suele ser mucho más difícil determinar las causas exactas del dolor, las expectativas pueden ser poco realistas y las dificultades técnicas pueden tener serias consecuencias. No obstante, para los pacientes, la cirugía puede ser el único tratamiento confiable para lograr un alivio persistente del dolor.

El alivio del dolor es un objetivo claro de todos los pacientes con SED. La cirugía, muchas veces, es el último recurso que tienen y puede llegar a ser la única opción razonable en algunos casos. Los pacientes con SED tienen una incidencia más alta de complicaciones por sangrado, cicatrices más extensas y una recuperación menos previsible. Esto no significa que no deban ser operados, pero un tratamiento óptimo implicaría contar con un cirujano con conocimientos y experiencia específicos con pacientes con SED.

Opciones de tratamiento no quirúrgico

En términos generales, deberían agotarse las opciones de tratamiento no quirúrgico para el dolor articular antes de recomendar una cirugía. Lo que sigue es una lista parcial.

Dolor agudo

El dolor puede originarse en un evento repentino (agudo) o de largo plazo (crónico). En el caso del dolor agudo, el tratamiento ortopédico estándar de reposo, hielo, compresión y elevación (RICE, por sus siglas en inglés) es seguro y puede ser efectivo. No siempre es efectivo ni práctico para el dolor crónico. Las opciones de tratamiento más comunes para cualquier paciente con lesión aguda son también apropiadas para la mayoría de los pacientes con SED.

Dolor crónico

Para el dolor crónico existen muchas opciones que pueden ser efectivas. Tanto los pacientes como los médicos estarían satisfechos con algún “medicamento oral” que alivie el dolor. Por desgracia, la medicación por vía oral es problemática en los pacientes con SED. Los medicamentos no modifican la causa que subyace al dolor y con frecuencia tienen efectos secundarios problemáticos.

Debido a diferentes aspectos del SED, los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), el acetaminofén (paracetamol) y los opioides pueden ser peligrosos. La gabapentina y la pregabalina pueden ser útiles para reducir la ansiedad, pero están relacionadas con el aumento de peso. El uso de la naltrexona fuera de indicación oficial para tratar el dolor crónico ha probado ser bastante efectivo. Las férulas pueden ser de ayuda para tipos específicos de inestabilidad articular, en especial como parte de un programa de tratamiento coordinado. Las férulas limitan el movimiento articular y pueden reducir el dolor, pero no necesariamente aumentan la estabilidad y en caso de utilizarse constantemente pueden debilitar los músculos por el desuso.

La terapia física y los programas de ejercicios son componentes esenciales para el alivio del dolor en los pacientes con SED. Los ejercicios que se focalizan en la tonificación de bajo impacto, la percepción de la posición y la mejora postural pueden ser de mucha utilidad. La terapia física puede usarse de manera efectiva para fortalecer los músculos del tronco y estabilizar articulaciones específicas. Para determinar el origen del dolor pueden darse inyecciones de anestesia local. Debe tenerse en cuenta que en la actualidad se sabe que los tipos más comunes de anestesia local son tóxicos para las células productoras de cartílago y, por lo tanto, es preferible usar la ropivacaína para estas inyecciones. Anecdóticamente, la carbocaina suele funcionar mejor en los pacientes con SED. Considerar la dieta es cada vez más importante. Es posible que haya recomendaciones más claras en el futuro. Es fundamental controlar el peso de los pacientes con SED. Es muy importante cuidar la salud de los huesos con una ingesta adecuada de calcio y niveles de vitamina D apropiados. El ejercicio es otro componente esencial de la salud ósea, pero puede implicar algunos problemas.

Opciones de tratamiento quirúrgico

Los pacientes con SED tienen riesgo elevado para cualquier tipo de cirugía. Es necesario analizar detenidamente la recomendación de una cirugía ortopédica. La cirugía es una opción para un número selecto de condiciones específicas en pacientes con SED, pero no existe en la literatura quirúrgica mucho respaldo a este enfoque. Los exámenes de diagnóstico normales y un índice de fracaso más elevado no deberían impedir la intervención quirúrgica en los pacientes con SED, pero se recomienda tener precaución.

Columna cervical: la inestabilidad en la cabeza y cuello, y los casos en que la parte inferior del cerebro ejerce presión sobre la columna pueden requerir de una intervención quirúrgica obligada. Se aconseja realizar imágenes de resonancia magnética en posición de pie. Es común que haya deterioro en los discos de cartílago que sirven de apoyo entre los huesos de la columna. Puede que sea necesario unir estos huesos, pero esto es arriesgado para la salud de los huesos adyacentes. Es preferible, siempre que proceda, optar por técnicas mínimamente invasivas.

Salida torácica: la salida torácica es el espacio que conduce los nervios y vasos sanguíneos desde el cuello y tórax hasta los brazos. Los síntomas se relacionan generalmente con el síndrome de la salida torácica (SST). Los nervios del área están sujetos a fuerzas, en especial cuando hay subluxaciones. La compresión y/o tensión sobre los nervios origina síntomas en sus extremos, no donde se comprimen o se tensan. El resultado es un dolor vago en la mano o brazo que se superpone con las demás áreas que suelen ser dolorosas en los pacientes con articulaciones laxas. La terapia física es esencial en este trastorno. Las inyecciones de bótox en los músculos pueden generar un alivio significativo. Puede indicarse cirugía, pero esta puede empeorar el estado del paciente. El SST es un tema complejo y controvertido para la comunidad médica y significa una complicación muy seria para la vida de muchos pacientes con SED.

Hombro: la inestabilidad del hombro responde bien a la terapia física en la mayoría de los pacientes. El objetivo de esta terapia es aumentar el tono muscular en reposo sin sobrecargar otros músculos. Las imágenes escaneadas suelen ser normales. La cirugía (Desplazamiento de la cápsula inferior de Neer) puede ser muy útil para estabilizar el hombro. Entre las posibles complicaciones se incluyen la inestabilidad recurrente y la rigidez articular. En los pacientes con laxitud extrema, este procedimiento tiene un alto índice de falla, por lo que debe realizarse con precaución. Los desgarros alrededor del hombro son muy comunes y son más probables en pacientes con hiperlaxitud articular. En algunos casos se indica la cirugía. Las posibles complicaciones incluyen los desgarros recurrentes y la rigidez articular.

Codo: estos problemas, por lo general, se resuelven de forma espontánea o bien con terapia física u otras modalidades, tales como la inyección de plasma rico en plaquetas (PRP). No obstante, si son persistentes o no pueden controlarse, la cirugía puede ser una opción razonable.

Muñeca: los pacientes con SED suelen tener tobillos, rodillas y caderas inestables, y suelen caerse frecuentemente con las manos extendidas. El daño producido en la muñeca puede causar dolor en la articulación laxa. La terapia física y los ejercicios con la mano muchas veces empeoran el dolor. En algunos casos la estabilización quirúrgica de la muñeca funciona relativamente bien. La compresión del nervio causa un dolor intenso en la muñeca, pero puede tratarse con éxito mediante cirugía si se realiza el correspondiente diagnóstico.

Dedo pulgar: muchos trastornos del dedo pulgar pueden tratarse con éxito mediante cirugía.

Dedos de la mano: la hiperextensión de sus articulaciones puede no producir síntomas. Si hay dolor, o si los dedos se doblan o traban, las férulas en forma de ocho son de gran ayuda. Se recurre a la cirugía si las férulas no resultan efectivas. No obstante, este tipo de cirugía implica técnicas difíciles y tiene un índice más alto de falla. Los problemas de tendones responden bien a la cirugía, en caso de ser necesaria y haberse realizado el diagnóstico correcto.

Columna lumbar: la presión extrema y la inflamación de los nervios en la región lumbar de la columna preocupa a cualquier paciente con SED o HA que presenta dolor intenso de espalda, en especial si está acompañado de debilidad o entumecimiento en las piernas, incontinencia o aparición repentina de disfunción sexual. En este caso puede ser necesaria una cirugía de emergencia para prevenir la parálisis permanente y la pérdida del control de esfínteres.

Cadera: la subluxación puede derivar en inflamación, dificultando la postura lateral para dormir. Esto puede detectarse en las imágenes por resonancia magnética y suele responder bien a la terapia física y las inyecciones de esteroides (a evitar en la medida de lo posible). En los casos difíciles de tratar, la cirugía puede brindar un alivio muy significativo si el diagnóstico es correcto. Los desgarros son más comunes en los pacientes con SED y la extirpación o reparación puede generar alivio, aunque no existe evidencia a largo plazo para este procedimiento. La inestabilidad de la articulación sacroilíaca (SI) es muy común en los pacientes con SED y se manifiesta con un dolor vago en la zona lumbar y pélvica. Generalmente responde bien a la terapia física. La inyección de un irritante (proloterapia) para la inestabilidad de la articulación SI aislada puede ser de ayuda; sin embargo, aún es un tema controvertido. Pueden servir también los soportes estabilizadores. La cirugía rara vez es necesaria, aunque puede aliviar el dolor de manera inmediata y permanente. El dolor de cadera también puede ser causado por un problema de disco lumbar.

Rodilla: la inestabilidad de la rodilla, por lo general, responde a la terapia física y en ocasiones requiere de un soporte. Puede recurrirse a la cirugía en caso de desgarros. La terapia física puede ser muy efectiva para lograr la estabilidad de la articulación de la rodilla. Los avances en los diseños de los implantes hacen que la cirugía sea una opción más viable para tratar la artritis.

Tobillo: el tobillo tiende a doblarse en superficies desniveladas y muchas veces ocasiona caídas. También puede resultar lesionado por la caída y quedar más inestable. En muchos casos las tobilleras y aparatos ortopédicos funcionan bastante bien, pero son muy molestos. Los procedimientos alrededor del tobillo tienen un alto índice de fracaso y es común que haya problemas de lesiones. Las bases del tratamiento son la terapia física y el uso de aparatos ortopédicos, pero la cirugía de estabilización puede ser útil.

Pie: los juanetes que no causen dolor es preferible no tocarlos. Es muy común también el dolor en el tercio anterior del pie. Las inyecciones de esteroides pueden empeorar el problema. Lo esencial para tratar las deformidades del pie es el uso de aparatos ortopédicos.

Nervio: los problemas en los nervios periféricos son muy frecuentes en los pacientes con SED. Si el diagnóstico es correcto, la cirugía para tratar la compresión de estos nervios es muy confiable. Desafortunadamente, los pacientes con SED suelen quejarse de síntomas nerviosos múltiples y simultáneos, por lo que determinar la causa puede ser tedioso y requerir de mucho tiempo y recursos. Muchas veces se solicitan estudios de electrodiagnóstico para evaluar el daño nervioso, pero estos no son de ayuda cuando los resultados son normales, como suele suceder. Como punto de partida, se recomienda comprender el grado de contribución de la parte superior de la columna del paciente.

Resumen

El SED tiende a producir el desgaste prematuro de las principales articulaciones del cuerpo, sin que ello implique pruebas de diagnóstico con resultados anormales. La inestabilidad articular dolorosa, por lo general, responde al tratamiento conservador. Si el tratamiento falla, la intervención quirúrgica puede ayudar. Un tratamiento exitoso para pacientes con SED implica un conocimiento extenso de anatomía y fisiología, así como también opciones terapéuticas, incluida la cirugía, y recursos variados en términos de pruebas de diagnóstico, terapia física y la consulta o coordinación con proveedores expertos.

Este artículo ha sido adaptado de: Ericson Jr. WB, Wolman R. 2017. Tratamiento ortopédico de los síndromes de Ehlers-Danlos. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:188-194. http://bit.ly/2Fe5emO