La pubblicazione della Classificazione internazionale delle sindromi di Ehlers-Danlos del 2017 ha rappresentato un momento cruciale che ha riformulato la comprensione delle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) e dei disturbi dello spettro ipermobile (HSD). Questo aggiornamento ha posto le basi per molti studi di ricerca, tutti volti a una maggiore comprensione dei diversi tipi di EDS e HSD e incentrati sulla gestione delle diverse condizioni.
Progressi basati sulla ricerca
Sulla base delle ultime ricerche, dell’esperienza clinica e dell’esperienza dei pazienti a livello mondiale e grazie al coinvolgimento degli operatori sanitari e della nostra community, un comitato di esperti del Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders (Consorzio Internazionale per le sindromi di Ehlers-Danlos e i disturbi dello spettro ipermobile – IC) sta intraprendendo il Percorso verso il 2026.
Che cos’è il Percorso verso il 2026?
Percorso verso il 2026 rappresenta il percorso e il processo verso l’aggiornamento della Classificazione internazionale delle sindromi di Ehlers-Danlos del 2017. L’obiettivo di questo aggiornamento è far progredire la comprensione e la gestione dell’EDS e dell’HSD su scala globale, riducendo i tempi di diagnosi e migliorando l’assistenza. Il completamento e la pubblicazione di questo lavoro sono previsti per la fine del 2026.
Il lavoro comporterà un esame approfondito di ciò che è attualmente noto sull’EDS e sull’HSD e una valutazione di ciò che serve a migliorare l’accesso globale alla diagnosi e alle cure.
Saranno presi in considerazione i seguenti elementi chiave:
- Aggiornamento dei criteri di classificazione: revisione e aggiornamento completi del quadro di classificazione.
- Un percorso diagnostico: guida diagnostica clinicamente testata e messa a punto per l’EDS e l’HSD.
- Creazione di percorsi di valutazione e trattamento: guida pratica alla valutazione e alla gestione dei sintomi e delle comorbidità che influiscono sulla salute, sul benessere esulla qualità della vita della nostra community.
Saranno presi in considerazione i seguenti elementi chiave:
- Aggiornamento dei criteri di classificazione: revisione e aggiornamento completi del quadro di classificazione.
- Un percorso diagnostico: guida diagnostica clinicamente testata e messa a punto per l’EDS e l’HSD.
- Creazione di percorsi di valutazione e trattamento: guida pratica alla valutazione e alla gestione dei sintomi e delle comorbidità che influiscono sulla salute, sul benessere esulla qualità della vita della nostra community.
Come puoi essere coinvolto? la tua voce conta!
Esperienza vissuta al centro
L’esperienza vissuta è fondamentale per il percorso verso il 2026. Il feedback della comunità è stato raccolto attraverso due sondaggi:
| La tua voce conta (aprile 2024)
Catturato domande, speranze e preoccupazioni della comunità sulla strada verso il 2026. |
Sondaggio sull’esperienza comunitaria EDS e HSD 2025 (maggio 2025)
Esplorato come EDS e HDS influenzano la vita quotidiana, l’accesso alle cure e le esperienze sanitarie. |
Queste intuizioni aiutano a garantire che gli aggiornamenti futuri riflettano le sfide e le esigenze del mondo reale.
Chi è coinvolto in Percorso verso il 2026?
Un comitato del Consorzio internazionale per l’EDS e l’HSD lavorerà insieme e con gruppi più ampi di stakeholder, compresi i membri della community, nei prossimi 2-3 anni.
Il comitato del Percorso verso il 2026 comprende i maggiori esperti delle sindromi di Ehlers-Danlos e dei disturbi dello spettro ipermobile, con una vasta esperienza in campo clinico e nella ricerca.
La voce della community: niente su di noi senza di noi
Anche se la scienza e i risultati della ricerca saranno guidati dagli operatori sanitari facenti parte del comitato, includere la voce dei pazienti e delle organizzazioni di pazienti è fondamentale in questo processo per garantire che l’esperienza vissuta sia inclusa dalla fase progettuale fino alla realizzazione.
I rappresentanti della Ehlers-Danlos Society faranno parte del comitato e garantiranno che una gamma diversificata di voci della community sia raccolta e integrata in questo processo di ricerca per evidenziare le questioni sistemiche e riportare le esperienze vissute dalla nostra community a livello globale.
La Ehlers-Danlos Society è impegnata a fornire supporto amministrativo e finanziario a tutti gli aspetti della creazione del comitato del Percorso verso il 2026 per questo importante lavoro e questa collaborazione globale, oltre a garantire che la voce della community sia ascoltata e rappresentata in modo efficace. I rappresentanti della Ehlers-Danlos Society forniranno aggiornamenti dopo ogni riunione per mantenere informata la nostra community durante l’intero percorso.
| I membri del comitato sono: | ||
La voce della community: niente su di noi senza di noi
Anche se la scienza e i risultati della ricerca saranno guidati dagli operatori sanitari facenti parte del comitato, includere la voce dei pazienti e delle organizzazioni di pazienti è fondamentale in questo processo per garantire che l’esperienza vissuta sia inclusa dalla fase progettuale fino alla realizzazione.
I rappresentanti della Ehlers-Danlos Society faranno parte del comitato e garantiranno che una gamma diversificata di voci della community sia raccolta e integrata in questo processo di ricerca per evidenziare le questioni sistemiche e riportare le esperienze vissute dalla nostra community a livello globale.
La Ehlers-Danlos Society è impegnata a fornire supporto amministrativo e finanziario a tutti gli aspetti della creazione del comitato del Percorso verso il 2026 per questo importante lavoro e questa collaborazione globale, oltre a garantire che la voce della community sia ascoltata e rappresentata in modo efficace. I rappresentanti della Ehlers-Danlos Society forniranno aggiornamenti dopo ogni riunione per mantenere informata la nostra community durante l’intero percorso.
I membri del comitato sono:
- Jessica Bowen
- Dott. Peter Byers
- Prof.ssa Marina Colombi
- Dott.ssa Serwet Dermidas
- Dott.ssa Clair Francomano
- Professore Associato Dott. Alan Hakim
- Dott.ssa Glenda Sobey
- Dott.ssa Hanandi Kazkaz
- Prof.ssa Fransiska Malfait
- Dott. Roberto Mendoza
- Prof.ssa Marianne Rohrbach
- Prof.ssa Lara Bloom, CNE
- Scarlett Eagle
- Rebecca Gluck, PA-C
Chi è coinvolto nel Percorso verso il 2026?
Il lavoro del comitato del Percorso verso il 2026 comprenderà le seguenti attività:
- Esaminare tutta la letteratura pubblicata e le esperienze raccolte dalla pubblicazione della classificazione internazionale del 2017.
- Analizzare tutti i risultati che si prevede emergano nei prossimi due anni da importanti studi di ricerca come lo studio HEDGE (Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation) e altre ricerche molecolari, lo studio di revisione dei criteri hEDS/HSD e gli studi su tutti i tipi di EDS e HSD.
- Identificare gli argomenti che devono essere discussi in fase di valutazione della necessità di apportare modifiche ai criteri.
- Esplorare questi argomenti con medici, accademici e l’intera community in modo più ampio per raggiungere un accordo di consenso e garantire che tutti i temi necessari siano affrontati.
- Identificare l’ulteriore lavoro che deve essere svolto per risolvere domande a cui non è possibile rispondere senza ulteriori ricerche.
- Proporre modifiche (ove applicabile) ai criteri e richiedere l’opinione delle parti interessate su tali proposte, comprese le opinioni della community EDS e HSD.
- Produrre raccomandazioni e testarle nella pratica clinica, se necessario.
I risultati del comitato saranno poi sottoposti a una rigorosa peer review scientifica.
Tempistica del Percorso verso il 2026
Nel corso del 2024 e del 2025, il comitato del Percorso verso il 2026 si incontrerà e provvederà al lavoro di revisione e valutazione dei punti di cui sopra.
Al simposio scientifico internazionale 2025 della Ehlers-Danlos Society a Toronto (Canada) il comitato del Percorso verso il 2026 incontrerà la comunità scientifica per confrontarsi sui risultati ottenuti fino ad oggi e per interagire con le parti interessate.
Si prevede che la pubblicazione finale sarà un’edizione speciale della rivista che uscirà alla fine del 2026, redatta dal comitato del Percorso verso il 2026 e dai collaboratori invitati aventi una vasta esperienza in ambito EDS e HSD.
La Ehlers-Danlos Society finanzierà il libero accesso alla pubblicazione per garantire che tutti gli operatori sanitari e le comunità di pazienti a livello globale possano consultarla gratuitamente. La Ehlers-Danlos Society garantirà inoltre che da questa pubblicazione siano creati risorse e materiali accessibili e che questi siano resi disponibili in più lingue affinché i membri della comunità e i medici di tutto il mondo possano farne l’uso nella pratica clinica.
Aggiornamenti
Il comitato del Percorso verso il 2026 si è riunito a Manchester, nel Regno Unito, il 5 e 6 aprile 2025 per portare avanti la sua missione di aggiornamento dei percorsi di classificazione e cura per EDS e HSD.
L’incontro si è incentrato su un’analisi dettagliata dei risultati dello studio Delphi. Questa indagine, ideata per conoscere il grado di consenso degli esperti, è stato determinante nell’identificare punti di accordo e divergenze nell’ambito dell’attuale comprensione di EDS e HSD. I membri del comitato hanno analizzato i contributi di professionisti sanitari e ricercatori di tutto il mondo, utilizzando queste scoperte per definire le fasi successive del processo di classificazione.
Il comitato ha inoltre esaminato gli aggiornamenti su altri due studi chiave fondamentali per la riflessione su hEDS e HSD:
Lo studio HEDGE (Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation), incentrato sull’esplorazione di potenziali marcatori genetici per l’hEDS.
Lo studio di revisione dei criteri hEDS/HSD, focalizzato sulla valutazione clinica di hEDS e HSD e sui perfezionamenti dei criteri attuali per migliorarne chiarezza, accuratezza e usabilità.
Inoltre, il comitato continua a portare avanti una revisione completa e sistematica della letteratura su tutti i tipi di EDS e HSD. Per garantire un processo di revisione approfondito e collaborativo, sono state programmate riunioni virtuali per esaminare ogni tipologia in dettaglio, consentendo un’esplorazione più approfondita delle caratteristiche e delle considerazioni specifiche di ciascuna.
Questi continui sforzi di ricerca hanno contribuito a dare forma al confronto sui futuri orientamenti della ricerca, della diagnosi e della cura.
Il gruppo ha proseguito le discussioni sul prossimo Simposio scientifico internazionale del 2025; i membri del gruppo stanno attualmente esaminando gli abstract presentati per l’evento. Il Simposio riunirà ricercatori, medici e membri della community provenienti da tutto il mondo per scambiare conoscenze, presentare nuove ricerche e avviare un dialogo significativo sul futuro dell’assistenza per EDS e HSD.
Il Comitato The Road to 2026 si è riunito ad Anversa, in Belgio, il 15-16 gennaio 2025, per esaminare i progressi compiuti e delineare le prossime tappe del progetto.
Nell’ambito di questa iniziativa, il comitato ha invitato la nostra rete mondiale di operatori sanitari a partecipare a un sondaggio Delphi per condividere le loro prospettive sulle caratteristiche che definiscono l’EDS e l’HSD e sulle comorbidità che ritengono fortemente associate a queste condizioni. Durante la riunione, il comitato ha condotto un’analisi dettagliata dei risultati dell’indagine Delphi e si è impegnato in discussioni approfondite per definire la linea d’azione successiva. Dopo la riunione, il sondaggio Delphi è stato distribuito ai membri del comitato per affinare ulteriormente le loro conoscenze collettive.
Inoltre, il comitato si è impegnato della discussione dell’agenda per il Simposio scientifico internazionale del 2025 e ha messo a punto quelli che saranno gli elementi chiave dell’evento, come un quadro per la valutazione dei resoconti da impiegare nelle presentazioni orali e nei poster. Il comitato ha poi esaminato i progressi compiuti nella stesura di una rassegna completa della letteratura e delle attività di ricerca in corso. Continua poi a lavorare a stretto contatto con i membri dell’ International Consortium on EDS & HSD per sviluppare pubblicazioni di grande impatto che saranno pubblicate in due numeri speciali dell’American Journal of Medical Genetics alla fine del 2026 e all’inizio del 2027.
Il Comitato The Road to 2026 si è riunito a Londra il 16 e 17 ottobre per proseguire i lavori.
Durante la riunione, il gruppo ha esaminato lo stato delle pubblicazioni proposte e ha discusso la metodologia per una revisione sistematica della letteratura su EDS e HSD. Questa rassegna mira a consolidare i più recenti risultati della ricerca per migliorare la comprensione dell’EDS e dell’HSD. Sono state valutate le fasi successive per la condivisione del sondaggio Delphi, sviluppata dal gruppo al fine di raccogliere pareri di esperti da tutto il mondo.
Il comitato ha inoltre discusso la struttura e i contenuti del Simposio scientifico internazionale del 2025, che si terrà a Toronto, in Canada, nel settembre 2025. Questo evento ibrido includerà:
- Presentazioni didattiche: presentazione di ricerche e progressi all’avanguardia nella comprensione dell’EDS e dell’HSD.
- Poster scientifici: presentazione di studi diversi a cura di ricercatori da tutto il mondo.
- Laboratori interattivi: opportunità di apprendimento pratico per professionisti.
- Community Day: dedicato alle persone affette da EDS e HSD in tutto il mondo.
Il Comitato Road to 2026 si è riunito a Filadelfia il 22 e 23 luglio 2024 per promuovere lo sviluppo di percorsi diagnostici per EDS e HSD. I percorsi sono progettati per aumentare la consapevolezza, ridurre i ritardi diagnostici e guidare gli operatori sanitari che non hanno familiarità con EDS e HSD.
Durante la riunione, il comitato ha affrontato le principali sfide diagnostiche della nostra comunità e ha discusso le caratteristiche che distinguono i diversi tipi di EDS. Il gruppo ha esaminato le strategie per rendere i percorsi diagnostici più accessibili, tra cui la distribuzione attraverso una piattaforma digitale interattiva.
Sono stati compiuti progressi nello studio Delphi, una tecnica di indagine di ricerca che sarà utilizzata per raccogliere pareri di esperti su EDS e HSD. Il comitato ha esaminato e discusso l’ultima bozza della prima indagine, con le modifiche finali attualmente in corso.
Le discussioni si sono concentrate anche sulla strategia di pubblicazione del comitato per il 2026. Il gruppo sta collaborando con gli esperti del Consorzio Internazionale su EDS e HSD per curare una raccolta di articoli pertinenti e pratici per la nostra comunità.
Il Comitato del progetto “Road to 2026” si è riunito a New York il 13 e 14 aprile 2024 per discutere le fasi successive del proprio lavoro.
Il gruppo ha incontrato un consulente che li sta consigliando di condurre uno studio Delphi per raccogliere opinioni di esperti sulle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) e sui disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD). Lo studio Delphi è una tecnica di indagine di ricerca che utilizza una serie di questionari per ottenere il consenso degli esperti su un dato argomento.
Per il Round 1 dello studio, il comitato sta creando un questionario da inviare agli esperti del Consorzio Internazionale su EDS e HSD per raccogliere le loro opinioni su argomenti relativi a “Road to 2026”. I risultati identificheranno gli argomenti che hanno il consenso degli esperti e gli argomenti che non lo hanno.
Nel Round 2, gli esperti esamineranno i risultati del Round 1 e compileranno un secondo questionario contenente le questioni non consensuali del Round 1. Gli esperti possono adattare le loro risposte in base ai risultati del Round 1.
Possono essere condotti ulteriori cicli fino al raggiungimento di un livello accettabile di consenso. Lo studio aiuterà a guidare il lavoro del progetto “Road to 2026” identificando gli argomenti che hanno il consenso degli esperti e quelli controversi.
Il gruppo ha inoltre discusso i piani per la pubblicazione e la diffusione del lavoro del progetto “Road to 2026” e sta collaborando con gli editori per garantire che le informazioni aggiornate su EDS e HSD siano ampiamente disponibili.
La Ehlers-Danlos Society manterrà aggiornata la propria community sugli sviluppi del programma Percorso verso il 2026. Iscrivetevi alla nostra newsletter CONNECT per rimanere aggiornati oppure seguiteci sui social media.
