La pubblicazione della Classificazione internazionale delle sindromi di Ehlers-Danlos del 2017 ha rappresentato un momento cruciale che ha riformulato la comprensione delle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) e dei disturbi dello spettro ipermobile (HSD). Questo aggiornamento ha posto le basi per molti studi di ricerca, tutti volti a una maggiore comprensione dei diversi tipi di EDS e HSD e incentrati sulla gestione delle diverse condizioni.
Progressi basati sulla ricerca
Sulla base delle ultime ricerche, dell’esperienza clinica e dell’esperienza dei pazienti a livello mondiale e grazie al coinvolgimento degli operatori sanitari e della nostra community, un comitato di esperti del Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders (Consorzio Internazionale per le sindromi di Ehlers-Danlos e i disturbi dello spettro ipermobile – IC) sta intraprendendo il Percorso verso il 2026.
Che cos’è il Percorso verso il 2026?
Percorso verso il 2026 rappresenta il percorso e il processo verso l’aggiornamento della Classificazione internazionale delle sindromi di Ehlers-Danlos del 2017. L’obiettivo di questo aggiornamento è far progredire la comprensione e la gestione dell’EDS e dell’HSD su scala globale, riducendo i tempi di diagnosi e migliorando l’assistenza. Il completamento e la pubblicazione di questo lavoro sono previsti per la fine del 2026.
Il lavoro comporterà un esame approfondito di ciò che è attualmente noto sull’EDS e sull’HSD e una valutazione di ciò che serve a migliorare l’accesso globale alla diagnosi e alle cure.
Saranno presi in considerazione i seguenti elementi chiave:
- Aggiornamento dei criteri di classificazione: revisione e aggiornamento completi del quadro di classificazione.
- Un percorso diagnostico: guida diagnostica clinicamente testata e messa a punto per l’EDS e l’HSD.
- Creazione di percorsi di valutazione e trattamento: guida pratica alla valutazione e alla gestione dei sintomi e delle comorbidità che influiscono sulla salute, sul benessere esulla qualità della vita della nostra community.
The following key elements will be considered:
- An Update of the Classification Criteria: A comprehensive review and update of the classification framework.
- A Diagnostic Pathway: A clinically tested and refined diagnostic guide for EDS and HSD.
- Creation of Assessment and Treatment Pathways: Practical guidance on the assessment and management of symptoms and comorbidities that impact our community’s health, well-being, and quality of life.
Chi è coinvolto in Percorso verso il 2026?
Un comitato del Consorzio internazionale per l’EDS e l’HSD lavorerà insieme e con gruppi più ampi di stakeholder, compresi i membri della community, nei prossimi 2-3 anni.
Il comitato del Percorso verso il 2026 comprende i maggiori esperti delle sindromi di Ehlers-Danlos e dei disturbi dello spettro ipermobile, con una vasta esperienza in campo clinico e nella ricerca.
La voce della community: niente su di noi senza di noi
Anche se la scienza e i risultati della ricerca saranno guidati dagli operatori sanitari facenti parte del comitato, includere la voce dei pazienti e delle organizzazioni di pazienti è fondamentale in questo processo per garantire che l’esperienza vissuta sia inclusa dalla fase progettuale fino alla realizzazione.
I rappresentanti della Ehlers-Danlos Society faranno parte del comitato e garantiranno che una gamma diversificata di voci della community sia raccolta e integrata in questo processo di ricerca per evidenziare le questioni sistemiche e riportare le esperienze vissute dalla nostra community a livello globale.
La Ehlers-Danlos Society è impegnata a fornire supporto amministrativo e finanziario a tutti gli aspetti della creazione del comitato del Percorso verso il 2026 per questo importante lavoro e questa collaborazione globale, oltre a garantire che la voce della community sia ascoltata e rappresentata in modo efficace. I rappresentanti della Ehlers-Danlos Society forniranno aggiornamenti dopo ogni riunione per mantenere informata la nostra community durante l’intero percorso.
| I membri del comitato sono: | ||
The Community Voice: Nothing About Us, Without Us
Although the science and research outcomes will be driven by the healthcare professionals in the committee, the inclusion of the patient and patient organization voice is critical in this process to ensure that lived experience is included from conception to delivery.
Representatives from The Ehlers-Danlos Society will be on the committee and will ensure a diverse range of community voices are collected and integrated into this research process to highlight systemic issues and reflect the lived experiences of our community globally.
The Ehlers-Danlos Society has committed to providing administrative and financial support to all aspects of bringing together The Road to 2026 committee for this important work and global collaboration, and to ensure the community’s voice is heard and represented effectively. The Ehlers-Danlos Society’s representatives will provide updates following each meeting to inform our community along the way.
The members of the committee are:
- Jessica Bowen
- Dr. Peter Byers
- Professor Marina Colombi
- Dr. Serwet Dermidas
- Dr. Clair Francomano
- Assoc. Professor Dr. Alan Hakim
- Dr. Glenda Sobey
- Dr. Hanandi Kazkaz
- Professor Fransiska Malfait
- Dr. Roberto Mendoza
- Professor Marianne Rohrbach
- Dr. Sherene Shalhub
- Professor Lara Bloom, CNE
- Scarlett Eagle
- Rebecca Gluck, PA-C
Chi è coinvolto nel Percorso verso il 2026?
Il lavoro del comitato del Percorso verso il 2026 comprenderà le seguenti attività:
- Esaminare tutta la letteratura pubblicata e le esperienze raccolte dalla pubblicazione della classificazione internazionale del 2017.
- Analizzare tutti i risultati che si prevede emergano nei prossimi due anni da importanti studi di ricerca come lo studio HEDGE (Hypermobile Ehlers-Danlos Genetic Evaluation) e altre ricerche molecolari, lo studio di revisione dei criteri hEDS/HSD e gli studi su tutti i tipi di EDS e HSD.
- Identificare gli argomenti che devono essere discussi in fase di valutazione della necessità di apportare modifiche ai criteri.
- Esplorare questi argomenti con medici, accademici e l’intera community in modo più ampio per raggiungere un accordo di consenso e garantire che tutti i temi necessari siano affrontati.
- Identificare l’ulteriore lavoro che deve essere svolto per risolvere domande a cui non è possibile rispondere senza ulteriori ricerche.
- Proporre modifiche (ove applicabile) ai criteri e richiedere l’opinione delle parti interessate su tali proposte, comprese le opinioni della community EDS e HSD.
- Produrre raccomandazioni e testarle nella pratica clinica, se necessario.
I risultati del comitato saranno poi sottoposti a una rigorosa peer review scientifica.
Tempistica del Percorso verso il 2026
Nel corso del 2024 e del 2025, il comitato del Percorso verso il 2026 si incontrerà e provvederà al lavoro di revisione e valutazione dei punti di cui sopra.
Al simposio scientifico internazionale 2025 della Ehlers-Danlos Society a Toronto (Canada) il comitato del Percorso verso il 2026 incontrerà la comunità scientifica per confrontarsi sui risultati ottenuti fino ad oggi e per interagire con le parti interessate.
Si prevede che la pubblicazione finale sarà un’edizione speciale della rivista che uscirà alla fine del 2026, redatta dal comitato del Percorso verso il 2026 e dai collaboratori invitati aventi una vasta esperienza in ambito EDS e HSD.
La Ehlers-Danlos Society finanzierà il libero accesso alla pubblicazione per garantire che tutti gli operatori sanitari e le comunità di pazienti a livello globale possano consultarla gratuitamente. La Ehlers-Danlos Society garantirà inoltre che da questa pubblicazione siano creati risorse e materiali accessibili e che questi siano resi disponibili in più lingue affinché i membri della comunità e i medici di tutto il mondo possano farne l’uso nella pratica clinica.
Aggiornamenti
Il Comitato Road to 2026 si è riunito a Filadelfia il 22 e 23 luglio 2024 per promuovere lo sviluppo di percorsi diagnostici per EDS e HSD. I percorsi sono progettati per aumentare la consapevolezza, ridurre i ritardi diagnostici e guidare gli operatori sanitari che non hanno familiarità con EDS e HSD.
Durante la riunione, il comitato ha affrontato le principali sfide diagnostiche della nostra comunità e ha discusso le caratteristiche che distinguono i diversi tipi di EDS. Il gruppo ha esaminato le strategie per rendere i percorsi diagnostici più accessibili, tra cui la distribuzione attraverso una piattaforma digitale interattiva.
Sono stati compiuti progressi nello studio Delphi, una tecnica di indagine di ricerca che sarà utilizzata per raccogliere pareri di esperti su EDS e HSD. Il comitato ha esaminato e discusso l’ultima bozza della prima indagine, con le modifiche finali attualmente in corso.
Le discussioni si sono concentrate anche sulla strategia di pubblicazione del comitato per il 2026. Il gruppo sta collaborando con gli esperti del Consorzio Internazionale su EDS e HSD per curare una raccolta di articoli pertinenti e pratici per la nostra comunità.
Il Comitato del progetto “Road to 2026” si è riunito a New York il 13 e 14 aprile 2024 per discutere le fasi successive del proprio lavoro.
Il gruppo ha incontrato un consulente che li sta consigliando di condurre uno studio Delphi per raccogliere opinioni di esperti sulle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) e sui disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD). Lo studio Delphi è una tecnica di indagine di ricerca che utilizza una serie di questionari per ottenere il consenso degli esperti su un dato argomento.
Per il Round 1 dello studio, il comitato sta creando un questionario da inviare agli esperti del Consorzio Internazionale su EDS e HSD per raccogliere le loro opinioni su argomenti relativi a “Road to 2026”. I risultati identificheranno gli argomenti che hanno il consenso degli esperti e gli argomenti che non lo hanno.
Nel Round 2, gli esperti esamineranno i risultati del Round 1 e compileranno un secondo questionario contenente le questioni non consensuali del Round 1. Gli esperti possono adattare le loro risposte in base ai risultati del Round 1.
Possono essere condotti ulteriori cicli fino al raggiungimento di un livello accettabile di consenso. Lo studio aiuterà a guidare il lavoro del progetto “Road to 2026” identificando gli argomenti che hanno il consenso degli esperti e quelli controversi.
Il gruppo ha inoltre discusso i piani per la pubblicazione e la diffusione del lavoro del progetto “Road to 2026” e sta collaborando con gli editori per garantire che le informazioni aggiornate su EDS e HSD siano ampiamente disponibili.
La vostra voce è importante
Potreste avere domande su come questi cambiamenti possano influenzare voi o una persona cara di cui vi occupate. La vostra voce è importante e noi siamo qui per supportarvi.
Il prossimo incontro del comitato del Percorso verso il 2026 si terrà a New York (Stati Uniti) il 13-14 aprile 2024. In preparazione a questo incontro, la Ehlers-Danlos Society sta lanciando un modulo di feedback per raccogliere le vostre domande, speranze e preoccupazioni.
Le vostre risposte verranno raccolte e inviate al comitato del Percorso verso il 2026 prima di questo incontro, ma il modulo di feedback rimarrà accessibile tutto l’anno per garantire che vengano ascoltate quante più voci possibile. Abbiamo tradotto questo sondaggio in nove lingue per acquisire informazioni essenziali su esperienze vissute a livello globale.
Per accedere a questo modulo di feedback, fare clic sul seguente link:
La Ehlers-Danlos Society manterrà aggiornata la propria community sugli sviluppi del programma Percorso verso il 2026. Iscrivetevi alla nostra newsletter CONNECT per rimanere aggiornati oppure seguiteci sui social media.
